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L’INFORMATION GENETIQUE
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C’est une fille …
3
C’est un garçon …
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L’ADN DANS LA CELLULE
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Une maladie génétique survient lorsqu’une erreur grave
survient dans le matériel génétique : Anomalie chromosomique : nombre, structure ou Anomalie survenant sur un gène
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La notion de gène 25000 - 30000 gènes
Gène 1 : facteur de coagulation sanguine Gène 2 : contraction ou structure musculaire Gène 3 : vision des couleurs Gène 4 : ???? gènes
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… parfois une erreur se produit lors de la réplication de l’ADN …
…… gtgaacaaaa aaatagagtg ccactcatat ….. …… gtgaacaaaa aaagagagtg ccactcatat …..
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Du gène à la maladie génétique
Gène 1 : facteur de coagulation sanguine hémophilie Gène 2 : contraction ou structure musculaire m myopathie m Gène 3 : vision des couleurs daltonisme m Gène 4 : ????? ?????
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Les personnes portant cette erreur (ou « mutation »)
sur leurs deux chromosomes 7 sont atteintes de mucoviscidose. Cette mutation est l’une des quelque 1000 mutations responsables de mucoviscidose.
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Plus de 3000 gènes responsables de
maladies génétiques identifiés à ce jour.
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IDENTIFICATION DES GENES
Comprendre Mécanismes Diagnostic Soigner conseil génétique prédiction prévention expression fonction modèles animaux cibles molécules thérapie . génique . cellulaire stratégies diverses
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