Acute Porphyria with Peripheral Neuropathy : a rare case.

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1 Acute Porphyria with Peripheral Neuropathy : a rare case.
Benmouna K, Wang FC, Dive D, Crielaard JM Médecine Physique et Réadaptation, CHU – Sart-Tilman, Liège. Abstract Diagnostic We report the case of a young patient, admitted in our rehabilitation center, after she presented an acute and severe tetraparesis due to a peripheral neuropathy with respiratory impairment. The electrophysiological studies showed a severe axonal motor neuropathy. A first diagnosis of Guillain-Barré Syndrome (GBS) was evocated. During the first year of rehabilitation, she presented an acute abdominal pain followed by a quick neurological degradation requiring her transfer to Intensive Care Unit. Further biological and genetic analyzes have been made: a rare type of Acute Porphyria consecutive to a genetic syndrome with chromosome 17 duplication has been diagnosed. - Sur le plan biochimique : majoration des delta-ALA et des PBG, avec activité de la PBG deaminase normale. - Sur le plan moléculaire : Syndrome génétique rare impliquant une duplication au niveau du chromosome 17. Anomalie génétique interférant avec le métabolisme des porphyries. Pattern atypique de Prophyrie Aiguë avec manifestations neurologiques périphériques. Lien physiopathologique entre le trouble métabolique et l'axonopathie reste méconnu. « The diagnosis of porphyric neuropathy at times is not considered until the second attack of neuropathy, because recurrent Guillain-Barré syndrome is uncommon. » Muscle Nerve 30: , 2004. Traitement : - Perfusion Intra-Veineuse d'hémine humainre (NORMOSANG®) Pronostic : « The Neuropathy resolves much more slowly, and recovery from neuropathy depends on the extent and magnitude of axonal degeneration. Recovery usually occurs over many months, often with incomplete return of motor function. » Histoire Clinique - Patiente de 17 ans admise aux Soins Intensifs en raison d'une sévère altération de l'état général, avec dégradation neurologique rapide : tétraparésie flasque et aréactive, accompagnée d'une insuffisance respiratoire marquée. - L'exploration électrophysiologiqe réalisée en urgence a permis de mettre en évidence des signes d'atteinte axonale très sévère compatible avec un Syndrome de Guillain-Barré (SGB). - Après une prise en charge internistique et une cure de Multigam, la patiente est admise dans notre centre de Revalidation afin de débuter une rééducation pluridisciplinaire en vue d'améliorer son autonomie. - Cliniquement à son admission : > Tétraparésie flasque sévère (cotation sur l'échelle de Lovett à 2/5 pour les membre supérieurs, 0/5 pour les membres inférieurs). > Abolition des réflexes ostéo-tendineux. > Insuffisance respiratoire avec sonde de trachéostomie. - En cours d'hospitalisation, l'évolution fonctionelle est lente et peu évolutive. Quelques mois après son admission, la patiente a présenté une crise douloureuse abdominale aiguë, rapidement accompagnée d'une nouvelle détérioration clinique : altération de l'état général, dégradation de l'état respiratoire et majoration de déficit neurologique. - En raison d'une récidive précoce des symptomes neurologiques, des analyses biologiques, génétiques et électrophysiologiques complémentaires ont été sollicitées. ENMG ENMG après traitement Atteinte nerveuse périphérique, proximo-distale, sensitivo-motrice, axonale, très sévère (sub-totale), diffuse aux 4 membres, d'évolution aigüe/subaigüe. Evolution clinique progressivement favorable : - Amélioration sur le plan fonctionnel. - Amélioration sur le plan moteur (marche au Lite Gate, force de préhension,...)