PLAN INTRODUCTION I. INTOXICATIONS II. diminution de la tolérance au jeûne III.déficit dans la production ou l’utilisation de l’énergie IV.anomalies de.

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1 PLAN INTRODUCTION I. INTOXICATIONS II. diminution de la tolérance au jeûne III.déficit dans la production ou l’utilisation de l’énergie IV.anomalies de synthèse et catabolisme de molécules complexes V.Autres CONCLUSION REFERENCES

2 INTODUCTION Les maladies métaboliques sont des perturbations du fonctionnement de l’organisme liées aux affections dues à l’accumulation dans les cellules de quantités anormalement élevées de substances normales ou pathologiques(lipides, glucides, calcium).

3 1. intoxication aiguë ou progressive par des composés toxiques s’accumulant en amont du bloc métabolique, soit: 1a métabolites d’origine à la fois exogène (aliments) et endogène (fonte musculaire + tissu adipeux lors de catabolisme) 1b métabolites d’origine purement exogène

4 I. L'intoxication par accumulation de substrat  symptômes surviennent après un intervalle libre  signes d’intoxication aiguë (vomissements, léthargie, coma, insuffisance hépatique, AVC) ou chronique (retard mental)  expression clinique retardée et/ou intermittente (lors d’infection, jeûne)

5 anomalies biologiques récurrentes: acidose hypoglycémie cétose hyperlactatémie / acidose lactique Hyperammoniémie pathologies des acides aminés (leucinose (=MSUD), tyrosinémies, phénylcétonurie) aciduries organiques (acidurie propionique (PA), méthylmalonique (MMA), glutarique(GA)) anomalies du cycle de l’urée (OTC, citrullinémie)

6 Intolérances aux hydrates de carbone  galactosémie  intolérance héréditaire au fructose  signes cliniques d’hypoglycémie Convulsions léthargie, vomissements Nb: s’accompagnent parfois également de signes d’intoxication  glycogénoses hépatiques (GSD 0,1,3,6,9)  anomalie néoglucogenèse (GSD 1, FBP)  défaut oxydation des ac. gras (MCAD) (physiopathologie mixte: + signes d ’intoxication)

7 Les déficits énergétiques  déficit énergétique aboutissant à une insuffisance fonctionnelle et/ou une destruction des organes atteints  organes à « forte demande métabolique »: foie (insuffisance hépatique, cirrhose) muscle (myopathie) cœur (cardiomyopathie) SNC (malformations, syndrome Leigh, rétinite)  acidose lactique congénitale (carrefour du pyruvate: PDH et PC, enzymes du cycle de Krebs)  déficits de la chaîne respiratoire (complexes I - IV) = « maladies mitochondriales », syndromes de déplétion mitochondriale (déficit POLG)  symptômes permanents, parfois anténataux (malformations congénitales)  symptômes progressifs (organomégalie, perte d’acquisitions du développement)  non soumis à l’influence d’évènements intercurrents (infections, alimentation)

8  maladies des lysosomes (Tay-Sachs, Sandhoff, Gaucher, mucopolysaccharidoses)  maladies des peroxysomes (Zellweger, Refsum infantile, adrénoleucodystrophie)  processing et trafic intracellulaire des protéines (CDG) Autres types  maladies répondant aux vitamines  maladies des neurotransmetteurs  dyslipidémie & synthèse du cholestérol  acides biliaires, acides nucléiques, hème  transport des métaux (ex: maladie de Wilson)

9 Les indicateurs métaboliques  L'activit é de la biomasse du rumen :  Glucose et ur é e ;  L ’é quilibre é nerg é tique :  Glucose,  -OH- butyrate, cholest é rol  L' é quilibre nutritionnel en prot é ines de la ration :  ur é e et albumine ;  L ’é quilibre alimentaire min é ral et vitaminique de la ration :  calcium, phosphore, magn é sium, cuivre, zinc, s é l é nium (indirectement avec GPXs), le  -carot è ne  L ’ efficacit é du syst è me de d é fense des vaches :  prot é ines totales, globulines totales;  La fonction biliaire et d ’ induction enzymatique :  GGT (Gamma glutamyl transpeptidase), AST  L'apport en eau et en sel :  sodium, pression osmotique, chlorures ;  L' é quilibre acido-basique :  Bicarbonates, gap anionique, diff é rence des ions forts, exc è s de base, potassium.

10 10 Validation des valeurs de référence (début de lactation)

11 CONCLUSION  Chez un nouveau-né: envisagez une maladie métabolique chaque fois que vous suspectez un sepsis.  Effectuez le bilan en aigu et vérifiez méticuleusement l’acheminement des prélèvements.  Demandez rapidement un avis spécialisé.