Les anomalies chromosomiques:

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1 Les anomalies chromosomiques:

2 Sommaire: Rappel Comment peut-on les détecter? Introduction:
Anomalies affectant les chromosomes sexuels: Le syndrome de Klinefelter Le syndrome de Turner Quelques trisomies Quelques monosomies

3 Rappel: 46 chromosomes dans chaque cellule dans notre corps. 23 paires dont 1 paire de chromosomes sexuels XX chez la femme. 23 paire dont 1 paire de chromosomes XY chez l’homme.

4 Comment les détecter? Mise en évidence par l’étude du caryotype.
En cas de grossesse à risque, proposition d’une amniocentèse. Anomalie grave: peut être envisagé de mettre fin à la grossesse. Le médecin: évalue les risques d’anomalies pour les grossesse prochaines.

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6 Introduction: Généralement: pas héréditaires
Le fœtus survit rarement, responsable de 50 % des avortements spontanés du 1er trimestre de grossesse. 7 sur mille nouveaux nés touchés. Ne peux pas être guéri, mais améliorer leur vie Ne permet pas une longue survie.

7 Les anomalies affectant les chromosomes sexuels:
Ont des effets moins sévères sur l’embryon. Fille possédant un chromosome X en plus ou garçon possédant un chromosome Y en plus ne présentent pas de symptômes particuliers.

8 Le syndrome de Klinefelter:
Garçon possédant un chromosome X (ou plusieurs) en surnombre 1 sur 500 garçons touchés>pas rare Développement anormal sexuel Stérilité Souvent visible qu’à la puberté

9 Caryotype d’un garçon ayant le syndrome de Klinefelter:

10 Le syndrome de Turner: Monosomie: fille ne possédant qu’un seul chromosome X. Touche 4 filles sur Généralement: pas de retard mental. De petite taille Caractères sexuels secondaires absents Stériles Apparence de petite fille

11 Caryotype d’une fille ayant le syndrome de Turner:

12 Quelques trisomies:

13 La trisomie 21: Plusieurs appellations: syndrome de Down ou mongolisme. 1 chromosome en plus sur la 21e paire. La plus fréquente des trisomies Concerne 1 naissance sur 700 mais beaucoup plus fréquente: 6 fœtus sur 7 en sont porteurs mais meurent dans l’utérus. Déficit intellectuel Caractéristiques physiques particulières Malformations des organes internes Garçons souvent stériles Filles parfois fertiles

14 Caryotype d’un garçon ayant la trisomie 21

15 La trisomie 13 ou le syndrome de Patau:
Chromosome supplémentaire sur la 13e paire. Crée des malformations 97% des enfants meurent avant l’âge de 6 mois

16 Caryotype d’une fille ayant la trisomie 13:

17 La trisomie 18: Chromosome supplémentaire sur la 18e paire
Une naissance sur 8 000, 4 fois plus de filles que de garçons touchées. Souvent: décèdent avant l ’âge d’un an

18 Caryotype d’un garçon ayant la trisomie 18:

19 Le syndrome du cri du chat ou la monosomie 5p
Anomalie chromosomique dans laquelle il manque un bras court du chromosome 5 Malformations Retard mental

20 Caryotype de la monosomie 5p:

21 FIN. Réalisé par Léa Louvion et Julien Oliveira.