II KROMOSOOMMUTATSIOONID

Présentation au sujet: "II KROMOSOOMMUTATSIOONID"— Transcription de la présentation:

1 II KROMOSOOMMUTATSIOONID
…on kromosoomide struktuuri muutused: mikroskoobis on võimalik ära tunda, et kromosoomid on vigased: Translokatsioonid Deletsioonid Duplikatsioonid Inversioonid Tekivad mitoosis, meioosis

2 Deletsioon ja duplikatsioon

3 Inversioon

4 Näiteid kromosoommutatsioonidest inimesel
Kassikisa sündroom 5.kromosoomi deletsioon. 1/45 000 Vaimne alaareng jpm.

5 Martin Belli sündroom Deletsioon X kromosoomis Sagedus meestel 1/1500
Naistel 1/2500 Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired. Kõige sagedasem päritav vaimne alaareng

6 Näiteid loomadel

7

8 http://somethinbizarre. blogspot. com/2009/09/bizarre-mutant-animals

9 http://somethinbizarre. blogspot. com/2009/09/bizarre-mutant-animals

10 III GENOOMMUTATSIOONID
Genoom – normaalne kromosoomide arv rakus (liigile omane geenide komplekt) Genoommutasiooni puhul on kromosoomide arv vale. Tekivad meioosis, mitoosis. Enamasti looted ei arene lõpuni, tekib iseeneslik abort.

11 Kelle karüotüüp?

12 Genoommutatsioonide teke

13 Genoommutatsioonid 47, (+21.) – Downi sündroom 1/800
47, (+13.) – Patau sündroom elab mõni kuu 47, (+18.) – Edwardsi s. üksikud elavad 1a. 45, (XO) – Turneri sündroom 47, (XXY) – Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom 47, (XYY) sündroom

14 Downi sündroom

15

16 Edwardsi tõbi 1/6000

17 Patau sündroom 1/12 000 Elab vaid mõned kuud

18 Sugukromosoomide häired Turneri sündroom : üks X + 44 kromosoomi
Sagedus 1/2000 Vaimne areng korras Järglasi ei saa, väike kasv, lühike kael.

19 XXY (47 krom. ) - Klinefelteri sündroom
XXY (47 krom.) - Klinefelteri sündroom. Naiselik mees, steriilne 1/

20 *44 + XYY, sagedus 1/ , IQ korras, enamasti viljakad, pisut pikema kasvuga, sageli ei teatagi, et on mutatsioon. * XXX+44 kromosoomi – 2 on pakitud Barri kehakeseks , viljakad. *XX + 44 = mees, kui SRY geen on ristsiirdel liikunud X kromosoomi. *XY + 44 = naine, kui SRY geenis on mutatsioon

21 Polüploidsus …kogu genoom on kordistunud: Triploidne - 3n
Tetraploidne – 4n Jne.

22 Polüploidsus taimedel põhjustab sageli nende suurema kasvu – kasutatakse sordiaretuses. Arbuusid - 3n

23 Triploidsed sordid

24 Tetraploidsed sordid

25 Triploidne karpkala ja auster

26 Triploidia korral esineb kolmekordne (3n) kromosoomistik
Inimesel oleks siis 69 kromosoomi. Põhjused: 1) munaraku viljastumine kahe seemne-rakuga (66%) 2) munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga (24%) 3) diploidse munaraku viljastumine (10%) Täieliku triploidiaga vastsündinud sünnivad surnult või surevad koheselt.

27 Mutatsioonide tekkepõhjused
Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik). Mutageenid (ained või kiirgus) tekitavad vigu DNA-s tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast.

28 Mutageenideks on: Füüsikalised: UV (260nm) -, röntgen- ja gamma ja alfakiirgus, mobiil, monitor? Keemilised: vesinikperoksiid, hüdroksüülradikaal, superoksiid (värviline jook?) Lämmastikushape, raskemetalliühendid (Pb). kloororgaanilised ühendid (DDT), aromaatsed amiinid, talidomiid, mõned alkaloidid asbest, lämmastikushape. Bioloogilised – viirused, bakterid Kantserogeenid = mutageenid. Kes koguvad endasse kõige rohkem keskkonna mürke? Miks?

29 Keemilised mutageenid
Lämmastikaluste modifitseerijad: formaldehüüd, alküleerivad ühendid-DMS, hüdrasiin, lämmastikaluste homoloogid- 2-aminopuriin, 5-bromouratsüül Interkaleerivad substantsid Tüüpiliselt aromaatsed, hüdrofoobsed ja tasapinnalised kemikaalid, mis võivad paigutuda üksteise peal paiknevate lämmastikaluste vahele, põhjustades replikatsioonil deletsioonide või insertsioonide teket

30 DDT - diklorodifenüültrikloroetaan
Rachel Carson juhtis 1962.a ilmunud raamatus "Hääletu kevad" tähelepanu DDT keskkonnakahjulikule ja kantserogeensele toimele. Sellest sai alguse keskkonnaliikumine, mis viis DDT keelustamiseni peaaegu kõikjal maailmas.

31 Talidomiid 1957-1961 turustati talidomiidi 50 riigis
vähemalt last sündis Aafrikas ja Euroopas sünnidefektidega talidomiid – rahusti ja uinuti, leepra ravi Kaks erineva kiraalsusega vormi… sellele katastroofile järgnes tänapäevase ravimiohutussüsteemi ülesehitamine, seaduste muutmine/täiustamine, WHO Uppsala Monitoring Centre jne

32 Talidomiidi toime

33 Oksüdandid – nitraadid, alkohol, kuumutatud rasvad, hapnik, nikotiin, mobiil, arvuti jne – tekitavad samuti mutatsioone DNA-s, mille tulemusel rakud toodavad valesid valke. Antioksüdandid: E- ja C-vitamiin, flavonoidid, karotenoidid

34 Millised mutatsioonid päranduvad järglastele?
Sugurakkudes tekkinud (generatiivsed). Keharakkudes toimunud (somaatilised) mutatsioonid ei pärandu järglastele. Sordiaretus mutageenidega …? Sordiaretus geneetilise muundamisega ehk täppissordiaretus…?