Les anomalies chromosomiques

Présentation au sujet: "Les anomalies chromosomiques"— Transcription de la présentation:

1 Les anomalies chromosomiques
Collège Lionel-Groulx

2 Collège Lionel-Groulx
La méiose Collège Lionel-Groulx

3 Collège Lionel-Groulx
L’aneuploïdie Définition: Nombre anormal d’un chromosome donné. Cause: Erreur dans la répartition des chromosomes lors d’une division cellulaire: non-disjonction. Généralement, il y a deux types d’aneuploïdie: la monosomie où il y a un seul chromosome au lieu d’une paire la trisomie où il y a trois chromosomes au lieu d’une paire Sauf pour le chromosome X, les monosomies ne sont pas compatibles avec la vie. Collège Lionel-Groulx

4 L’aneuploïdie Non-disjonction à la méiose I
Division I Division I Division II Division II Non-disjonction à la méiose I Formation de 4 gamètes anormaux Non-disjonction à la méiose II Formation de 2 gamètes anormaux Collège Lionel-Groulx

5 Conséquences de l’aneuploïdie
Monosomie Toutes les monosomies mènent à la mort de l’embryon, sauf une (à voir plus loin) Trisomie Trisomie 13: Syndrome de Patau, 1 naissance /5000, espérance de vie de quelques mois. Trisomie 18: Syndrome d’Edwards, 1 naissance/3000, espérance de vie de quelques semaines Trisomie 21: à voir plus loin Trisomies allosomiques: à voir plus loin Toutes les autres trisomies autosomiques mènent à la mort de l’embryon Collège Lionel-Groulx

6 La monosomie X Syndrome de Turner (1/2000 naissances )
Atlas des maladies chromosomiques J. De Grouchy et C. Turleau, 1982. Collège Lionel-Groulx

7 La trisomie X Syndrome du triple-X (1/1000 )
Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation, 1997. Collège Lionel-Groulx

8 Le syndrome de Klinefelter Syndrome de Klinefelter (1/500 )
Atlas des maladies chromosomiques, J. De Grouchy et C. Turleau, 1982. Collège Lionel-Groulx

9 La disomie Y Le syndrome du double Y (1/840 )
Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation, 1997. Collège Lionel-Groulx

10 La trisomie 21 - Le syndrome de Séguin-Down (1/800-1000)
Collège Lionel-Groulx