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Maladie Récessive liée à l’X MDB 1/3500
Définition femme porteuse avant la découverte du gène 1 enfant atteint & 1 oncle maternel atteint ou 1 frère atteint & 1 frère atteint
2
Quel(s) mode(s) de transmission impossible(s) ?
Lié à l’X récessif Lié à l’X dominant Dominant autosomique Lié à l’Y
3
Mode de transmission possible ?
Autosomique récessif Récessif lié à l’X
4
X D X Y X D X D X Y X X D X Y X Lié à l’X dominant
5
D D D D Autosomique dominant
6
Non récessif Pas de garçon atteint — pas de liaison à l’Y Filles atteintes Mères atteintes — pas récessif lié à l’X
7
AUT récessif
8
Risque d’être atteint de MDB
9
Relations Phénotype - Génotype
Cas d ’un seul gène impliqué (Deux allèles)
10
M1 M1 -M2 ? M1 M2 Atteint ? P 12 13 12 23 P = + =
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Mécanisme de transmission ? AUT récessif ou X récessif
XY XX XY XX YX XX
12
Femme porteuse ? 1/4 - 1/3 des cas de MDB sont la conséquence de néomutation
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