Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease

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1 Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease
McGovern MM, et al. Genet Med 2013 Liver and skin histopathology in adults with Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick disease type B) Thurberg BL, et al. Am J Surg Pathol 2012

2 Maladie de Niemann Pick :
2 phénotypes différents (A plus grave que B) Déficit en sphingomyélinase acide Autosomique récessif Phénotype centré par splénomégalie et atteinte interstitielle pulmonaire Phénotype hépatique Niemann Pick B : 9/103 : atteinte hépatique grave (analyse de cohorte) 2/17 : cirrhose histologiquement prouvée (essai de phase 1, étude pré-thérapeutique) Réponse : ABD Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. McGovern MM, et al. Genet Med 2013 Liver and skin histopathology in adults with Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick disease type B). Thurberg BL, et al. Am J Surg Pathol 2012

3 Histologie hépatique : fibrose, infiltrat lymphocytaire et macrophages « bleu de mer » (figure 5 de l’article) Liver and skin histopathology in adults with Acid Sphingomyelinase Deficiency. (Niemann-Pick disease type B) Thurberg BL, et al. Am J Surg Pathol 2012

4 Points forts Points faibles
Risque de cirrhose dans maladie de Niemann Pick B Phénotype à connaître dans la perspective de l’essai thérapeutique à venir Points faibles Fréquence réelle de la cirrhose dans cette maladie probablement sous-estimée Pas d’analyse systématique des co-morbidités hépatiques dans ces 2 études Réponse : ABD Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. McGovern MM, et al. Genet Med 2013 Liver and skin histopathology in adults with Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick disease type B). Thurberg BL, et al. Am J Surg Pathol 2012

5 Histologie hépatique : fibrose, infiltrat lymphocytaire et macrophages « bleu de mer » (figure 5 de l’article) Maladie de Niemann Pick B (autosomique récessive): Hépato-splénomégalie Fibrose interstitielle pulmonaire (crépitants antérieurs) Risque hémoragique (thrombopénie) Profil lipidique athérogène (HDLc effondré) Traitement par enzymothérapie (essai thérapeutique en 2015) Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. McGovern MM, et al. Genet Med 2013 Liver and skin histopathology in adults with Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick disease type B). Thurberg BL, et al. Am J Surg Pathol 2012