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Syndrome de Klinefelter
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Harry Klinefelter a découvert le syndrome en 1942 et lui a donné son nom.
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Il s’agit d’une affection due à la présence d’un chromosome X supplémentaire.
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Cette maladie est due à une mauvaise séparation des chromosomes lors de la fabrication des spermatozoïdes ou des ovocytes (processus de méiose)
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Il existe plusieurs variantes du syndrome : caryotypes à 48 chromosomes ou 49 chromosomes
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Symptômes : - petits testicules glandes mammaires développées grande taille pilosité moins développé infertilité
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Gynécomastie chez l’homme.
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Le roi Charles II d’Espagne était atteint de ce syndrome.
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