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Dr Mostefa Kara Dr Guillan RMDE Evreux 19/11/2016
HYPERFERRITINEMIES Dr Mostefa Kara Dr Guillan RMDE Evreux 19/11/2016
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1er CAS CLINIQUE Homme 48a adressé pour surcharge en fer
Traité pour dyslipémie par Statine HTA modérée non traitée IT arrétée depuis 2ans IE=20g 89Kg 177cm IMC=28.4 P abdo 102cm ASAT 1,5N ALAT 2N GGT 3N Ferritinémie 934 ug/l (N<300)
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1ER CAS CST 45% HBV – VHC- MACROCYTOSE GLYCEMIE N CRP N TSH N
ANTECEDENTS FAMILIAUX:MERE DIABETE TYPE II
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1ER CAS TEST GENETIQUE? IRM HEPATIQUE CHF 60 uMol/g TRAITEMENT?
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1ER CAS TRAITEMENT HEPATO SIDEROSE DYSMETABOLIQUE: ABSENCE DE BENEFICE DES SAIGNEES SUR L’INSULINORESISTANCE MAIS PLUS D’ASTHENIE DANS LE GROUPE SAIGNE Étude française multicentrique randomisée J hépatol Oct 2016 REGLES HYGIENO DIETETIQUES ET ACTIVITE PHYSIQUE+++
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CYCLE DU FER Transferrine Ferritine Hepcidine
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FER DANS L’ORGANISME 2.5 à 5g Contenu dans:
-hémoglobine(saignée =0,5g de fer/litre) -myoglobine -certains enzymes En réserve dans le foie, la rate, la moelle osseuse, les muscles
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TRANSFERRINE Proteine synthétisée par le foie(comme l’albumine)
200à 300mg/100ml Transporte 2 atomes de fer Fer circulant 100ug/100ml Capacité de fixation 300à 350ug/100ml Coefficient de saturation 30% Diminuée en cas d’insuffisance hépatique ,d’inflammation, de syndrome néphrotique
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Coefficient de saturation de la TRANSFERRINE
Dosage à jeun Forte variabilité Recontroler+++ à 3 mois Apres l’arrêt de l’alcool et correction diététique 1ere anomalie dans HFE
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FERRITINE Proteine synthétisée par le foie Stockage du fer 4500 atomes
Augmentée dans -alcool:macrocytose -lyse cellulaire:transaminases -inflammation:CRP -syndrome dysmétabolique -maladies hématologiques:NFS(anémie réfractaire,hémolyse,thalassémie)
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HEPCIDINE Régulation négative de la sidérémie
Équivalent de l’insuline pour la glycémie Hormone secrétée par le foie
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2ème cas clinique Homme de 31ans agriculteur
Méningite à méningocoques dans l’enfance Asthénie IE =10g ALAT 1,5N Ferritinémie 1159ug/l
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2eme cas Antécédents familiaux?
Coefficient saturation de la transferrine?
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2e cas Frère surcharge en fer à 25ans Cst 92%
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DIAGNOSTIC GENETIQUE MOLECULAIRE DE HFE I
RECHERCHE DE LA MUTATION C282Y
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2è cas Glycémie Dosage testostérone Ostéodensitométrie
IRM hépatique avec quantification du fer 330 umol/g (N<36)
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HEMOCHROMATOSE HFE I
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IRM HEPATIQUE AVEC QUANTIFICATION DE LA SURCHARGE EN FER ET DE LA STEATOSE
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TRAITEMENT DE HFE I
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LES SAIGNEES RECOMMANDATIONS AFEF HEBDOMADAIRES AU DEBUT 500ML
OBJECTIFS:FERRITINEMIE<50ug INITIALEMENT STRUCTURES DE SOINS OU EFS ENSUITE EVENTUELLEMENT A DOMICILE PRISE EN CHARGE ALD
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5 POINTS FORTS SUR L’HYPERFERRITINEMIE
Syndrome inflammatoire,consommation excessive d’alcool,syndrome métabolique et cytolyses rendent compte de la plupart des hyperferritinémies L’hypersaturation de la transferrine caractérise les hémochromatoses génétiques(dont la forme HFE I représente plus de 95% des cas) Les différentes hémochromatoses (HFE,RTf2,HJV,Hamp,FRP…) sont accessibles à un diagnostic par génétique moléculaire
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5 points forts L’IRM permet de quantifier la charge hépatique et splénique en fer. La biopsie hépatique a surtout une valeur pronostique (fibrose et maladies associées dont stéato-hépatite) Les phlébotomies demeurent le traitement de référence des hémochromatoses. Elles sont plus discutées dans les autres surcharges en fer
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