Anomalies morphologiques embryo-fœtales

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1 Anomalies morphologiques embryo-fœtales
Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique Année Anomalies morphologiques embryo-fœtales

2 Anomalies embryo-fœtales
Dépistage à l’échographie du premier trimestre Progrès du matériel Meilleure connaissance de l’anatomie embryo-fœtale Cette échographie pouvant être réalisée dans le cadre d’un examen Systématique Orienté par des antécédents

3 Anomalies du pole céphalique
Certaines sont évidentes, le diagnostic échographique est facile Devant l’absence de voute crânienne Anencéphalie Exencéphalie Dans l’holoprosencéphalie alobaire

4 Anencéphalie Caractérisée par :
-Absence de voûte crânienne; les os frontaux sont absents au dessus du rebord supérieur des orbites -Destruction des hémisphères cérébraux, seule une masse de tissu conjonctivo-angiomateux recouvre tout ou partie de la base du crane

5 Anencéphalie 12 SA Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral
Coupe sagittale Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral

6 Anencéphalie SA Anencéphalie Pole céphalique normal

7 Anencéphalie à 14 SA Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral
Orbite Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral Les os frontaux sont absents au dessus du rebord supérieur des orbites

8 Coupe frontale du pole céphalique
1 Aspect normal Anencéphalie

9 Anencéphalie SA

10 Anencéphalie Diagnostic différentiel Excencéphalie
Maladie des brides amniotiques touchant le pole céphalique Microcéphalies sévères Monstre acardiaque au cours d’une grossesse gémellaire

11 Exencéphalie Malformation plus rare caractérisée par:
Une absence de voute crânienne Avec présence de tissu cérébral mais celui-ci est dysplasique, partiellement éversé et baignant dans le liquide amniotique

12 Exencéphalie Absence complète de structure osseuse
Présence de tissu cérébral dysplasique et désorganisé

13 Exencéphalie- 13 SA Absence complète de structure osseuse (flèche)
LLC : 61 mm 1 Absence complète de structure osseuse (flèche) Présence de tissu cérébral dysplasique et désorganisé (1)

14 Exencéphalie 1 1 Absence de marqueur osseux (flèche)
Tissu cérébral désorganisé (1)

15 Holoprosencéphalie Alobaire
Forme majeure facilement accessible à l’échographie devant un aspect: De cavité ventriculaire unique, en forme de fer à cheval à convexité antéro-supérieure Une absence de faux du cerveau Une fusion des thalami La présence d’anomalies faciales associées

16 Holoprosencéphalie Alobaire
1 2 1 2 1 : cavité ventriculaire unique 2 : fusion des thalami

17 Holoprosencéphalie Alobaire
2 1 2 1: ventricule unique

18 Holoprosencéphalie Alobaire
Malformations faciales fréquemment associées Hypotélorisme Proboscis

19 Anomalies du pole céphalique
Sont parfois plus difficiles à mettre en évidence: Hydrocéphalie Déformation des contours crâniens Défect osseux avec image d’addition Anomalies de la fosse postérieure

20 Hydrocéphalie Le diagnostic est évoqué devant un changement de position et de forme des plexus choroïdes V La partie antérieure des ventricules est déshabitée par les plexus choroïdes

21 Anomalie de forme Aspect en « citron » Signe du « gland »
Signe indirect encéphalique d’ouverture du rachis dorsolombaire SA Aspect en « citron » Signe du « gland »

22 Méningo-encéphalocèles
Tuméfaction à contour net, de volume variable située en regard d ’un défaut de la circonférence osseuse du crâne de localisation le plus souvent occipitale ( 65% des cas ) parfois fronto-ethmoïdale ( 25% des cas ) rarement pariétale ( 10% )

23 Méningocèle Hernie au travers du crâne d ’un sac de méninges molles contenant du liquide céphalo-rachidien Echostructure anéchogène Les méningocèles occipitales peuvent être associées à une holoprosencéphalie ou à une agénésie vermienne

24 Méningocèle Clichés Jean-Philippe BAULT,
Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 191

25 Encéphalocèle Contient du tissu cérébral désorganisé
Echostructure hétérogène avec des zones anéchogènes (LCR ) et des zones solides ( tissu cérébral) Elément du syndrome de MECKEL - GRUBER

26 Encéphalocèle à 13 SA Cliché : M COLLET E Cliché : J P BAULT La formation herniée (E) contient des structures cérébrales

27 Anomalie kystique de la fosse postérieure

28 Anomalies de la face Sont repérables:
les anomalies faciales sévères associées à l’holoprosencéphalie alobaire Parfois une fente labio-palatine Un microrétrognatisme marqué

29 Hypotélorisme - Proboscis
Malformations faciales et holoprosencéphalie alobaire Hypotélorisme Proboscis

30 Fente labio-palatine 14 SA
Clichés: Jean-Jacques CHABAUD (clinique Pasteur- Brest)

31 Anomalies du maxillaire inférieur
Absence de maxillaire inférieur dans le cadre d’un syndrome oto-palato-digital Clichés Jean-Philippe BAULT, Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 203

32 Micro rétrognatisme Clichés Jean-Philippe BAULT,
Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 203

33 Anomalies de la région cervicale
L’hyperclarté nucale Les hygroma kystiques Les « sacs » ou logettes jugulaires

34 Mesure de la clarté nucale
Représente un moyen de dépistage des aneuploïdies mais aussi d ’anomalies malformatives S’intègre dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 Cette mesure est interprétée en fonction de la longueur cranio caudale de l’embryon et de l’âge maternel Nécessite un apprentissage de la technique de mesure et une autoévaluation

35 Clarté nucale excessive
1

36 Hygroma kystique Défaut de connexion entre le système lymphatique jugulaire et le système veineux Élargissement des sacs jugulaires avec accumulation de lymphe dans les tissus

37 Hygroma kystique 12 SA 13 SA

38 Hygroma kystique

39 Hygroma kystique 1 2 Hygroma kystique (1) et omphalocèle (2)

40 Œdème des parties molles
Œdème diffus Fine lame d’œdème sur l’ensemble de la surface cutanée Absence d’épanchement des séreuses Syndrome de Bonnevie-Ulrich

41 Œdème diffus

42 Syndrome de Bonnevie-Ulrich
Authentique anasarque précoce Syndrome pratiquement toujours létal Souvent associé à une aneuploïdie

43 Anomalies thoraciques
Image kystique Une formation anéchogène, arrondie ou oblongue, à parois fines , bien circonscrite fera évoquer un kyste bronchogénique Le diagnostic de hernie diaphragmatique congénitale gauche est possible

44 Kyste bronchogénique Formation intra thoracique anéchogène de 10 mm à 12 SA Coupe transversale Coupe sagittale

45 Hernie diaphragmatique gauche
Image intra thoracique de l’estomac (flèche) 1 2 3

46 Anomalies thoraciques
Malformations cardiaques L’étude du cœur ne fait pas partie des items de l’échographie du premier trimestre recommandé par le comité technique national d’échographie Certaines anomalies sont cependant détectables comme le rapporte J P Bault Canal atrioventriculaire complet hypoplasie ventriculaire gauche

47 Anomalies de la paroi abdominale antérieure
Rappel Hernie intestinale physiologique Se traduit par la présence d’une petite formation échogène au niveau de l’insertion abdominale du cordon . Le diamètre de cette formation ne doit pas dépasser 6 mm Son intégration abdominale se fait au plus tard à 12+6 semaines d’aménorrhée ( LLC > 44 mm)

48 Hernie intestinale physiologique
Coupe sagittale Coupe frontale

49 Anomalies de la paroi abdominale antérieure
Diagnostic échographique à partir de 13 semaine d’aménorrhée Omphalocèle Laparoschisis Séquence cordon court, Limb-body wall complex syndrome

50 Omphalocèle Formation sacculaire échogène de plus de 10 mm de diamètre appendue à l’abdomen fœtal et sur laquelle s’insère le cordon ombilical Le risque d’anomalie chromosomique (Trisomies 18 et 13) se situe entre 30 et 40%

51 Omphalocèle 1 1

52 Omphalocèle 1 1

53 Laparoschisis Image de viscères flottant librement dans le liquide amniotique. Le cordon ombilical étant normalement inséré Cette pathologie n’est quasiment jamais associée à une anomalie du caryotype

54 Laparoschisis 13 SA 2 1 1 2 1: Anses intestinales 2: Abdomen foetal

55 Limb-body wall complex syndrome
La paroi abdominale est totalement désorganisée et la reconnaissance des différentes structures est difficile des déformations du rachis sont souvent associées

56 Limb-body wall complex syndrome

57 Les anomalies digestives
La non visualisation de l’estomac à sa place habituelle doit être notée et faire rechercher une localisation intra thoracique

58 Estomac intra thoracique
13 SA 1 1: Coupe transversale supérieure de l’abdomen

59 Les anomalies digestives
Les images de dilatations intestinales au premier trimestre sont exceptionnelles Les hyperéchogénicités intestinales ne peuvent pas être considérées comme pathologiques à ce terme

60 Anomalies du tractus urinaire
Diagnostics possibles: Non visualisation de la vessie Mégavessie Polykystose rénale Dysplasie rénale Pyélectasie ?

61 Anomalies du tractus urinaire
La non visualisation de la vessie sur une coupe sagittale stricte du fœtus doit être clairement notée dans le compte rendu. Un contrôle à distance sera nécessaire pour éliminer une extrophie vésicale

62 Aspect normal de la vessie (12-13 SA)
Image pelvienne anéchogène de siège sous-pariétal antérieure

63 Mégavessie Le diagnostic de mégavessie est évident en échographie
Large image transsonique (1) occupant bien souvent tout l’abdomen 1

64 Mégavessie Vessie

65 Mégavessie

66 Mégavessie Le pronostic de ces mégavessies précoces est généralement très mauvais avec destruction rénale, anamnios et hypoplasie pulmonaire Il apparaît logique d’accepter une demande d’interruption médicale de la grossesse si celle-ci est formulée par le couple

67 Mégavessie et syndrome de Prune Belly

68 Polykystose rénale Le diagnostic est évoqué en présence de deux gros reins micropolykystiques 14 SA

69 Polykystose rénale Son association avec une encéphalocèle occipitale fera penser à un syndrome de Meckel- Gruber Syndrome autosomique récessif

70 Syndrome de Meckel-Gruber
Encéphalocèle Polykystose rénale

71 Dysplasie rénale Le diagnostic pourra être suspecté en présence d’une hyperéchogénicité rénale

72 Dysplasie rénale 13 SA 13 SA

73 Pyélectasie Une pyélectasie, définie par une mesure antéro-postérieure du bassinet supérieure à 4 mm, est parfois présente à ce stade de grossesse. Il faut être très prudent quant au caractère pathologique de ces images puisque plus de la moitié des cas semblent disparaître ultérieurement pendant la grossesse

74 Anomalies des membres Anomalies réductionnelles des membres
Amputation de tout ou partie d’un ou de plusieurs membres Agénésie transversale des extrémités Agénésie longitudinale des extrémités en particulier du rayon médian (groupe des ectrodactylies)

75 Agénésie de la main

76 Ectrodactylie bilatérale
12 SA

77 Anomalies des membres Anomalies positionnelles des membres: Main bote
Pieds bots varus équin Main crispée Arthrogrypose

78 Malposition de la main

79 Malposition de la main Clichés : F MONOT , centre hospitalier Quimper

80 Agénésie radiale et main bote
14 SA

81 Pied bot 13 SA

82 Malposition des membres inférieurs

83 Malposition des membres supérieurs

84 Anomalies des membres Anomalies de segmentation des extrémités:
Polydactylies

85 Anomalies des membres Polydactylie 13 SA

86 Anomalies des membres Anomalies biométriques des membres
Ostéochondrodysplasies létales

87 Membres inférieurs courts et incurvés
Nanisme thanatophore

88 Membres inférieurs courts et incurvés
Cliché : Jérôme Massardier DIU Lyon 2004 – 2005)

89 Dysplasie campomélique

90 Anomalies des membres Sirénomélie 12 SA Cliché Docteur CHABAUD
Les deux membres inférieurs sont soudés Cliché Docteur CHABAUD 12 SA

91 Sirénomélie Cliché Docteur CHABAUD

92 Anomalies du rachis Peuvent être mise en évidence: des déformations
Une anomalie de fermeture du tube neural

93 Les anomalies du rachis
Les déformations du rachis à type de cypho-scoliose sont aisément reconnaissables au premier trimestre de la gestation Elles s’intègrent habituellement dans le cadre: D’une « séquence cordon court » ou D’un Limb-body wall complex syndrome

94 Déformations du rachis

95 Les anomalies du rachis
Des anomalies de fermeture du tube neural peuvent être également mise en évidence précocement: Spina bifida avec myéloméningocèle Rachischisis cervico-dorsal dans l’iniencéphalie

96 Spina bifida avec myéloméningocèle

97 Spina bifida et myéloméningocèle
13 SA

98 Spina bifida et myéloméningocèle
12 SA

99 Iniencéphalie Affection rare et létale associant:
Un défect de l’os occipital Un rachischisis cervico-dorsal Une rétroflexion permanente de la tète fœtale En échographie anténatale: rétroflexion permanente du pole céphalique et impossibilité d’aligner dans le même plan la tète fœtale et le rachis qui apparaît malformé et raccourci

100 Iniencéphalie Clichés Jean-Philippe BAULT, page 205
Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Coordonné par Philippe COQUEL, Jean-Philippe BAULT, Yves VILLE Editions SAURAMPS médical

101 Anomalies de la structure placentaire
Un aspect partiellement molaire du placenta: Fera rechercher un retard de croissance et surtout des malformations fœtales Indique un caryotype fœtal à la recherche d’une triploïdie

102 Placenta partiellement molaire et spina bifida
Placenta molaire Placenta normal

103 Anomalies de la structure placentaire
La présence de kystes placentaires fera discuter la réalisation d’un caryotype fœtal à la recherche d’une anomalie chromosomique

104 Kystes placentaires

105 Kystes placentaires 14 SA Trisomie 13

106 Bibliographie COQUEL P, BAULT JP, VILLE Y
Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre SAURAMPS MEDICAL 2007

107 Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique
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