Génétique Probabilités de transmission des caractères

Présentation au sujet: "Génétique Probabilités de transmission des caractères"— Transcription de la présentation:

1 Génétique Probabilités de transmission des caractères
(Partie 2) Probabilités de transmission des caractères des parents à leur enfants Modes de transmission des maladies génétiques

2 Modes de transmission des gènes
Yeux bleus : bb Yeux bruns : BB Gamètes : Gamètes : b B Bébé Bb Bb = yeux bruns 100% (tous leurs enfants)

3 Modes de transmission des gènes
Yeux bleus : bb Yeux bruns : Bb Gamètes : Gamètes: B ou b b bb 50% chance 50% chance Bb Bb (yeux bruns) bb (yeux bleus)

4 Modes de transmission des gènes
Yeux bruns : Bb Yeux bruns : Bb b B b B Gamètes Gamètes ou ou BB Bb Bb bb BB (yeux bruns) Bb (yeux bruns) Bb (yeux bruns) bb (yeux bleus) bleu = 1 chance sur 4 ou 25% brun = 3 chances sur 4 ou 75%

5 Maladies génétiques Maladie génétique = défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme à cause d’un ou plusieurs gènes défectueux. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré (défectueux), il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement qui rend l’individu malade.

6 Types d’anomalie Anomalie chromosomique:
Chez un organisme, déviation du type normal, consécutive à une modification du nombre de chromosome. Ex. Trisomie 21  Anomalie génétique: Chez un organisme, déviation du type normal, consécutive à un dysfonctionnement d’un ou plusieurs gènes. Ex. Fibrose kystique.

7 Type de transmission des maladies génétiques
Transmission autosomique récessive Transmission autosomique dominante Transmission récessive liée à l’X (ou transmission gonosomique récessive) Transmission dominante liée à l’X (ou transmission gonosomique dominante)

8 Modes de transmission des maladies génétiques
Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant. On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale (transmission gonosomique), s'il est localisé sur un des chromosomes 1 à 22, la maladie est dite autosomale (transmission autosomique).

9 Type de transmission des maladies génétiques
Légende des images : rouge = a la maladie, violet = porteur (porte le gène, mais n’est pas malade) , bleu = sain (n’est pas malade) Transmission autosomique récessive Une maladie génétique est dite de transmission autosomique récessive quand : * le gène anormal (version "malade", mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y, donc sur un des autosomes (chromosomes 1 à 22)) * la présence de deux gènes anormaux est indispensable pour que la maladie s'exprime (allèle récessif) Transmission autosomique dominante Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand : l'allèle anormal (version "malade", mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y, donc sur un des autosomes (chromosomes 1 à 22)) * la présence d'un seul allèle anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime (allèle dominant)).

10 Transmission récessive liée à l’X
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l' X quand : le gène anormal est sur le chromosome sexuel X * la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez un garçon * la présence des deux gènes est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille. Transmission dominante liée à l’X Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand : * le gène anormal est sur le chromosome sexuel X. * la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez un garçon * la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez une fille.

11 Type de transmission des maladies génétiques
Transmission autosomique récessive Transmission autosomique récessive Transmission autosomique récessive Chromosomes 1 à 22 Transmission autosomique dominante Transmission autosomique dominante Transmission autosomique dominante Allèle récessif Transmission récessive liée à l’X (ou transmission gonosomique récessive) Transmission récessive liée à l’X (ou transmission gonosomique récessive) Allèle dominant Transmission récessive liée à l’X (ou transmission gonosomique récessive) Chromosome sexuel X Transmission dominante liée à l’X (ou transmission gonosomique dominante) Transmission dominante liée à l’X (ou transmission gonosomique dominante) Transmission dominante liée à l’X (ou transmission gonosomique dominante)

12 Références : WIKIPEDIA, «Transmission autosomique récessive, transmission autosomique dominante, Transmission récessive liée à l’X, transmission dominante liée à l’X», [En ligne], 2009, (page consultée le 31 janvier 2010), <