DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE

Présentation au sujet: "DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE"— Transcription de la présentation:

1 DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE
DR.SARRAZIN Service du DR.BELLANCE

2 INTRODUCTION Pathologie autosomique récessive liée à l’X
Touche 1 garçon sur 3500 Gène code pour la dystrophine protéine retrouvée dans les muscles striés,lisses,cœur et cerveau Anomalie génétique sur le bras court du chromosome 21,le plus fréquemment délétion interrompant le cadre de lecture Dans 10% des cas,duplication ou mutation ponctuelle Pas de corrélation entre la longueur de délétion et la sévérité de la maladie

3 INTRODUCTION Conseil génétique systématique avec identification des femmes conductrices par dosage des CPK et analyse génétique Diagnostic prénatal avec biologie moléculaire,recherche de la présence de la dystrophine par immunocytochimie et WB

4 PHYSIOPATHOLOGIE Dystrophine est une protéine localisée sous la membrane de la cellule musculaire Sert à lier l’actine du cytosquelette à des glycoprotéines du sarcolemne Complexe dystrophine-protéine établit un lien entre le cytosquelette et matrice extracellulaire Anomalie de la dystrophine provoque une fragilisation de la membrane des fibres musculaires

5 TABLEAU CLINIQUE Naissance sans problème et examen clinique normal
Difficultés à la marche apparaissent vers 2-3 ans Démarche dandinante en équin,hyperlordose lombaire Gowers positif,hypertrophie des mollets ,macroglossie Profil neuropsychologique particulier avec troubles des performances verbales et déficit d’attention,parfois troubles du comportement

6 DIAGNOSTIC Evoqué sur la clinique
Confirmé par augmentation des CPK,tracé myogène à l’EMG Biopsie retrouve une dégénérescence/régénérescence des fibres avec variation de la taille des fibres,remplacement du tissu musculaire par du tissu conjonctif et adipeux Biologie moléculaire pour étude du gène

7 EVOLUTION Perte de la marche vers ans par aggravation du déficit musculaire Rétractions ostéo-articulaires très évolutives à la perte de la marche Flessum hanches,genoux,equin fixé Scoliose nécessitant une arthrodèse à l’âge de la puberté

8 EVOLUTION Diminution de la fonction pulmonaire est proportionnelle à la perte de la fonction motrice des MS Diminution de l’efficacité de la toux et fragilisation aux infections CV< 30% est le signe d’une IR sévère chronique

9 EVOLUTION Anomalies précoces à l’ECG mais longtemps asymptomatique
Incidence de l’atteinte cardiaque augmente avec l’âge Troubles nutritionnels,troubles de la déglutition

10 SUIVI PEC kinésithérapique indispensable Appareillage
Suivi respiratoire avec EFR,GDS,RP,SaO2 nocturne Suivi cardiologique avec ECG,Holter,écho cœur tous les ans

11 SUIVI Appareillage respiratoire type Bird en préventif
VNI si GDS et SaO2 altérés VA et trachéotomie si infections chroniques Corticothérapie Traitement préventif par IEC dès 10 ans

12 CONCLUSION Pathologie génétique nécessitant un conseil génétique
Pec pluridisciplinaire ,précoce Ttt préventif augmenterait le pronostic fonctionnel Thérapie génique voie d’avenir dans la guérison?