Les différents niveaux phénotypiques

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1 Les différents niveaux phénotypiques
Les différents niveaux phénotypiques. Exemple d'une maladie génétique :la drépanocytose Au niveau moléculaire : une molécule d ’hémoglobine chez un individu drépanocytaire diffère d ’un acide aminé avec molécule d ’hémoglobine normale. Cette différence provoque l ’association en dimère (2 molécules) de cette hémoglobine HbS Hémoglobine HbA chez un individu sain Hémoglobine HbS chez un individu dépanocytaire

2 Propriétés électrophorétiques
HbA HbS Sens de migration Dépôt

3 Conséquence de cette association : Transformation de l'hémoglobine HbS simple en polymère d'HbS fibreux

4 Mécanisme de transformation et conséquence sur le phénotype cellulaire

5 Conséquences d ’une malformation de l ’hémoglobine et des globules rouges
- Les globules rouges sont déformés en forme de croissant : on parlera d'hématies en faucilles. • Une grave anémie chronique (taux de globules rouges ou hématies très faible), liée à une diminution du taux d'hémoglobine, entrecoupée de crises d'anémie aiguë avec brusque augmentation du volume de la rate . • Des crises douloureuses en particulier au niveau des articulations. La mortalité est élevée dans l'enfance par atteintes des fonctions de la rate (hémorragies) et à l'âge adulte à cause des complications vasculaires (thrombose.) Cependant, l'infection pulmonaire représente la principale cause de mortalité.

6 Les différents niveaux phénotypiques
Niveau macroscopique Niveau cellulaire Niveau moléculaire