Les tendances généalogiques

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1 Les tendances généalogiques
Biologie 122

2 Les arbres généalogiques
Les humains ne peuvent pas être complètement étudiés qu’en utilisant des échiquiers de Punnett. Alors, les généticiens utilisent les arbres généalogiques pour démontrer la ségrégation phénotypique dans plusieurs générations d’individus proches. (Parmi les arbres généalogiques, on différencie parfois les tableaux de pedigree, et les génogrammes.) Les arbres généalogiques

3 Puisque les humains ont de très petits nombres de descendants, les arbres généalogiques ne montrent pas toujours de proportions claires (comme on le voit avec les échiquiers de Punnett). Fait # 1

4 Il est impossible de prédire les nombres réels d’individus affectés et d’individus inaffectés qui seront produits par des parents, comme les résultats pour des petits échantillons ne reflètent pas nécessairement la probabilité. Fait # 2

5 La probabilité d’un porteur (hétérozygote) pour un allèle rare qui s’accouple avec un autre porteur (non-relié, bien sûr) est très basse. Fait # 3

6 L’accouplage entre des individus proches résulte en une probabilité plus élevée que les deux parents sont porteurs d’un allèle rare et que l’individu produit soit affecté. Fait # 4

7 L’utilisation principale des analyses généalogiques se fait dans les évaluations cliniques et avec le conseil aux patients avec des anomalies héritées. Fait # 5

8 Procédure pour analyser un arbre généalogique
1. Détermine si un trait est lié de manière sexuelle ou d’un autosome. Si le trait est lié de manière sexuelle, il sera exprimé plus souvent chez les mâles, tandis que si le trait est autosomique, il apparaîtra également chez les deux sexes. 2. Détermine si le trait est dominant ou récessif. Si le trait est dominant, chaque enfant qui l’exprime doit avoir un parent qui l’exprime. Si le trait est récessif, les deux parents peuvent ne pas le montrer, comme ils peuvent être hétérozygotes pour ce trait. Procédure pour analyser un arbre généalogique

9 Manuel vert, p.614 Problème type

10 Transmission autosomique dominante
Indices : Un trait apparaît dans toutes les générations L’allèle est habituellement présent dans le génotype hétérozygote. Transmission autosomique dominante

11 Transmission autosomique récessive
Indices : Le trait est typiquement rare. L’allèle est habituellement présent dans le génotype hétérozygote. Le trait saute souvent de génération. Le trait survient souvent dans l’accouplage de personnes proches Transmission autosomique récessive

12

13 Transmission liée au X récessif
Indices : Trait survient de manière prédominante chez les mâles Les mâles atteints n’ont pas d’enfants atteints, sauf si la mère est atteinte ou porteuse. Transmission liée au X récessif

14 Daltonisme Hémophilie Dystrophie musculaire Duchenne Exemples

15 Transmission liée au X dominant
Indices : Les mâles atteints passent toujours leur trait dominant à leurs filles Les femelles atteintes sont habituellement hétérozygotes Transmission liée au X dominant

16 Exemples Syndrome d’Alport Syndrome Coffin-Lowry
Incontinentia pigmenti Syndrome de Rett Exemples

17 Transmission liée au Y Indice :
Trait survient chez les mâles descendants, et seulement les mâles. Transmission liée au Y