La maladie de Hirschsprung Etapes historiques

Présentation au sujet: "La maladie de Hirschsprung Etapes historiques"— Transcription de la présentation:

1

2 La maladie de Hirschsprung Etapes historiques
H. Hirschsprung (1887): Description princeps O. Swenson (1948): Elucidation physiopathologique P. Edery et S. Lyonnet (1994): Mutations du proto-oncogène RET

3 La maladie de Hirschsprung Physiopathologie
Absence des corps cellulaires du système nerveux myentérique intrinsèque (défaut de migration distale) Défaut de relaxation de l’intestin distal (forme rectosigmoïdienne: 75-80%) Occlusion fonctionnelle basse

4

5

6

7 Côlon normalement innervé (ganglionnaire)
Dilatation stase fécale +++ Côlon dénervé (aganglionnaire) Obstacle fonctionnel

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20 Côlon normalement innervé (ganglionnaire)
Dilatation stase fécale +++ Côlon dénervé (aganglionnaire) Obstacle fonctionnel

21

22

23

24

25

26 La maladie de Hirschsprung Présentation clinique
Pas de diagnostic anténatal 1 / 5000 naissances Retard méconial (>24ème heure) Syndrome occlusif néonatal Entérocolite (perforation, péritonite...) Obstipation chronique, dénutrition

27

28

29

30

31

32

33

34

35

36

37

38

39

40

41

42

43

44

45

46 La maladie de Hirschsprung Prise en charge thérapeutique
Décomprimer l’intestin dilaté Confirmer le diagnostic Chirurgie curative - Déterminer le niveau d’aganglionose - Réssequer le côlon aganglionnaire - Abaisser le côlon innervé à l’anus

47

48

49 Réduire la mortalité du Hirschsprung
Prophylaxie de l’entérocolite Dépistage du Clostridium difficile +/- toxines Décompression médicale (nursing, TPN) Décompression chirurgicale Allaitement maternel

50 Clostridium difficile
Bacille gram (+) anaérobie strict toxines A/B entérocytopathogènes apparition < 1 sem de vie entérocolite pseudomembraneuse (adultes, inf. nosocomiale) entérocolite nécrosante (prématurés, Hirschsprung) spores (récidives) Rp métronidazole (vancomycine)

51 Physiopathologie / entérocolite / Hirschsprung
Stase fécale (occlusion basse) Immaturité muqueuse néonatale Prolifération bactérienne (toxines, invasion) Altération de la barrière intestinale Invasion pariétale (pneumatose) Nécrose pariétale (perforation, péritonite)

52 3 semaines, transfert en choc septique et CIVD
Laparotomie: entérocolite nécrosante perforée Diagnostic final: Hirschsprung recto-sigmoïdien

53 Pneumatose intestinale = entérocolite

54 Décompression par sonde rectale:
- Diagnostic: «test de la sonde» - Thérapeutique: «technique du nursing»

55 Stomie digestive de décompression en zone ganglionnaire
(histologie extemporanée)

56

57

58 Intervention de Soave (Série 1997-2005) Proctectomie muqueuse
Préservation du fourreau musculaire rectal (proprioception ??)

59 Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant
Maladie de Hirschsprung: Soave coelio-assisté Université catholique de Louvain

60 Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant
Soave coelio-assisté Université catholique de Louvain

61 Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant
Université catholique de Louvain

62 Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant
Soave coelio-assisté Université catholique de Louvain

63

64

65

66

67

68

69 Maladie de Hirschsprung Score fonctionnel après chirurgie ( /5)
Exonération fécale contrôlée: Oui, toujours 1,0 Parfois (besoin) 0,5 Jamais 0,0 2. Ballonnement abdominal: Jamais 1,0 Intermittent 0,5 Quotidien/continu 0,0 3. Petits accidents (soiling) : Jamais 2,0 <3x/semaine 1,0 >3x/semaine 0,0 4. Gros accidents (incontinence): Non 1,0 Oui 0,0 Reding et al, Journal of Pediatric Surgery 1997.

70

71 Résultats fonctionnels après Hirschsprung opéré selon Swenson
+ 39 enfants contrôles

72 Résultats fonctionnels après Hirschsprung opéré selon Soave
x 12 Soave □ 27 Swenson

73 Maladie de Hirschsprung opérée Le suivi fonctionnel continu
< 1 an: diagnostic et gestes chirurgicaux < 2 ans: suivi de l’exonération automatique 2-4 ans: apprentissage de la propreté fécale 4-6 ans: suivi fonctionnel (incontinence?) 6-7 ans: évaluation fonctionnelle éventuelle gestion intestinale si nécessaire 12-14 ans: renforcement musculaire pubertaire meilleure motivation

74 ... Maladie de Hirschsprung opérée
Le nécessaire suivi interdisciplinaire Le suivi post-chirurgical L’irritation fessière prolongée le suivi de la constipation La gestion des souillures Le suivi radiologique Le suivi fonctionnel Le suivi psychologique Le conseil génétique Le suivi social ...

75

76 Take home message (I) Mortalité / Hirschsprung = entérocolite / stase
- Diagnostic précoce (test de la sonde) - Décompression colique («nursing») - Dépistage du Clostridium difficile (toxines) - Stomie digestive en zone ganglionnaire

77 Take home message (II) Améliorer les résultats fonctionnels...
- Proctectomie muqueuse (Soave) - Suivi fonctionnel prolongé - Approche multidisciplinaire