Mutations géniques Modification des bases de l’ADN S. Pontégnie-Istace

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1 Mutations géniques Modification des bases de l’ADN S. Pontégnie-Istace
Altérations chromosomiques Modification du nombre ou de la structure des chromosomes Mutations géniques Modification des bases de l’ADN S. Pontégnie-Istace

2 Causes de maladies génétiques
Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p421 Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p421

3 Altérations chromosomiques
Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p524 Altérations chromosomiques Délétion Duplication Inversion Translocation Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p524

4 Nombre de chromosomes Monoploïdie ou haploïdie : n
Euploïdie ou Polyploïdie : 2n, 3n, 4n… Aneuploïdie : nbre anormal de chromosomes : 2n- 1, 2n +1 , 2n+2….

5 Altération chromosomique MONGOLISME
TAVERNIER BIOLOGIE TERM D BORDAS 1983 P115 TAVERNIER BIOLOGIE TERM D BORDAS 1983 P115

6 CAUSE : trisomie 21 TAVERNIER BIOLOGIE TERM D BORDAS 1983 P115

7 Syndrome de klinefelter et de Turner
Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 pp Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique, De Boeck2002 p

8 Fréquence et type Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p397 Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p568 Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p397 Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002

9 Mutation génique Substitution Insertion Délétion
Campbell, Biologie DeBoeck Université 1995 p337 Mutation génique Substitution Insertion Délétion Campbell, Biologie DeBoeck Université 1995 p337

10 Drépanocytose ou anémie falsiforme
Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p312 Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p312

11 Anémie falciforme Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p111 Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p111

12 Localisation géographique
Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p313 Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p313

13 Mode de transmission Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p312

14 Mucoviscidose

15 Proportions Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p569 Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p569