FIBROMATOSE DESMOÏDE : une masse cervicale peu banale

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1 FIBROMATOSE DESMOÏDE : une masse cervicale peu banale
SophieTribolet1-2, Nadine Francotte1-3, Christophe Chantrain1-3, Larissa Tomme1-3, Stefan Schifflers1-3, Jamil Khamis4, Michel Lewin4, Pierre Philippet1-3 ¹ Département de Pédiatrie, CHC Liège - Clinique de l'Espérance, Montegnée ² Université de Liège (ULg), étudiante en 4ème master de médecine 3 Secteur d’hémato-oncologie pédiatrique 4 Service d’Imagerie médicale, CHC Liège Histoire clinique et mise au point nourrisson de 7 mois masse parotidienne droite de 5 cm, très dure, peu mobile, non inflammatoire et non douloureuse d’évolution progressive sur 2 semaines biologie sanguine normale; sérologies négatives échographie et scanner : lésion au centre de la partie superficielle de la parotide IRM : lésion hétérogène isodense en pondération T1 et hyperintense en T2 au niveau de la loge parotidienne avec respect de la partie profonde; quelques adénopathies péri-lésionnelles au niveau de la chaine cervicale postérieure biopsie : diagnostic de fibromatose desmoïde Prise en charge décision de chimiothérapie première pour localisation défavorable de la tumeur traitement selon le protocole EpSSG NR-STS 2005 : Méthotrexate + Velbé progression fulminante sous chimiothérapie à trois mois de traitement confirmation diagnostique par 2ème biopsie cytogénétique : mutation hétérozygote du gène CTNB1de la β-caténine discussion 2e ligne de chimiothérapie VS chirurgie chirurgie évitant la compression des structures vasculo-nerveuses par croissance supplémentaire sous chimiothérapie, compliquant une chirurgie plus tardive chirurgie incomplète surveillance radiologique, 2e chimiothérapie en attente hors signes de récidive 1 PRE-OP 1 mois POST-OP coupe coronale pondérée T coupe transverse pondérée T1 Discussion Diagnostic différentiel : fibrosarcome, sarcome myxoide de bas grade, léiomyosarcome de bas grade, myxome, fasciite nodulaire, rhabdomyosarcome et prolifération fibroblastique réactive Fibromatose desmoïde : tumeur maligne de bas grade, invasive mais non métastasiante Traitement suivant le protocole EpSSG NR-STS (figure) Epidémiologie : 2-4 cas/106 habitants 2 pics : 6-15 ans (♂ = ♀) et ans (♀) Localisation : enfant : extrémités (42%), tronc (19%), région intra-abdominale (7%), «tête-cou» (28%) adulte : paroi abdominale Histologie : prolifération monoclonale myofibroblastique des structures musculo-aponévrotiques, souvent de localisation profonde.   Physiopathologie : mutation activatrice du gène de la β-caténine, impliquant la voie de signalisation Wnt → accumulation intranucléaire de β-caténine Facteurs de risque : anomalies chromosomiques (trisomies 8 et 20) polypose adénomateuse familiale (syndrome de Gardner) traumatisme physique ou chirurgical taux élevés en œstrogènes et en récepteurs aux œstrogènes (masse) En cours d’évaluation : Clinique : hydroxyurée masse superficielle, mal limitée, ferme et fixée sous une peau normale anti-aromatases inhibiteurs de tyrosine kinase croissance le plus souvent lente, avec phases de stabilisation anti-inflammatoires + anti-œstrogènes (Tamoxifène-Diclofénac). douleurs liées à une gêne mécanique ou fonctionnelle ou un conflit nerveux Survie : 88 à 100%, avec taux de récidives entre 45 et 75% lié au volume tumoral : difficultés respiratoires, trismus, troubles de l’élocution, déficits nerveux,… CONCLUSIONS Les options thérapeutiques de la fibromatose desmoïde restent à ce jour encore limitées. Cette tumeur est caractérisée par une faible sensibilité à la chimiothérapie et un taux important de récidive après résection chirurgicale microscopiquement incomplète. En première intention, les recommandations internationales proposent une surveillance simple avec indication de chimiothérapie réservant le traitement chirurgical aux cas de progression rapide sous chimiothérapie ou de compression majeure de structures avoisinantes. Des recherches sont encore en cours en vue d'étoffer ces propositions thérapeutiques sur un plus grand nombre de cas. Il est donc important de recenser ces patients et de renforcer la coopération internationale au sein d'études cliniques afin de standardiser les traitements, basés sur une stratégie minimalement invasive.