Calculs de risque Maladies Récessives.

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1 Calculs de risque Maladies Récessives

2 Récessives autosomiques
Maladies (Mutations) Récessives autosomiques Question : Probabilité d'être atteint ? Méthode : Calculer probabilité d'être hétérozygote pour chaque parent x cette probabilité par 0.5 Probabilité d’être hétérozygote sur un arbre généalogique légendé : 2/3

3 Calculs de risque 1 2 aa Probabilité d'être hétérozygote Aa Aa
Probabilité pour la fille 2 d'être hétérozygote=2/3

4 P d'être atteint ? P = 1  1/2  1  1/2 = 1/4

5 Si un parent homozygote Probabilité d’être hétérozygote : 1
P d'être atteint ? . P = 1/2 Si un parent homozygote Probabilité d’être hétérozygote : 1 . ..

6 Probabilité d’avoir un génotype hétérozygote quelqu’il soit = 1
P d’avoir un génotype sauvage = 0 . Probabilité d’avoir un génotype hétérozygote quelqu’il soit = 1 . . .. Probabilité d’être seulement hétérozygote pour le trait égale Probabilité d’être atteint P = 1/2

7 On connaît l'hétérozygotie ? P1 P1 = 2/3  1/2 1x1/2 = 1/6

8 Un couple est hétérozygote pour une maladie récessive
couple a 4 enfants P d'avoir 4 enfants non atteints P* d'avoir 4 enfants atteints 4 enfants non atteints P= (3/4)4

9 Probabilité d'avoir 4 enfants atteints

10 Probabilités combinées
Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint  4 évènements distincts Enfant normal N Enfant atteint M

11 Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint
 4 évènements distincts Enfant normal N Enfant atteint M Il y a 4 façons d’avoir cette solution : ordre des naissances

12 4 Possibilités (ordre naissance)
N , 3possibilités à chaque distribution M, 1 possibilté à chaque distribution NNNM NNMN NMNN MNNN Chaque situation : Probabilité (3/4)3  1/4 108 P = 4  (3/4)3 1/4 = 256

13 Probabilité d'avoir 2 enfants N 2 enfants M NNMM NMNM NMMN MMNN MNMN MNNM

14 6 possibilités différentes d’avoir 2N et 2M
6  3/4  3/4  1/4  1/4 = 54/256

15 Probabilité d’avoir 3 enfants atteints et un normal
NMMM MMMN MNMM MMNM Chaque situation : Probabilité 4 x (1/4)3  3/4

16 L'unité de distance génétique ou centimorgan est la partie de chromatide ayant une probabilité de 1 % de subir un crossing over Exemple : Si le génotype Ab/aB génère 8 % de gamètes recombinés AB et 8 % de gamètes recombinés ab, la distance séparant A et b (a/B) est de 16 unités de recombinaison

17 Si dans le génotype BC/bc la distance séparant B de C (b de c) est de 12 unités, il y aura 12 % de gamètes qui seront recombinées : soit 6 % de Bc et 6 % de bC Un crossing over donne naissance à 2 produits recombinés sur 4 (chromatide)

18 % CO = 2  % chromatides remaniés % chromatides remaniés = ½ CO
La fréquence des crossing over est égale au double de la fréquence des chromatides remaniés % CO = 2  % chromatides remaniés % chromatides remaniés = ½ CO

19 Calculs de risque Maladies Récessives

20 Récessives autosomiques
Maladies (Mutations) Récessives autosomiques Probabilité d'être atteint ? Méthode : Calculer probabilité d'être hétérozygote pour chaque parent x cette probabilité par 0.5

21 Calculs de risque 1 2 aa Probabilité d'être hétérozygote Aa Aa
Risque Pour II2 d'être hétérozygote=2/3

22 P d'être atteint ? P = 1  1/2  1  1/2 = 1/4

23 On connaît l'hétérozygotie ? P1 P1 = 2/3  1/2 1x1/2 = 1/6

24 Un couple est hétérozygote pour une maladie récessive
couple  4 enfants P d'avoir 4 enfants non atteints P d'avoir 4 enfants atteints 4 enfants non atteints (3/4)4

25 Pour ce cas précis la probabilité est de ¾ à chaque naissance :
En effet: La Probabilité d’être hétérozygote pour les parents est connue = 1 Avec à chaque naissance la contrainte d’être homozygote sauvage :donc puissance 4 On a défini une seule possibilité

26 Probabilité d'avoir 4 enfants atteints
(1/4)4 = 1/256 On a défini une seule possibilité

27 Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint
 4 évènements distincts Enfant normal N Enfant atteint M Il y a 4 façons d’avoir cette solution : ordre des naissances

28 4 Possibilités (ordre naissance) N M
NNNM NNMN NMNN MNNN Chaque situation : Probabilité (3/4)3  1/4  108 P = 4  (3/4)3 1/4 = 256

29 Probabilité d'avoir 2 enfants N 2 enfants M NNMM NMNM NMMN MMNN MNMN MNNM

30 6 possibilités différentes
6  3/4  3/4  1/4  1/4 = 54/256

31 P = 2/3 P = 1 2 P = 2/3  0,5  1  0,5 P = 1/6

32 L'unité de distance génétique ou centimorgan est la partie de chromatide ayant une probabilité de 1 % de subir un crossing over Exemple : Si le génotype Ab/aB génère 8 % de gamètes recombinés AB et 8 % de gamètes recombinés ab, la distance séparant A et b (a/B) est de 16 unités de recombinaison

33 Si dans le génotype BC/bc la distance séparant B de C (b de c) est de 12 unités, il y aura 12 % de gamètes qui seront recombinées : soit 6 % de Bc et 6 % de bC Un crossing over donne naissance à 2 produits recombinés sur 4 (chromatide)

34 % CO = 2  % chromatides remaniés % chromatides remaniés = ½ CO
La fréquence des crossing over est égale au double de la fréquence des chromatides remaniés % CO = 2  % chromatides remaniés % chromatides remaniés = ½ CO