4) L’EEQ ACPA 2016 Damien Sanlaville, Martine Doco Méthodologie Résultats Programme.

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1 4) L’EEQ ACPA 2016 Damien Sanlaville, Martine Doco Méthodologie Résultats Programme

2 Démarche de Certification Signé par tous les experts

3 Démarche de Certification Remplis par deux laboratoires : fiche de synthèse

4 Introduction EEQ ouvert à tous en 2016 : prospectif –Conservation du même mode de fonctionnement –Laboratoires publics / privés, ACLF et non ACLF Tous les documents sur le forum : moins de problèmes pratiques

5 Organisation Trouver un patient acceptant avec assez d’ADN (Patient Pr M.Doco, CHU de Reims) Nécessité d’une pré inscription (L. Caine) –Préparation quantité suffisante d’ADN –Envoie des ADN Amélioration notice explicative et lettre « clinique » Gestion des laboratoires non ACLF OK Pas de test sur plateforme SNP. Test par 2 laboratoires Bon déroulement Merci aux experts pour la rapidité

6 EEQ Phase de pré inscription : 36 laboratoires Envoi de 36 ADN Phase inscription / soumission –18 avril 2015 / 27 mai 2015 Phase d’expertise –29 mai 2015 / 24 juin 2015

7 Résultats 36 laboratoires ont souhaité participer (+2) 36 laboratoires ont soumis 0 laboratoire exclu (1 en 2015 : pas de CR)

8 Résultats Expertise par 2 groupes d’experts (2 x 2) 2 Superviseurs 36 rapports a expertiser

9 Pré analytique / qualité Tous les laboratoires ont pu réalisés l’ACPA Contrôle de la qualité du prélèvement à l’arrivée : 31 Oui 5 Non (stable) Souvent, il est écrit ADN et non réellement le tissu 36 oui, 0 Non 20162013 30 oui, 0 Non 2014 33 oui, 0 Non Il faut noter l’indication : Arrêté du 27 mai 2013 paru le 7 juin 2013 35 oui, 1 Non Au moins 1 paramètre qualité cité mais pas toujours les « normales » 22 oui, 7 Non 20162013 La version du génome est toujours indiquée 32 oui, 1 Non 2014 Indication : 16 Oui / 11 Non en 2013 2016 : 36 Oui et 0 Non 2015 33 oui, 0 Non 2015

10 2012 : 18 Agilent / 29 = 62 % 2013 : 23 Agilent / 30 = 76 % 2014 : 25 Agilent / 33 = 76 % - 81 % 2015 : 25 Agilent / 33 dont 5 ? (76-90 %) 2016 : 27 Agilent / 36 (75 %) 2016 (36) 35 oui, 1 Non 2013 (30) 29 oui, 1 Non 2014 (33) 32 oui, 1 Non Mention du Fabricant : 36/36 Précision du format de puce : 36/36 2015 (33) 32 oui, 1 Non

11 Renseignements Mentionner la résolution théorique / pratique. Pas toujours clair 36 oui, 0 Non 35 oui, 1 Non 30 oui, 0 Non 25 oui, 4 Non 33 oui, 0 Non 2016 (36)2013 (30)2014 (33) 31 oui, 2 Non 33 oui, 0 Non 2015 (33) 32 oui, 1 Non

12 Partie résultat

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14 Anomalie du patient EEQ Délétion d’environ 453 kb en 17q21.31 associée à une Duplication d’environ 544 kb en 16p11.2

15

16

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19 Résultat / Notation Résultat conforme –35 Oui –1 Non Hg 19 non obligatoire arr[hg19] 16p11.2(29,673,954-30,097,178)x3,17q21.31(43,717,703-44,159,862)x1 Si pas 2 CNV notés dans la formule : 0 Si un ou les deux CNVs sont interprétés comme bénin : 0 Concernant les gènes : il faut en citer un. Si un gène noté, même si ce n’est pas le plus pertinent = 1 point. Pas de gène = 0 (Pour les 2 CNVs)

20 Exemple de commentaire

21 Partie résultat Erreur mineure : espace, virgule Erreur majeure : plus d’une erreur 1 faute de transcription probable 31/36 stable 2016 (36) 35 oui, 1 non 2013 (30) 27 oui, 1 non 2014 (30) 30 oui, 3 non 32 oui, 1 non 2015 (33) Limite de l’examen : 35 oui 1 non Formule correcte : 26 / erreur mineure : 10 2015 : Formule correcte : 21 / erreur mineure : 12

22 Commentaire sur le résultat Citer au moins un gène Interpréter : en relation ou non avec le phénotype Caractère pathogène ou non Conseil génétique Vérification FISH à privilégier Proposition DPN ?

23 Vérifications, interprétation 32 oui, 1 Non 33 oui, 0 Non 2 ?, 31 Non 30 Oui, 3 Non 31 oui, 2 Non 2015 (33) 2016 (36) 34 oui, 2 Non 36 oui, 0 Non 4 Oui, 36 Oui, 0 Non 26 oui, 10 Non 35 oui, 1 Non 2013 (30) 25 oui, 3 Non 28 oui, 2 Non 2 Oui, 25 Non 26 Oui, 2 Non 28 oui, 1 Non 29 oui, 1 Non 2014 (33) 32 oui, 1 Non 3 Oui, 30 Non 30 Oui, 3 Non 32 oui, 1 Non 30 oui, 3 Non 32 oui, 1 Non

24 Gestion de l’EEQ 2016 –EEQ réalisé dans les temps –Pas de problème d’ADN (quantité, envoi, qualité) Expertise faite rapidement par les experts Meilleur suivi des consignes pour la soumission 2 groupes d’experts homogènes dans la notation

25 Conclusions Anomalies trouvées Guide bonnes pratiques bien suivi à quelques exceptions Très bon résultat (moyenne labo à 18,31) Stabilisation des performances des laboratoires

26 Textes de référence

27

28 Compte rendu HAS / ABM

29 Remerciements Martine Doco : Certification ACLF, Médifirst, Cyril Sarraustre de Menthiere Experts : –Sophie Brisset, Sylvie Jaillard –Chantal Missirian, Boris Keren Equipe ACPA Lyon –Audrey Labalme, Laurence Caine

30 4) L’EEQ ACPA test DPN Damien Sanlaville, Martine Doco Méthodologie Résultats Programme

31 Démarche de Certification Signé par tous les experts

32 Démarche de Certification Remplis par deux laboratoires : fiche de synthèse

33 Introduction EEQ ouvert dès 2016 : prospectif –Conservation du même mode de fonctionnement que pour le post natal –Laboratoires publics / privés, ACLF et non ACLF Tous les documents sur le forum : moins de problèmes pratiques

34 Organisation Trouver un prélèvement avec assez d’ADN pour faire du prospectif en DPN. Merci à Aurélie Coussement et Jean Michel Dupont (Cochin): Cas avec CN augmentée. Possibilité d’Extraction d’une grande quantité d’ADN sur VC. Nécessité d’une pré inscription (L. Caine) –Préparation quantité juste suffisante d’ADN –Envoie des ADN Même principe que l’EEQ ACPA post nat. Test par 2 laboratoires Même date que l’EEQ ACPA Merci aux experts pour la rapidité

35 EEQ Phase de pré inscription : 32 laboratoires Envoi de 32 ADN Phase inscription / soumission –18 avril 2015 / 27 mai 2015 Phase d’expertise –29 mai 2015 / 24 juin 2015

36 Résultats 32 laboratoires ont souhaité participer 32 laboratoires ont soumis

37 Résultats Expertise par 2 groupes d’experts (2 x 2) 2 Superviseurs 32 rapports a expertiser

38 Pré analytique / qualité Tous les laboratoires ont pu réalisés l’ACPA Contrôle de la qualité du prélèvement à l’arrivée : 27 Oui 5 Non 32 oui, 0 Non 2016 Il faut noter l’indication : Arrêté du 27 mai 2013 paru le 7 juin 2013 32 oui, 0 Non Au moins 1 paramètre qualité cité mais pas toujours les « normales » 2016 Indication : 27 Oui / 5 Non

39 2016 : 27 Agilent / 32 = 84 % 2016 (32) 29 oui, 3 Non Mention du Fabricant : 32/32 Précision du format de puce : 32/32

40 Renseignements Version du génome 32 / 32 OK Mentionner la résolution théorique / pratique. Pas toujours clair 30 oui, 2 Non 32 oui, 0 Non 2016 (32)

41 Partie résultat

42

43 Anomalie du patient EEQ Délétion d’environ 1,2 Mb en 17q11.2

44 Courbe rouge : Patient en Cy5 – Témoin 1 en Cy3 Courbe verte : Témoin 2 en Cy5 – Patient en Cy3 SD – 16A1661 Délétion en 17q11.2 de 1,2 Mb allant de 29,124,299 à 30,326,958 pb (hg19)

45

46 Résultat / Notation Résultat conforme –32 Oui –0 Non arr[hg19] 17q11.2(29,124,299-30,326,958)x1

47 Exemple de compte rendu

48 Le mot pathogène n’est pas cité, faut-il sanctionner ?

49 Exemple de compte rendu Fallait-il indiquer RNF135. 50 % des laboratoires ne l’ont pas fait Cela modifie t-il la conduite à tenir en DPN ?

50 Partie résultat Erreur mineure : espace, virgule Erreur majeure : plus d’une erreur 1 faute de transcription probable 31/32 2016 (32) 27 oui, 2 +/- Limite de l’examen : 32 oui Formule correcte : 25 / erreur mineure : 1, majeure 1

51 Vérifications, interprétation 2016 (32) 32 oui, 0 Non 1 Oui, 31 Non 32 Oui, 0 Non 26 oui, 6 Non 22 oui, 10 Non

52 Gestion de l’EEQ 1° EEQ DPN Pas de problème au niveau de l’organisation et du déroulement de l’EEQ Quantité d’ADN limite. Pas plus de laboratoire possible.

53 Conclusions Anomalies trouvées Guide bonnes pratiques bien suivi Très bon résultat (moyenne labo à 18,38) Stabilisation des performances des laboratoires

54 Remarques des experts sur les EEQ

55 Remarques des experts Item Corrélation génotype/phénotype : rappeler que l'interprétation du CNV doit apparaître sur le CR (le CR doit mentionner l'interprétation faite par par le biologiste, c'est réglementaire) et l'interprétation doit faire apparaître le classement du CNV en pathogène ou VOUS (ou bénin si nécessaire).

56 Remarques des experts Item Mention de la présence de gènes : Accorder ou non les points si des gènes sur le CNV en 16p11.2 mentionnés (PRRT2, TBX6) ? –nombre total de gènes à rapporter sur le CR, –citer spécifiquement les gènes principaux, leur implication dans des syndromes ou pathologies connues (référence biblio bienvenue)..

57 Remarques des experts Item Niveau de résolution : hétérogénéité entre les niveaux de résolution cités par les laboratoires (résolution théorique de la puce, niveau de résolution moyen, ou bien seuil de détection retenu par le laboratoire).

58 Remarques des experts Item Niveau de résolution Qu’est-ce qui est le plus pertinent pour le prescripteur ? (page 16 du GBP ACPA il est écrit que le compte-rendu doit préciser le « degré de résolution moyen estimé »). Item Paramètre de la qualité : sur le CR Il faudrait faire apparaître les normes attendues pour les paramètres qualité.

59 Remarques des experts L’identification du patient (Nom, prénom, DDN) n'était pas toujours correctement Certaine confusion entre duplication, amplification, gain. Faut-il s'accorder sur la description des déséquilibres ?

60 Conclusions Anomalies trouvées Guide bonnes pratiques bien suivi –Bien suivi pour le compte rendu à quelques exception A refaire ?

61 Textes de référence

62 Un texte est en préparation pour le DPN

63 Remerciements Martine Doco : Certification Emilie Landais ACLF, Médifirst, Cyril Sarraustre de Menthiere Experts : –Sophie Brisset, Lucie Tosca –Chantal Missirian, Sylvie Jaillard Equipe ACPA Lyon –Audrey Labalme, Laurence Caine