Et des maladies génétiques…

Présentation au sujet: "Et des maladies génétiques…"— Transcription de la présentation:

1 Et des maladies génétiques…
Les Traits liés au sexe Et des maladies génétiques…

2 TWO SAD JOKES Why did the music teacher lock the school band in the freezer? She wanted to hear some cool jazz. What do you get when you pour hot water down a rabbit hole? Hot cross bunnies.

3 Il y a deux chromosomes qui déterminent le « sexe » d’une personne.
Les femelles ont deux chromosomes X (XX = femelle). Les males ont un chromosome X et un chromosome Y (XY = male). Quand les femelles produisent des gamètes (ovules) elles peuvent seulement donné un chromosome X. Quand les males produisent des gamètes (spermatozoïdes) il y a une 50% chance que le spermatozoïde porte un chromosome X et une 50% chance qu’il porte un chromosome Y.

4 Caryotype « normal » pour une femme

5 Caryotype « normal » pour un male

6 Alors c’est toujours le male qui détermine le sexe d’un enfant (dans les humains).
Femme XX x Homme XY Génotype: 50% XX, 50% XY X X X XX XX Phénotype: 50% male, 50% femelle Y XY XY

7 Certaines gènes se trouvent seulement sur le chromosome X
Une gène qui se situe sur un chromosome de sexe est un « trait lié au sexe ». Les femmes auront deux copies de cette gène (une sur chacune des chromosomes X) et les hommes auront seulement une copie de cette gène (sur leur seule chromosome X). Le chromosome Y est très petit et code pour seulement 26 gènes (principalement pour la production de spermatozoïdes).

8 Il y a certains maladies causés par des gènes sur le chromosome X
Puisque la plupart de ces maladies sont déterminés par des allèles récessives, ils sont trouvés beaucoup plus souvent chez les males. Les males ont seulement une copie du chromosome X et les femelles ont deux. Alors une femelle doit recevoir DEUX copies de la gène récessive pour exprimer la maladie. Les femelles sont plus souvent des « porteuses » pour ces maladies.

9 Hémophilie La gène qui code pour le facteur « normal » dans le sang (responsable pour la coagulation) est dominant. La gène qui cause l’hémophilie est récessive et elle se trouve sur le chromosome X. XH = normale et Xh = hémophilie. XHXH, XHXh et XHY sont phénotypiquement normale. Seulement XhXh ou XhY vont avoir la maladie.

10

11 Faites un croisement! Une femme porteuse pour l’hémophilie marie un homme qui a l’hémophilie. Quelle sont les chances que leurs enfants auront la maladie? Femelle XHXh x male XHY 100% des filles n’ont pas la maladie (50% sont des porteuses). 50% des garçons ont la maladie et 50% n’ont pas. XH Xh XH XHXH XHXh Y XHY XhY

12 Le Daltonisme (trait récessif lié au sexe)
Regardez le diagramme à gauche. Les gens avec la vision « normale » voient le numéro 5. Ceux avec le Daltonisme (inhabilité de distinguer la couleur rouge et verte) voient le numéro 2.

13 Les gens avec le Daltonisme ne peuvent pas distinguer un numéro
Les gens avec le Daltonisme ne peuvent pas distinguer un numéro. Avec la vision « normale » on voit le 8.

14 Le croisement d’une femme porteuse pour le Daltonisme avec un homme qui n’a pas le Daltonisme.
XDXd x XDY 100% des filles n’ont pas le Daltonisme (50% sont des porteuses de cette maladie). 50% des garçons ont le Daltonisme et 50% n’ont pas! XD Xd XD XDXD XDXd Y XDY XdY

15 Hypertrichose cause un surplus de cheveux qui poussent partout.
Il y a plus qu’une mutation qui cause cette maladie, une est un trait dominant sur le chromosome X. Si on a juste une copie de cette gène, on a la maladie.