Analyse de « l‘oligogénisme » dans le contexte des maladies rares.

Présentation au sujet: "Analyse de « l‘oligogénisme » dans le contexte des maladies rares."— Transcription de la présentation:

1 Analyse de « l‘oligogénisme » dans le contexte des maladies rares.
Christophe Habib, Bruno Francou, Jacques Young, Agnès Linglart, Anne Guiochon-Mantel, Jérôme Bouligand.

2 Plateforme Maladies Rares
Hôpitaux Univ. Paris Sud > 20 centres références maladies rare

3 Comprendre / Séquençage ADN
Séquençage « Massif parallèle » Méthode Illumina Génome entier Nb patients Nb gènes Analyses ciblées Plateforme HUPS ~ patient / an Pl. France Génomique /an Milliers de variants / patients Données patients Renseignements cliniques Mesures de marqueurs biologiques Evolution au cours du temps Complexité des données Evolution constante Variants génétiques Patients / Population de patients Traitements bioinformatiques - logiciels utilisés - références Volume massif de données À réinterpréter

4 Réinterpréter les données NGS
En 2016, < 1% du génome humain interprétable Données brutes individuelles Séquences *.FASTQ Version … Version 37 – Février 2009 Version 38 – Décembre 2013 Alignement / référence Alignement *.BAM Evolution des outils +++ Genome Analysis Tool Kit Version >vers 4…. « Variant calling » Importances des algorithmes +++ Bases de données WEB Diversité génome humain Littérature médicale Concepts biologiques (systèmes) Liste *.VCF « Annotation » Liste annotée ± interprété Bases de données INTERNE