البعد النورولوجي – الجيني لبرنامج يادوفــــان

Présentation au sujet: "البعد النورولوجي – الجيني لبرنامج يادوفــــان"— Transcription de la présentation:

1 البعد النورولوجي – الجيني لبرنامج يادوفــــان
البعد النورولوجي – الجيني لبرنامج يادوفــــان اعداد : نبيل شكوح 12 – 07 – 2011 الدورة التكوينية الخامسة

2 مقدمة: وضحت الأبحاث الأخيرة بما لا يقبل الشك العلاقة بين الاضطرابات السلوكية والمعرفية من جهة، وبين الاختلالات المسجلة على مستوى الدماغ ووظيفته. وقد ركزت جل الدراسات على ثلاثة أنواع من الاضطرابات المصاحبة للتوحد وهي: 1- اضطراب النوم. هناك انقلاب فترة النوم، أو اضطرابه كما وكيفا. 2- عدم تقبل التغيير. 3- الاكتشاف البصري غير النمطي للوجوه.

3 غياب افراز الميلاتونين في حدوده القصوى.
نشاط غير عاد للدماغ خصوصا على مستوى الفص الأيسر.... وذلك نتيجة تعديل وراثي في الجينة NLG4. بواسطة تقنية Eye-tracking تم استنتاج أن المسح البصري لصورة الوجه مختلفة مقارنة بطفل عاد، حيث أن زمن تثبيت النظر على مناطق معينة من الوجه (العينان) والغنية بالمعطيات الانفعالية أقل، وهذه العمليات مرتبطة بالنشاط العصبي الدماغي.

4 1- ميتوكوندري (ناقل للطاقة)
2- حويصلات تحتوي على موصلات عصبية 3- قنطرة بروتينية قبلسينابسية 4- فجوة سينابسية 5- قنطرة بروتينية بعدسينابسية 6- قناة الكالسيوم 7- تفريغ حويصلة للموصلات 8- استعادة موصل عصبي

5 إلى ماذا توصلت الأبحاث النورولوجية؟
2003: تغيرات على مستوى الجينة 2 من الصبغي X عند أخوين (توحد وأسبرغر)، ترمز هذه الجينة بروتينا النورولوجين NgLn4 والتي لها دور أساسي في اشتغال السينابس. 2007: تم تحديد جينة تدعى SANK3 على الصبغي 22 ترمز بروتينا يدعى ”الداعمات“ لها دور أساسي في تجميع البروتينات التي تدخل في التواصل السينابسي. في عينة من 227 طفل تم تحديد 5 أطفال لديهم هذا الخلل الجيني.

6 إلى ماذا توصلت الأبحاث النورولوجية؟
2007: تم تحديد جينة جديدة مرتبطة بالتوحد وذلك عند دراسة 1168 أسرة و التي فيها على الأقل طفلان مصابين، هذه الجينة ترمز بروتينا هو النيروكسين. 2008: اكتشفت جينة أخرى وهي CNTNAP2 وهي بدورها تدخل في تشكيل النوريكسين.

7 إلى ماذا توصلت الأبحاث النورولوجية؟
لم تشرح هذه الاختلالات الجينية سوى 3% من حالات الاصاية بالتوحد

8 إلى ماذا توصلت الأبحاث النورولوجية؟
كما توصلت دراسات أخرى إلى أن نسبة الميلاتونين هي أقل بشكل ملحوظ مقارنة بحالات سوية، وفي سنة 2008 تم ربط العلاقة بين الجينة َASMT والتي ترمز أنزيما يدخل في تركيب الميلاتونين، وقد تم رصدها عند الأطفال التوحديين بنسبة 6% ، وكذلك عند الوالدين. هذه النقطة رجحت اعتبار الميلاتونين سبب وليس نتيجة أخذ جرعات من هذه المادة عبر الفم ساهم في تقليص اضطراب النوم عند التوحدييم.

9 إلى ماذا توصلت الأبحاث النورولوجية؟
للتأكد من العلاقة الوطيدة بين الجينة المرطبة بالنورولوجين وظهور التوحد، تم تغيير المورثة المطابقة لها عند فأرة، وتمت ملاحظة: صحة جيدة، نمو بشكل عاد، اشتغال الحواس جيد، ذاكرة وتعلم سوي. ولكن تم تسجيل اختلالات سلوكية مقارنة بفأر بري.

10 من التفسير النورولوجي للتوحد إلى البعد النورولوجي لبرنامج بادوفان
لماذا نتحدث عن اعادة التنظيم العصبي الوظيفي؟ مطواعية الجهاز العصبي البيولوجي والثقافي علاقة جدلية

11 المراجع Autisme, comprendre et agir, Bernadette Rogé, DUNOD, Paris, 2003 L’aquisition du langage chez les enfants autistes, Nadège FOUDON, Thèse de Doctorat, Université Lumières Lyon 2, 2008 Revu ENFANCE, 2011

12 شكرا على حسن الاصغاء