Les visages des maladies orphelines

Présentation au sujet: "Les visages des maladies orphelines"— Transcription de la présentation:

1 Les visages des maladies orphelines
Tous différents, mais tous ensemble

2 Il y a plus de 7 000 maladies rares
Une maladie rare est une maladie qui affecte moins de 1 personne sur 2000 Il y a plus de 7 000 maladies rares

3 Ces maladies sont rares, mais les malades sont nombreux
Environ 500,000 Québécois sont touchés Au moins 100 millions de personnes à travers le monde

4 Le zèbre est la mascotte des maladies rares
Un médecin a dit jadis : «Quand vous entendez des bruits de sabots derrière vous, ne vous attendez pas à voir un zèbre»  Il voulait dire à ses étudiants de penser au plus commun avant le plus rare. Mais il ne faut pas oublier les zèbres…

5 Maladies rares = maladies orphelines Pour 7 000 maladies rares,
Pour 7 000 maladies rares, Il n’y a que 400 traitements spécifiques

6 Les visages des maladies orphelines

7 Thomas et Jasna Hyperplasie congénitale des surrénales

8 Marc 47 ans Ostéogenèse imparfaite type 5

9 « Si nous avions su avant… »
Mme Pauline Paradis-Gaudet Syndrome de la personne raide ‘ Diagnostic rétrospectif après son décès à 74 ans et 15 ans de symptômes … « Si nous avions su avant… »

10 Maëlle, Une petite fille rare 10 ans Myasthénie grave

11 Carolane 19 ans Syndrome de Russel-Silver « La vie n’est pas facile pour moi, mais j’avance et regarde loin devant, car je suis une fonceuse qui n’a pas froid aux yeux! »

12 « Un gagnant est un perdant qui se relève »
Chantale Polyneuropathie de Charcot-Marie-Tooth « Un gagnant est un perdant qui se relève »

13 Ewen ‘ 10 ans Syndrome de l’X-fragile

14 ‘ Maladie de Morquio Mélissa et Olivier

15 Amanda « la battante » Syndrome de DiGeorge

16 Carole « Des raideurs aux émotions,
Syndrome de la personne raide « Des raideurs aux émotions, la perte du goût de voir ses amis, car il y aura des émotions »

17 « Quand le soleil fait mal … »
Jean-Michel 12 ans Porphyrie érythropoïétique congénitale « Quand le soleil fait mal … »

18 Maélie, la souriante 1 an Syndrome PHACES

19 « Une vie bien remplie… et c’est pas fini… »
Patrick 39 ans Maladie de Morquio « Une vie bien remplie… et c’est pas fini… »

20 « Je suis juste un peu plus différent que toi »
Loïc 10 ans Maladie de Morquio « Je suis juste un peu plus différent que toi »

21 Olivier Syndrome de CINCA À la naissance «  Presque toutes les parties du corps comportent de l'inflammation telle que le système neurologique, le foie, la rate, les articulations et plus!  » 3 mois

22 Suzie Ataxie récessive spastique autosomique de
Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

23 « Tu es notre force, notre énergie, notre “petit” bonheur à nous »
Félix 3 ans Hyperchylomicronémie «  Tu es notre force, notre énergie, notre “petit” bonheur à nous  »

24 Catherine 20 ans Hyperinsulinisme congénital

25 Élodie 11 ans Maladie de Morquio type A

26 Alec 4 ans Syndrome de Russel-Silver

27 Héloïse 2 ans Syndrome de Russel-Silver

28 Vous pouvez lire les témoignages de ces personnes rares sur notre site
« La mosaïque des maladies rares » Musique: Una Mattina– Ludovico Einaudi

29 QUAND ON A DE L'ESPOIR QUAND ON A DE L'ESPOIR,
ON GRIMPE LES MURS, ON VIT DANS LES AIRS LES CHERCHEURS SONT DES ÊTRES SUPERS, QUAND ON A DE L' ESPOIR ! QUAND ON A DE L'ESPOIR, QUAND ON A DE L'ESPOIR ! ON FAIT CONFIANCE AUX GRANDS CHERCHEURS ON CROIT BEAUCOUP À LA RECHERCHE : ET À LEUR CERVEAU REMPLI DE SAVOIR ! C'EST LA PATIENCE AU SERVICE DU PROGRÈS !  ILS NE SONT PAS TOUT SEULS ! LES CHERCHEURS NE FONT PAS CE QU'ILS VEULENT OUI ! QUAND ON A DE L'ESPOIR, LA SANTÉ, C'EST TOUT CE QU'ON ESPÈRE! ---FIN--- Extrait d’un poème de Suzie Audet, atteinte de l’ARSACS