LA GÉNÉTIQUE L’ADN et les gènes.

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1 LA GÉNÉTIQUE L’ADN et les gènes

2 Chromosomes, ADN et gènes
Cellule Chromosome Noyau

3 La chromatine est la forme (amas) sous laquelle se présente l‘ADN dans le noyau. correspond à l'association de l'ADN et de protéines.

4 Les chromosomes sont les éléments porteurs de l'information génétique (contiennent les gènes). sont formés d'une longue molécule d'ADN. leur nombre est constant chez chaque espèce animale. sont souvent illustrés sous leur forme condensée et dupliquée. L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype (carte de chromosomes). Les chromosomes sont habituellement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue. Les anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes sont appelées aberrations chromosomiques.

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6 Les chromosomes (suite)
La mitose transmet la totalité des chromosomes aux cellules filles. la division cellulaire où chaque « cellule-fille » reçoit une copie complète du génome de l'organisme « cellule-mère ». La méiose ne transmet que la moitié du patrimoine génétique aux cellules filles. la division cellulaire qui aboutit à la production de cellules sexuelles (gamètes).

7 Chromosomes, ADN et gènes
Cellule Chromosome Noyau Double hélice d’ADN

8 L’ADN Acide désoxyribonucléique est aussi le support de l'hérédité.
peut se modifier au cours du temps.

9 La structure de l’ADN a la forme d’une échelle enroulée (double hélice). est composée de séquences de nucléotides. chaque nucléotide est constitué de trois éléments liés entre eux: un groupe phosphate un sucre, le désoxyribose une base azotée (adénine (A), thymine (T), guanine (G), cytosine (C) ). Bases azotées complémentaires: A-T, G-C

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11 Chromosomes, ADN et gènes
Cellule Gène Chromosome Noyau Double hélice d’ADN

12 Le gène est une succession précise de bases azotés (fragments d’ADN). (comme des lettres qui forment des mots) fournit les instructions pour la fabrication de protéines. Le génome est l'ensemble du matériel génétique (gènes) d'un individu codé dans son ADN. Le chercheur français Christian Vélot[1] compare le génome à une encyclopédie dont les différents volumes seraient les chromosomes. Les gènes seraient les phrases contenues dans ces volumes et ces phrases seraient écrites dans un langage génétique représenté par quatre bases (adénine, guanine, cytosine et thymine) abrégées en AGCT. Génomique: Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides d’un fragment d’ADN donné.

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14 La synthèse des protéines
LA GÉNÉTIQUE La synthèse des protéines

15 Les protéines sont des molécules
responsables de plusieurs fonctions essentielles à la vie des cellules. qui jouent un rôle important dans l’expression des caractères génétiques des individus. Exemples: mélanine, enzymes (amylase), anticorps, hormones (insuline) …

16 Les protéines sont des molécules constituées par l’assemblage d’acides aminés. C’est l’arrangement des acides aminés qui détermine la structure et la fonction des protéines.

17 Structure de base de tous les acides aminés
Groupementamine Groupementcarboxyle Groupement R (différent pour chaque A.A.)

18 La synthèse des protéines
C’est la fabrication des protéines à partir des gènes. Se fait dans le cytoplasme (ribosomes). Se fait en 2 étapes: Transcription (ADN en ARNm) Traduction (fabrication de la protéine)

19 Transcription Synthèse d’ARNm (complémentaire à une séquence d’ADN) qui s’effectue dans le noyau. L’ARNm a un groupe phosphate, un sucre (ribose) et une base azotée comme l’ADN (Uracile à la place de Thymine). Une fois terminé, l’ARNm se détache et sort du noyau.

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22 Traduction Fabrication d’une protéine à partir de l’ARNm (conversion des codons en acides aminés à l’aide de l’ARNt). Codon: est une séquence de trois nucléotides sur un acide ribonucléique messager (ARNm) spécifiant un acide aminé Codon de départ: AUG Codons de d’arrêt: UAA, UAG, UGA --> protéine libérée

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25 Les mutations Ce sont des modifications de la séquence d’ADN des gènes par substitution, déplacement, ajout ou perte de nucléotides. Elles sont nuisibles, car elles affectent la structure ou la fonction des protéines. Elles peuvent parfois être profitables: OGM. Elles peuvent être réparées par la cellule, mais parfois c’est permanent.

26 LA GÉNÉTIQUE L’hérédité

27 L’hérédité c’est la transmission des caractères d’une génération à la suivante.
Ce sont les gènes qui déterminent l’expression des caractères (par l’intermédiaire des protéines).

28 Les allèles sont différentes versions d’un même gène.
se différencient par une ou plusieurs différences de la séquence de nucléotides. occupent le même emplacement sur un même chromosome (et sur le chromosome homologue). Protéine responsable de la couleur de l’iris: gène mélanine (brun) ou gène pas de mélanine (bleu), d’autres gènes pour la variation de la couleur (vert)

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30 Un individu qui possède une paire d’allèles IDENTIQUES pour un même gène est un HOMOZYGOTE.
Un individu qui possède deux allèles DIFFÉRENTS pour un même gène est un HÉTÉROZYGOTE.

31 Dominance et récessivité des allèles
ALLÈLE DOMINANT: celui qui s’exprime (qui détermine le caractère) lorsque les deux allèles sont différents. représenté par une lettre majuscule. Ex.: yeux brun (B) ALLÈLE RÉCESSIF: celui qui ne se manifeste pas lorsque les deux allèles sont différents. représenté par une lettre minuscule. Ex.: yeux bleu (b) ** Pour les individus homozygotes, que les allèles soient dominants ou récessifs, ils s’expriment.

32 Exemples de caractères récessifs ou dominants
hémophilie, daltonisme, albinisme, myopie, yeux bridés, fibrose kystique caractères pâles Dominants: longs cils, larges narines, grandes oreilles, taches de rousseur, maladie d'Huntington(se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs et cognitifs) caractères foncés

33 Génotype et phénotype Ex.: Bb, BB Le génotype:
C'est l'information qui est portée par les chromosomes. On le note sous la forme des deux valeurs que peuvent avoir les allèles, portées par les deux chromosomes correspondants. Ex.: Bb, BB

34 Génotype et phénotype (suite)
Le phénotype: C'est l'expression de cette information (apparence ou trait). On le note sous la forme du résultat qu'on observe. Ex.: yeux bruns Le phénotype est déterminé par le génotype. Un même phénotype peut provenir de 2 génotypes différents.

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36 B B b