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Centre de compétences « maladies mitochondriales » - Limoges
Diagnostic, prise en charge et suivi des patients suspects/atteints de maladie mitochondriale
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Centre de compétences « maladies mitochondriales » - Limoges
Diagnostic: souché sur le centre de référence « neuropathies périphériques rares » et autres maladies neuromusculaires (Pr J.-M. Vallat) Exploration: Clinique Électrophysiologique Biopsies musculaires et/ou nerveuses et/ou cutanées Moléculaire
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Centre de compétences « maladies mitochondriales » - Limoges
Expertise particulière: Exploration morphologique muscle/nerf Microscopie optique/électronique/immunoélectronique Immuno-ME MFN2 (mitochondrie axonale)
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Centre de compétences « maladies mitochondriales » - Limoges
Analyse moléculaire Gènes MFN2, GDAP1, POLG1 (Neurop. périph.) Mise en place d’analyses de première intention sur ADN musculaire Recherche de délétions uniques/multiples ADNmt En collaboration avec A-S Lèbre
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Centre de compétences « maladies mitochondriales » - Limoges
Prise en charge des patients Coordination entre: Neurologie Rééducation Nutrition Réanimation Autres spécialités Collaboration locale avec AFM, APF…
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