P R A D E R -W I L L I S Y N D R O M E

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1 P R A D E R -W I L L I S Y N D R O M E
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique qui se caractérise, à la naissance, par un manque de tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés à s’alimenter, puis par une obésité précoce associée à une prise excessive d’aliments (hyperphagie). Souvent, il existe aussi des troubles de la croissance, du développement sexuel, de l’apprentissage et du comportement. La sévérité des manifestations varie beaucoup d’une personne à l’autre. Ce sont les médecins suisses A. Prader, H. Willi et A. Labhart qui ont les premiers décrit ce syndrome, en 1956. Quelles sont les causes de cette maladie génétique rare? Le SPW est causé par l’absence de matériel génétique actif dans une région particulière du chromosome 15 (15q11-q13). Normalement, chaque individu hérite d’une copie du chromosome 15 de sa mère et d’une copie de son père. Les gènes dans la région du SPW sont normalement actifs seulement sur la copie qui provient du père. Dans le cas du SPW, le défaut génétique causant l’inactivité d’une partie du chromosome 15 peut se produire de trois façons : Délétion Dans 70% des cas de SPW, une partie du chromosome 15 hérité du père est manquante dans la région critique. Cette petite délétion n’est généralement pas détectable lors des analyses génétiques de routine comme l’amniocentèse. Disomie uniparentale (DUP) Dans 25% des cas de SPW, la personne a hérité de deux chromosomes 15 de sa mère et d’aucun de son père. On appelle cette anomalie génétique disomie uniparentale (DUP). Anomalie d’empreinte Finalement, pour un très faible pourcentage des cas de SPW, une petite mutation génétique dans la région de Prader-Willi entraîne l’inactivation du matériel génétique dans cette région. Deux tests peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic. Le test FISH (hybridation in situ en fluorescence) permet d’identifier le SPW causé par une délétion, Le test de méthylation permet de diagnostiquer toutes les formes de SPW. Dans le cas où on suspecte un diagnostic de SPW et que le test FISH est négatif, il est nécessaire d’effectuer un test de méthylation. Epidémiologie : aujourd'hui, l’association Prader-Willi Maroc souhaite créer un centre pilote de prise en charge des enfants atteints du syndrome de Prader-Willi. Au Maroc, il n’existe aucune information sur le taux de prévalence. Même si le ministère de la Santé n’a réalisé aucun recensement à ce sujet, l'Association Prader-Willi dénombre l'existence de vingt-six cas, jusqu'à aujourd'hui Traitement : Il n’existe pas à ce jour de traitement spécifique du syndrome de Prader-Willi. En revanche, certaines manifestations de la maladie peuvent être traitées : Des psychotropes, antidépresseurs et antiépileptiques pour troubles comportementaux et certaines difficultés avec l’entourage , Une étude est en cours pour évaluer les effets du topiramate (médicament antiépileptique) sur les troubles du comportement des enfants et adultes atteints du SPW Conclusion : La compléxité du tableau clinique et les difficultés de prise en charge du syndrome de prader willi rendent compte de l’interet d’un collaboration multidisciplinaire pour ameliorer le pronostic de ces patients , Sources : Comment le diagnostic est-il posé? c’est le médecin qui suspecte un diagnostic de SPW à la suite de l’observation de symptômes cliniques (grande hypotonie, front haut , visage allongé ,yeux en amandes ,lèvre supérieure fine ,hyperphagie,,)