Marc E. Lavoie, Ph.D Professeur-chercheur agrégé

Présentation au sujet: "Marc E. Lavoie, Ph.D Professeur-chercheur agrégé"— Transcription de la présentation:

1 Le syndrome de Gilles de la Tourette Évaluation, traitement et mise à jour des connaissances
Marc E. Lavoie, Ph.D Professeur-chercheur agrégé Département de Psychiatrie Université de Montréal Directeur du Laboratoire de Psychophysiologie Cognitive et Sociale Centre de recherche de l’Institut Universitaire en Santé Mentale de Montréal Le 3 Octobre 2013 Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

2 Mythes ou réalités Georges Gilles de la Tourette est le découvreur du syndrome qui porte son nom. Le syndrome est: Transmis génétiquement. Très rare. Les personnes aux prises avec le syndrome de Gilles de la Tourette: Profèrent toujours des insultes, des mots et des gestes obscènes. Sont impulsifs. Ont des symptômes variables et fluctuants d'un individu à l'autre et au fil du temps. Ont la capacité de supprimer leurs tics pendant quelques minutes ou quelques heures dans certaines conditions. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

3 Commençons par un peu d’histoire…
Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

4 Malleus Maleficarum (1486)
Dans l’édition de Cologne, mentionne l’exécution d’un religieux qui proférait des insultes et avait toutes sortes de gestes obscènes et imprévisibles, pour « possession diabolique » ; c’est le plus ancien cas répertorié de syndrome de Gilles de la Tourette. The Witch Hammer Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

5 Jean-Marc Itard En 1825, description du premier cas.
La Marquise De Dampierre, Itard a décris les symptômes de la marquise. Écholalie et coprolalie. Développé à partir de l’âge de 7 ans (jusqu’à sa mort à 85 ans). Itard ( ) Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

6 Armand Trousseau Décrit les tics en 1867 Contractions musculaires
Instantanées et rapides, Involontaires Limitées à un petit nombre de muscles face, cou, tronc ou des membres Clignotement des paupières Hochement de tête Contorsion brusque Soulèvement d’épaule Premier à souligner l’aspect héréditaire. Il n'est personne qui n'ait eu occasion de rencontrer des individus qui en sont affectés. Chez l'un, c'est un clignotement des paupières, un tiraillement convulsif de la joue, de l'aile du nez, de la commissure des lèvres, qui donne au visage un air grimaçant ; chez un autre, c'est un hochement de tete, une contorsion brusque et passagère du cou se répétant à chaque instant; chez un troisième, c'est un soulèvement d'épaule, une agitation convulsive des muscles abdominaux ou du diaphragme; c'est en un mot, une variété infinie de mouvements bizarres qui échappent à toute description. Armand Trousseau ( ) Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

7 La Salpêtrière à Paris Charcot et ses disciples - ‘’Les leçons du mardi matin’’
Babinsky J Martin Charcot Gilles de la Tourette Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

8 Georges Albert Brutus Édouard Gilles de la Tourette
1885: Description de 9 patients atteints de ‘tics compulsifs’. Dont la ‘’Marquise’’ vue plusieurs fois par Charcot, et l'observation N°1 du mémoire de Gilles de la Tourette 1890: Catrou, son élève, consacra une thèse se basant sur 26 observations inédites communiquées par Tourette. La neurasthénie est un terme psychopathologique utilisé pour la première fois par George Miller Beard en 1869 pour désigner une condition dont les symptômes incluent la fatigue, l'anxiété, les maux de tête, la névralgie et la déprime. La neurasthénie est un terme actuellement employé dans la Classification internationale des maladies (CIM-10) publié par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) (et dans la Classification chinoise des troubles mentaux (CCTM), traduite par 神经衰弱). Cependant, elle n'est plus diagnostiquée par le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux publié par l'Association américaine de psychiatrie (AAP). G de la Tourette ( ) Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

9 G. Gilles de la Tourette La maladie des tics convulsifs La Semaine Médicale 1899; vol 19; p153-156
‘’ Si je me suis autant attaché à la symptomatologie et à l'évolution de la maladie des tics convulsifs, c'est que cela m'a paru indispensable dans l'intérêt du diagnostic qui souvent mérite d'être précisé. Il vous semblera peut-être que ces précautions soient inutiles, étant donnée la physionomie très nette de l'affection. Détrompez-vous : bien que quinze ans déjà nous séparent du jour où j'ai isolé ce syndrome morbide, la réalité n'est pas moins que l'affection est encore trop souvent méconnue, ce qui entraîne des conséquences utiles à éviter…’’. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

10 Début du 20e siècle Années 20: Origine organique du SGT,
Épidémie d'encéphalites entre 1915 et 1926 Entraîne ensuite une épidémie de troubles des mouvements et de tics Klazomanie (du Grec "klazo«  hurler). Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

11 Milieu du 20e siècle --- Premiers traitements
Seignot en 1961… Guérison avec le R1625. Arthur Shapiro en 1965 On y reviendra … Seignot JN: (1961). Un cas de maladie de Gilles De La Tourette guéri par le R1625, Ann Med Psychol,, 119, Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

12 Classifications Critères Prévalence, évolutions et développements
Définition actuelle Classifications Critères Prévalence, évolutions et développements Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

13 Classification Troubles Neurodévelopmentaux Troubles moteurs
Developmental coordination disorder, Stereotypic movement disorder, Tourette’s disorder, Persistent (chronic) motor or vocal tic disorder, Provisional tic disorder, Other specified tic disorder, Unspecified tic disorder. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

14 Critères diagnostiques de Tourette DSM 5 307.23
Présence de tics moteurs ET vocaux, à un moment quelconque au cours de l'évolution de la maladie. Les tics peuvent fluctuer en fréquence mais ils ont persisté pour une période de plus d’une année. Début avant l'âge de 18 ans. Les tics ne sont pas attribuables aux effets physiologiques d’une substance ou une autre condition médicales. Altération significative du fonctionnement (retiré dans la révision en 2000). DSM-IV (1994); DSM-IV-TR (2000); DSM5… Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

15 Prévalence Avant les années 1960’s <100 cas répertoriés.
Tics chez 10-25% des enfants d’âges scolaires. Qu’est-ce qui a changé depuis 40 ans? Sensibilisation Évaluation et diagnostique. Touche les garçons plus que les filles (ratio de 4:1) Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

16 Évolution des tics Clignements des yeux intenses.
Les tics moteurs surviennent typiquement entre l’âge de 3 et 8 ans avec période transitoire Clignements des yeux intenses. Contractions faciales. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

17 Comorbidité et évolution
Séquence TDAH Tics TOC Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE Source: Leckman THE LANCET; Vol 360: November 16, 2002

18 Comorbidité (suite…) Déficit attentionnel 21-90% Hyperactivité 25-70%
Enfants: Déficit attentionnel % Hyperactivité % Rage (épisodes explosifs) % Adultes et enfants: TOC % Troubles affectifs % Troubles du sommeil % Troubles anxieux (phobie, panic) % Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

19 Mais revenons à la définition du tic…
Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

20 Définition du tic Production (semi) involontaire d’un mouvement ou d’un son. Généralement cette production est soudaine et brutale. Elle n’est pas rythmée. Mais elle peut être répétitive. Elle survient de façon sporadique et surtout inopinée. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

21 Tics moteurs Tics faciaux:
Crispations des muscles et clignements des yeux. Mouvements brusques de la tête. Membres inférieures: Déplacement des membres inférieures de façons répétitives. Torse: Tension, mouvements gyratoires impliquant les pieds, les bras ou le tronc. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

22 Tics vocaux Les tics vocaux peuvent débuter vers l’âge de trois ans. Toutefois, ils suivent l’apparition des tics moteurs par plusieurs années. Renifler Ronfler Racler Grogner Murmurer Tousser Aboyer Crier Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

23 « Vocalisations » complexes
Écholalie Répétition interminable de sons captés dans l’environnement. La palilalie Répétition de ses propres énoncés, phrases ou mots, en position finale surtout et avec intensité diminuant souvent La coprolalie chez environ 10-15% des patients Profère des jurons et des insanités sans rapport avec la situation. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

24 Tics mentaux Mais différent des vers d’oreilles.
Rejouer mentalement des airs musicaux en boucle Mais différent des vers d’oreilles. Compter mentalement sans raisons. Pensées intrusives. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

25 Bouffées prémonitoires
« Si je ne peux pas physiquement tiquer, toutes mes pensées sont orientées vers ce tic jusqu’à ce que je puisse y laisser libre cours » Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

26 Occurrence des tics et théorie fractale
Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

27 Autres caractéristiques psychologiques utiles
Lorsque le patient se concentre intensément sur une tâche, les tics cessent et… Temps de réaction plus rapide et plus précis (Thibault et al., 2008) Augmentation de l’activité cérébrale motrice (Lavoie et al., 2011) Le stress, l’anxiété et l’appréhension peuvent augmenter la fréquence des tics (Lin et al., 2007). Il y a un problème de dextérité manuelle fine La performance motrice à l’enfance permet de prédire la sévérité des tics et l’adaptation psychosociale à l’âge adulte (Bloch et al., 2006). Se normalise après la thérapie (O’Connor et al., 2008). Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

28 Quelles sont les causes ?
Génétique Neuro Immuno Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

29 Génétique Une personne avec le Tourette a 50% de chance de passer la maladie à ses enfants. Un certain nombre de gènes sont impliqués dans l'expression du SGT (polygéniques). Gène candidat SLITRK1 (13q31) Adresse complète: chromosome 13 site 31.3. Gene D2 (DRD2 /DRD2- H313H) The SLITRK1 gene provides instructions for making a protein that is a member of the SLITRK family. Proteins in this family are found in the brain, where they play a role in the growth and development of nerve cells. The SLITRK1 protein may help guide the growth of specialized extensions (axons and dendrites) that allow each nerve cell to communicate with nearby cells. A study in Taiwan demonstrated that the dopamine receptor D2 gene with Taq I DRD2 and DRD2 (H313H) polymorphisms was associated with TS in children.45 (Lee CC, Chou IC, Tsai CH, Wang TR, Li TC, Tsai FJ. Dopamine receptor D2 gene polymorphisms are associated in Taiwanese children with Tourette syndrome. Pediatr Neurol 2005;33: 272−6) Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE 29

30 Circuits fronto-sous-corticaux
Aire motrice supplémentaire Noyau caudé Putamen Cortex pré-moteur Globus pallidus Corrélation avec sévérité des tics: Métabolisme des NGC Magnitude du changement de métabolisme pendant l’inhibition des tics Thalamus AU NIVEAU NEUROBIOLOGIQUE: Les mécanismes exacts à la base du SGT ne sont pas connus. Plusieurs auteurs suggèrent qu’un débalancement au niveau des boucles cortico-striato-thalamo-corticales contribue à ses symptômes. Les boucles sont des circuits reliant le cortex aux noyaux gris centraux Afférences motrices, limbiques et associatives : boucle squelettomotrice, oculomotrice, dorsolatérale préfrontale, latérale orbitofrontale et cingulaire antérieure Impliquées dans une multitude de fonctions : la planification et l’exécution motrice, les fonctions exécutives et la régulation motivationnelle du comportement, etc. DIMINUTION MÉTABOLISME G.P.  SUR-ACTIVATION CORTICALE + INHIBITION DÉFAILLANTE (C. ORBITOFRONTAL) AUTRES MODÈLES: Apprentissage d’habitudes Hypersensibilité aux signaux sensoriels Perte d’inhibition (chorée) (Biswal et al., 1998; Braun et al., 1995; Braun et al., 1993; Chase et al., 1986; Eidelberg et al., 1997; Hall et al., 1990; Hyde et al., 1995; Moriarty et al., 1995; Peterson et al., 1993; Peterson et al., 2001; Peterson et al., 2003; Riddle et al., 1992; Stoetter et al., 1992) Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

31 PANDAS: {Désordre Auto-immunitaire Pédiatrique Associés avec une Infection a Streptocoque}
Un bataille immunitaire est déclenchée par une infection analogue à la chorée de Sydenham (Giedd, et al., 1996; Swedo et al., 1998). Des anticorps sont envoyés pour combattre l’infection. Certains anti-corps en grande quantité peuvent affecter certaines structures des ganglions de la base. The National Institute of Mental Health group has recently published their findings of 50 children, following them over a 2-year course.  The results indicate that these children have typical OCD symptoms but atypical associated features, which would include: * The onset of symptoms is sudden and dramatic such that parents can frequently recall the date of onset.  The usual onset of OCD is more gradual. * This group of children has an earlier age of onset of symptoms than compared to the usual onset. * PANDAS children are seen to have complete remissions of symptoms between episodes of symptoms.  The non-PANDAS OCD symptoms usually follow a waxing and waning course. * The presence of accompanying neurological signs such as tics, hyperactivity, or choreiform  movements (irregular spasmodic involuntary movements of the limbs or facial muscles) further distinguishes this subgroup of children with OCD. * Other symptoms can include emotional lability (over reactions to minor events), separation anxiety, nighttime fears and oppositional behaviors. * Symptoms worsen following a strep infection. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

32 Les traitements courants
Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

33 MÉDICATIONS POUR LES TICS
Rx ACTION REPORTED TIC (% DECREASE) Clonidine Adrenergic & Dopamine agonist > 50% Haloperidol Dopamine agonist 70-90% Pimozide 70% Risperidone Serotonin & dopamine agonist 25-60% Clomipramine Serotonin reuptake inhibitor > 40% Fluvoxamine Selective serotonin reuptake inhibitor 30-50% Fluoxetine Sertraline Paroxetine Citalopram Selective serotonin reuptake inhibitor 30-50% Venlafaxine Noradrenaline & serotonin reuptake inhibitor > 50% Clonazepam GABA system Ritalin Stimulant > 40% Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

34 Guidelines for the Evidence-Based Treatment of Tic Disorders: Pharmacotherapy. Canadian Journal of Psychiatry 2012; 57(3): 133–143. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

35 Psychothérapie Psychanalyse Cognitivo-comportementale
Abandonnée à partir de la découverte de l’Haldol. Cognitivo-comportementale Renversement des habitudes (RH) Azrin & Peterson, 1973 RH + restructuration cognitive et comportementale Efficacité (Selon O’Connor, 2001) Diminution des tics de % (chez 65% des pts – 52% après 2 ans). Diminution de l’anxiété 61%. Diminution des symptômes de dépression 77%. Amélioration de la dextérité motrice fine 10%. Normalisation de l’activité cérébrale durant une tâche motrice. Pas de changement pour le TOC. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

36 Thérapie cognitive et comportementale MODÈLE COGNITIF PSYCHOPHYSIOLOGIQUE (O’Connor, 2002)
Activité dirigée vers un but Surpréparation (suractivité, demande plus d’effort) Tx: modifier la préparation O’Connor et al., 2005 Action réprimée Tx: modifier l’activation sensorimotrice Activité sensorimotrice augmentée Lavoie et al., 2011 Renforcement du cycle Préparation inappropriée et tension dans le muscle affecté Déclenchement du tic Relâchement de la tension Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

37 Exemple 1 pré-post thérapie
Du laboratoire de Dr. Kieron O’Connor Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

38 Les traitements expérimentaux
Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

39 Stimulation électrique (DBS)
On stimule la région affectée. Noyau thalamique (n=28): Amélioration = 49% Follow-up 3 mois à 5 ans Globus pallidus (n=10): Amélioration = 76% Follow-up 6 mois à 5 ans Inconvénients: Hémorragies Problèmes d’élocutions Contractions musculaires Hariz, M. I. and M. M. Robertson (2010). "Gilles de la Tourette syndrome and deep brain stimulation." Eur J Neurosci 32(7): To date there have been some patients who have received DBS in 19 centres worldwide. Nine different brain targets in the thalamus, the pallidum, and the ventral caudate and anterior internal capsule have been stimulated. This paper reviews critically and in detail all studies published to date. Only two studies on just a few patients fulfil some of the evidence-based criteria. DBS for GTS is therefore still highly experimental. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE Neuner et al., The World Journal of Biological Psychiatry: 2008, 111.

40 Exemple 2 Du laboratoire de Dr. Joseph Jankovic
Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

41 Stimulation magnétique trans-crânienne
Stimulations magnétiques des régions concernées (non-invasif) Diminution des tics transitoires pendant 8 heures. Inconvénient Très peu d’études sur ce sujet. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

42 Facteurs de protection
Support de l’environnement. Hygiène du sommeil. Gestion du stress. Programme d’exercice physique. Présence de talents spéciaux Sportifs Sociaux Musicaux Académiques Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

43 Quelques personnages célèbres
Samuel Johnson c. 1772, Mozart André Malraux Mort Doran Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

44 Carlos Guevara Diagnostiqué TOC et Tourette à l’âge de 5 ans.
Surtout tics chroniques moteurs. Participation à X-Factor " I'm willing to tell my Tourette's to shut up and stand behind me. I'm finally stepping out into the light at the end of the tunnel." Source: Last year, there were days Carlos Guevara could barely make it through a full day of classes because of his Tourette syndrome, but thanks to his love of music, the X Factor contestant is ready to take center stage. "At the beginning of my freshman year I was on the football team and was elected vice president of the entire school. It seemed like my life was perfect but then all of a sudden it was like a storm," says Guevara, 16, who was diagnosed with Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder when he was 12, but did not show major symptoms of verbal outbursts or physical tics until later. "On bad days, I looked like a broken robot. I didn't have command of my own body." Because of the disruptive nature of his outbursts brought on by Tourette's, Guevara was eventually asked to leave his high school and no longer attended Sunday services at the church where his father is a pastor. But those setbacks did not deter the freshman from setting new goals outside of academics – auditioning for X Factor. "I was on a horrible roller coaster ride. The only thing that made me feel better was music because it was the only thing that didn't make me tic," the Lexington, S.C. student says. "I made it my goal to audition so I worked from December up until May on getting myself better finding the right medicines and taking time to make sure that everything was okay in my life and just practicing and learning all the music I could." Singing "Gravity" by John Mayer, Guevara received a glowing reception from the panel of Kelly Rowland, Paulina Rubio, Demi Lovato and Simon Cowell, who commended the latest of the show's inspirational contestants for not being a "victim" and having a "great voice." "The audition day was terrifying because you are going up in front of four superstars," Guevara says. "But I felt like my music experience was really born out of struggle and out of pure love of music." Sailing through the initial audition, Guevara will now face the pressure of continuing through the competition as he continues to deal with the effects of his condition. "I think a lot about how things could get [bad]," he says of his potential outbursts or physical tics during the live shows. "But this is what I love to do so I'm willing to tell my Tourette's to shut up and stand behind me. I'm finally stepping out into the light at the end of the tunnel." Vous pouvez visionner sa performance et son témoignage ici: Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

45 Sites WEB http://www.aqst.com http://www.tourette.ca/
Québec Canada États-Unis Pour les protocoles de recherches expérimentaux Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

46 Récapitulation Le syndrome est prévalent. Multiple étiologie possible.
Maladie complexe et variable. Traitements pharmacologiques efficaces. Récepteurs adrénergiques Compléments avec TCC. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE

47 Synthèse de nos travaux
Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE