Eduardo da Cruz, BSc, MD Unité de cardiologie pédiatrique et

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1 Approche cardiologique des enfants atteints d’une micro-délétion 22q11-
Eduardo da Cruz, BSc, MD Unité de cardiologie pédiatrique et Service de soins intensifs pédiatriques et néonatologiques Département de pédiatrie Hôpital Cantonal Universitaire de Genève

2 La micro-délétion 22q11- Chromosome 22 E. da Cruz 2004

3 La micro-délétion 22q11- Généralités Histoire
Le spèctre de la micro-délétion 22q11- La perspective cardiologique: La circulation fœtale et la transition vers la circulation extra-utérine Pathologies spécifiques Conclusions

4 La micro-délétion 22q11- Micro-délétion:
Trouble génétique secondaire à la perte de petits segments chromosomiques, parfois trop petits pour être décelés sur une analyse cytogénétique standard E. da Cruz 2004

5 La micro-délétion 22q11- Microdélétion 22q11-:
Absence d’un segment sur le bras long d’un des deux chromosomes 22 Altération du gene TBx1 Trouble du développement embryonaire des 3éme et 4éme poches branchiales; 4éme-8éme semaines de vie Altération de la formation de la paroi vasculaire et de la région cono-troncale E. da Cruz 2004

6 Syndrome velo-cardio-facial (Shprintzen) «séquence» Catch 22
La micro-délétion 22q11- Syndrome de DiGeorge Syndrome velo-cardio-facial (Shprintzen) «séquence» Catch 22 E. da Cruz 2004

7 La micro-délétion 22q11- 1965: Angelo DiGeorge: «third and fourth pharyngeal pouch syndrome» 1975: Kinouchi: conotroncal anomalies face (CTAF) syndrome 1978: Shprintzen: velo-cardio-facial syndrome(VCFS) 1981: De la Chapelle: translocation familiale; description des trois syndromes comme une seule entité génétique et présentations phénotypiques variables 1993: Halford: description de la micro-délétion 22q11- E. da Cruz 2004

8 La micro-délétion 22q11- « the third and fourth pharyngeal pouch syndrome » Interactions entre le thymus et le système immunitaire et définition de «deux éléments, humoral et cellulaire»… 4 enfants avec hypoplasie thymique, hypo-parathyroïdie et infections à répétition Inclusion d’autres critères liés aux poches branchiales: cardiopathies congénitales, dysmorphie cranio-faciale, troubles de l’apprentissage E. da Cruz 2004

9 La micro-délétion 22q11- La micro-délétion la plus fréquente chez l’être humain: 1/ nouveau-nés vivants À l’origine d’une « séquence » d’anomalies cliniques constituant des syndromes partiels ou complets E. da Cruz 2004

10 La micro-délétion 22q11- Séquence complete phenotype Séquence
malformations cardiaques malformations ORL Séquence complete malformations syst. urinaire phenotype troubles neurologiques alt. dvlp. Intélléctuel/ comportement alt. dvlp. pondero staturale troubles métaboliques troubles immunologiques autres… atrésie oesophagienne hernie diaphragmatique Séquence partielle E. da Cruz 2004

11 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique
49-90% des individus porteurs du gene sont atteints d’une cardiopathie congénitale Cardiopathies fréquentes: Intérruption de la crosse aortique Anomalies cono-troncales Arc aortique droit/artère sous-clavière droite aberrante Bicuspidie aortique CIV CIA Syndrome de l’absence des veines pulmonaires E. da Cruz 2004

12 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique
Importance du diagnostic anténatal: Diagnostic fortuit d’une cardiopathie caractéristique de la micro-délétion Diagnostic d’anomalies extra-cardiaques caractéristiques de la micro-délétion FISH positif Prise en charge multidisciplinaire E. da Cruz 2004

13 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique
La circulation foetale Rudolph AM & Heyman MA Circ Res 1970; 26: E. da Cruz 2004

14 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique
E. da Cruz 2004

15 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique
E. da Cruz 2004

16 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique
E. da Cruz 2004

17 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique
E. da Cruz 2004

18 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique
Prise en charge néonatale: Naissance dans un centre spécialisé Cardiopathie ducto-dépendante? Multidisciplinaire Traitement médical Chirurgie palliative Chirurgie correctrice E. da Cruz 2004

19 La micro-délétion 22q11-: le traitement médical-généralités
PGE1: en cas d’obstacle droit ou gauche ducto-dépendant Diurétiques Drogues inotropes, amines en cas de choc cardiogénique Anticipation et prise en charge du problème multi-organique Traitement hypocalcémie/sang irradié et dé-leucocyté E. da Cruz 2004

20 La micro-délétion 22q11-: le traitement chirurgical-généralités
Chirurgie palliative Shunt systémico-pulmonaire: Central Blalock-Taussig Blalock-Taussig modifié Cerclage/ »banding» de l’artére pulmonaire Unifocalisation de collatérales E. da Cruz 2004

21 La micro-délétion 22q11-: le traitement chirurgical- généralités
Chirurgie correctrice: Réparation totale de la Tétralogie de Fallot avec/sans conduit Réparation totale du truncus arteriosus avec conduit Réparation totale de l’A.P.S.O. avec conduit Réparation totale de l’interruption de la crosse aortique E. da Cruz 2004

22 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique
Tétralogie de Fallot/V.D.D.I. A.P.S.O./atrésie pulmonaire+CIV anomalies cono-troncales Tétralogie de Fallot/agénésie pulm. Truncus arteriosus Malpositions vasculaires/T.G.V. anomalies de l’arc aortique Interruption de la crosse aortique sous-clav. aberrante Anomalies vasculaires E. da Cruz 2004 arc ao droit

23 Les anomalies cono-troncales
Anomalie de la zone sous-vasculaire et de la position des vaisseaux Large communication interventriculaire «Chevauchement aortique» sur le septum interventriculaire E. da Cruz 2004

24 Tétralogie de Fallot: anatomie
(1) CIV (2) «chevauchement» aortique (3) hypertrophie ventriculaire droite (4) sténose sous-valvulaire, valvulaire, supra-valvulaire pulmonaire E. da Cruz 2004

25 Tétralogie de Fallot                     E. da Cruz 2004

26 Tétralogie de Fallot E. da Cruz 2004

27 Tétralogie de Fallot: clinique
Différents degrés de cyanose Malaises («spells») hypoxiques Souffle cardiaque systolique E. da Cruz 2004

28 Tétralogie de Fallot: chirurgie palliative
E. da Cruz 2004

29 Tétralogie de Fallot: chirurgie corréctrice
E. da Cruz 2004

30 chirurgie correctrice
                                              Tétralogie de Fallot: chirurgie correctrice E. da Cruz 2004

31 A.P.S.O./Atrésie pulmonaire avec CIV: anatomie
(2) «chevauchement» aortique (3) hypertrophie ventriculaire droite (4) absence de passage entre le VD et l’artère pulmonaire (5) différents degrés d’hypoplasie de l’artère pulmonaire (6) présence de collatérales aorto-pulmonaires (MAPCA’s) (7) cardiopathie ducto-dépendante E. da Cruz 2004

32 A.P.S.O./Atrésie pulmonaire avec CIV: clinique
Cyanose progressive Absence de souffles/souffles continus Strictement dépendante du canal artériel/MAPCA’s

33 chirurgie correctrice
                                              A.P.S.O.: chirurgie correctrice E. da Cruz 2004

34 Truncus arteriosus: anatomie
«Tronc artériel commun»: (1) CIV (2) «Chevauchement» «aortique» (3) Vaisseau unique donnant l’origine à l’aorte et à l’artère pulmonaire (4) Valve troncale anormale, mais le plus souvent réparable (5) Flux pulmonaire libre vs. sténose «protéctrice» E. da Cruz 2004

35 Truncus arteriosus                                                                                                                                                                                                E. da Cruz 2004

36 Truncus arteriosus Type 1 Type I Type II Type III Type III Type IV
E. da Cruz 2004

37 Truncus arteriosus E. da Cruz 2004

38 Truncus arteriosus type I
E. da Cruz 2004

39 Truncus arteriosus type IV
E. da Cruz 2004

40 Truncus arteriosus: clinique
Cyanose sans défaillance cardiaque Défaillance cardiaque sans cyanose Trouvailles cliniques très variables E. da Cruz 2004

41 chirurgie correctrice
                                              Truncus arteriosus: chirurgie correctrice E. da Cruz 2004

42 chirurgie correctrice
E. da Cruz 2004 Truncus arteriosus : chirurgie correctrice

43 Interruption de la crosse aortique: anatomie
(1) CIV ou fenêtre aorto-pulmonaire (2) Malalignement du septum conal (3) 3 types d’intérruption (A-B-C) (4) Peut être associée avec une artère sous-clavière aberrante rétro-oesophagienne E. da Cruz 2004

44 Interruption de la crosse aortique: classification de Celoria & Patton
E. da Cruz 2004

45 Interruption de la crosse aortique
E. da Cruz 2004

46 Interruption de la crosse aortique
E. da Cruz 2004

47 Interruption de la crosse aortique
E. da Cruz 2004

48 Interruption de la crosse aortique: clinique
Défaillance circulatoire/choc cardiogénique Asymétrie des pouls périphériques Souffle cardiaque systolique Signes de compromis multi-organique Strictement dépendante du canal artériel E. da Cruz 2004

49 Interruption de la crosse aortique: chirurgie palliative
E. da Cruz 2004

50 chirurgie correctrice
                                              Interruption de la crosse aortique: chirurgie correctrice E. da Cruz 2004

51 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique
Prise en charge ultérieure: Lésions résiduelles Reprise pour changement de conduits, prothèses… Cathétérisme interventionnel Prophylaxie de l’endocardite bacterienne E. da Cruz 2004

52 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique
Cathétérisme interventionnel Effort multidisciplinaire Méthodes d’assistance Bon pronostic Méthodes de protection myocardique Diagnostic anténatal fiable Progrès chirurgicaux Diagnostic postnatal fiable Progrès médicaux E. da Cruz 2004

53 La micro-délétion 22q11- MERCI! E. da Cruz 2004