Prophylaxie bilatérale Échographie endovaginale Prophylaxie bilatérale

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1 Prophylaxie bilatérale Échographie endovaginale Prophylaxie bilatérale
C.CORDIER 1,2,3,4 , N.TARIS 2,3 , F.GILLMANN 2 , J.M. LIMACHER 4 , C.MATHELIN 5 , C.MAUGARD 2,4,6 ¹ Département de Diagnostic moléculaire, synlab Suisse, Lausanne UF6948, Oncogénétique, Évaluation familiale et suivi, CHRU Strasbourg 3 Service de génétique oncologique, Centre Paul Strauss, Strasbourg Service de génétique oncologique, Hôpital Pasteur, Colmar 5 Unité de sénologie, CHRU Strasbourg UF1422, Laboratoire de Diagnostic génétique, CHRU Strasbourg PRÉDISPOSITIONS HÉRÉDITAIRES AUX CANCERS DU SEIN ET/OU DES OVAIRES CHEZ LES FEMMES MUTÉES BRCA ASYMPTOMATIQUES : UNE ÉTUDE EUROPÉENNE Les femmes porteuses d’une mutation BRCA sont à haut-risque de développer un cancer du sein et/ou des ovaires. L’Institut National du Cancer (INCa) a publié, dès 2009, des recommandations pour la détection précoce et la prévention des cancer du sein et/ou des ovaires incluant une surveillance régulière voire une chirurgie prophylactique. Le but de notre étude est de comparer les recommandations proposées par l’INCa à celles existant dans les pays européens. Introduction Cent trente-neuf professionnels de la santé exerçant dans le domaine de la génétique ont été identifiés en utilisant la base de données de l’ENGNC (European Network of Genetic Nurses and Counsellors). Soixante-douze d’entre eux ont été exclus car n’exerçant pas dans le domaine de l’oncogénétique. Un questionnaire réalisé en collaboration entre un médecin généticien, un chirurgien sénologue et un conseiller en génétique, saisissable en ligne et de manière anonyme, a été adressé aux 67 participants potentiels. Il a été créé en tenant compte des différentes recommandations à savoir celles du NCCN (National Comprehensive Cancer Network), de l’INCa et de différentes publications européennes. Les items concernant le questionnaire ciblent : 1) la surveillance sénologique, 2) la surveillance ovarienne, 3) la chirurgie prophylactique mammaire, et 4) la chirurgie prophylactique ovarienne. Méthodes Résultats Vingt-sept professionnels ont participé à notre enquête (4 refus, 36 non-retours) dont 14 conseillers en génétique, 7 généticiens, 3 infirmières spécialisées en génétique et 1 gynécologue (2 non précisé). Ces participants exercent en Suisse (1), Suède (5), Italie (3), Norvège (3), Allemagne (1), Hongrie (1), Royaume-Uni (3), Irlande (2), Islande (2), Pays-Bas (4) et Espagne (2). Tableau I : Prise en charge sénologique Tableau II : Prise en charge ovarienne Palpation clinique IRM Mammographie Prophylaxie bilatérale NCCN - âge de début - fréquence 25 2/an 1/an 30 Jeune âge INCa 20 Bénéfice maximal avant 40 ans Nos résultats 25 (41%) 30 (33%) 30-40 ans Échographie endovaginale Prophylaxie bilatérale (ovaires+trompes) NCCN - âge de début - fréquence Fonction du clinicien 35-40 ans INCa 35 ans 1/an 40 ans Nos résultats Nous précisons que le NCCN recommande aux patientes asymptomatiques porteuses d’une anomalie sur un des gènes BRCA d’avoir une attention particulière à la morphologie de leurs seins, et que l’autopalpation n’est proposée que si leur clinicien leur en a montré la procédure. Nous avons également abordés la surveillance sénologique et ovarienne par l’utilisation des marqueurs tumoraux (CA15.3 et CA125). Même si le NCCN et l’INCa ne recommandent pas leur utilisation dans la surveillance, le NCCN précise dans ces recommandations que le dosage du CA125 peut être discuté dans un but réconfortant pour le clinicien lui-même. Dans notre étude 2 participants recommandent le dosage du CA15.3 et 4 celui du CA125. Il semble d’après le NCCN, l’INCa et notre étude, qu’il n’est pas défini d’âge limite pour la réalisation des examens médicaux ni pour la réalisation d’une chirurgie prophylactique. Nous notons également qu’il n’est pas précisé un âge de début pour la réalisation d’une mastectomie bilatérale prophylactique. Les recommandations pour les prédispositions héréditaires aux cancers du sein et/ou des ovaires diffèrent à travers les pays européens. Certains pays recommandent essentiellement une chirurgie prophylactique alors que d’autres optent pour une surveillance précoce et régulière. Les âges de début et de fin de surveillance, voire de chirurgie prophylactique, diffèrent également d’un pays à l’autre, et semblent être dépendant de l’histoire familiale retenue. Nous proposons de définir des recommandations européennes pour les prédispositions héréditaires aux cancers du sein et/ou des ovaires pour les patientes asymptomatiques porteuses d’une mutation BRCA. Conclusion Contact : Tous nos remerciements aux membres participants de l’ENGNC