Samedi 9 octobre 2010 Investigateur Principal : Pr Hélène DOLLFUS

Présentation au sujet: "Samedi 9 octobre 2010 Investigateur Principal : Pr Hélène DOLLFUS"— Transcription de la présentation:

1 Physiopathologie ciliaire neurosensorielle et métabolique du syndrome de Bardet-Biedl
Samedi 9 octobre 2010 Investigateur Principal : Pr Hélène DOLLFUS Promoteur : Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

2 Amendement au protocole
Calendrier de l’étude Dépôt de la recherche Début 2008 Avis favorable CPP 10/06/208 Autorisation AFSSAPS 26/07/2008 Première inclusion 07/2009 Amendement au protocole 09/2010

3 6 jours de bilan sur Strasbourg avec des explorations
cardiaque, endocrinologique, néphrologique, neuropsychologique, nutrition, ophtalmologique, ORL, radiologique, reproduction (pour les hommes uniquement)

4 PLANNING TYPE D’UN BILAN
LUNDI MARDI MERCREDI JEUDI VENDREDI Information Consentement Bilan sanguin CS ophtalmo CS ORL (audiogramme, OEA) CS de la reproduction Explorations Fonctionnelles Rénales Explorations Fonctionnelles Respiratoires Test HGPO & LH RH Champ visuel Photos FO (fond d’œil) endoscopie nasale, gustométrie, olfactométrie, brossage nasal IRMf (imagerie fonctionnelle) EEG Bilans sanguins et urinaires Explorations Fonctionnelles Cardiologiques ERG (Electrorétino-gramme) Tests neuro-psychologiques CS dentaire Test sensibilité CS nutrition Hospitalisation Enregistrement du sommeil Échographie abdomino-pelvienne Biopsie peau & graisse

5 Un grand merci à : Tous les investigateurs : les Drs Bousquet, Brandt, Braun, Charloux, A.Danion, Dietemann, Foucher, Gangi, Geny, Jeandidier, Maniere, L. Meyer, Moulin, Rouyer, Wilk et Mme Zinetti Les services : de génétique médicale, le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Les plates-formes : le Centre d’Investigation Clinique (CIC), l’Unité de Coordination de la Biologie des Essais Cliniques (UCBEC), l’Institut de Physique Biologique (IPB) Les laboratoires : de Diagnostic Génétique, de Cytogénétique et de Génétique Médicale (EA3949) La Direction de la Recherche Clinique et des Innovations (DRCI), les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), l’Université de Strasbourg (UDS), l’INSERM, et l’Institut de Génétique Biologique Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), l’Institut Clinique de la Souris (ICS) L’Association des Aveugles et Handicapés Visuels d'Alsace et de Lorraine (AAAL) L’association Bardet-Biedl pour son soutien actif

6  bardet-biedl@chru-strasbourg.fr
 03 88 12 82 58  03 88 12 81 25

7 Réunion Bardet-Biedl VOS QUESTIONS

8  MERCI