Quand penser à une maladie musculaire

Présentation au sujet: "Quand penser à une maladie musculaire"— Transcription de la présentation:

1 Quand penser à une maladie musculaire
DR.Sarrazin Service du DR.Bellance

2 Signes d’alerte Hypotonie néonatale Troubles de la marche,chutes
Déficit moteur des ceintures,face,muscles respiratoires Amyotrophie Crampes,myotonie,fasciculations Déficit articulaire congénital ou progressif Troubles de la déglutition

3 TABLEAUX CLINIQUES PARTICULIERS A LA NAISSANCE
Hypotonie majeure,troubles de déglutition,troubles respiratoires,faciès atone Déformations articulaires Maladie congénitale de Steinert avec 20% de formes sévères Recherche la pathologie chez la mère Pas de transmission par le père

4 TABLEAUX CLINIQUES PARTICULIERS A LA NAISSANCE
Hypotonie,troubles de déglutition,troubles respiratoires Faciès plus expressif et mère myasthénique Myasthénie néonatale transitoire durée de 4 à 6 semaines 10 à 20%

5 TABLEAUX CLINIQUES Déficits moteurs permanents progressifs et sévères
Quadriparésie flasque,symétrique,fasciculations Paralysie intercostale,troubles succion et déglutition EMG avec atteinte motrice du SNP ASI TYPE 1

6 LES MYOPATHIES CONGENITALES
Dystrophie musculaire congénitale Biopsie avec dégénérescence des fibres Myopathies congénitales spécifiques Biopsie avec lésions caractéristiques

7 LES MYOPATHIES CONGENITALES
Clinique stéréotypée Néonatal ou précoce avec atteinte des muscles respiratoires et de déglutition,hypotonie généralisée et déficit musculaire diffus Anténatal avec diminution des MAF,hydramnios,faciès allongé,palais ogival,rétractions musculaires des extrêmités,torticolis,PBVE,luxation de hanches,arthrogrippose,ROT conservés ou faibles

8 LES MYOPATHIES CONGENITALES
Examens complémentaires Côtes grèles Ascension des coupoles diaphragmatiques CPK normaux EMG:tracé myogène,hétérogène ou normal Biopsie musculaire Autres:opht,EEG,LCR,RP,ECG,IRM Evolution grave pour les dystrophies musculaires

9 LES MYOPATHIES METABOLIQUES
A suspecter devant une intolérance à l’effort: Crampes sur effort bref et intense Myalgies sans contractures déclenchées par effort modéré Intolérance à l’effort « bâtarde » avec impression de faiblesse musculaire Devant une rhabdomyolyse

10 LES MYOPATHIES METABOLIQUES
Pathologie glucidique: Déficit en myophosphorylase GLYCOGENOSE type V ou MAC ARDLE Déficit en phosphofructokinase GLYCOGENOSE type VII ou M. de TARUI Déficit en maltase acide GLYCOGENOSE type II Déficit en LDHA GLYCOGENOSE type XI

11 LES MYOPATHIES METABOLIQUES
Etiologie des rhabdomyolyses: LCAD CPT II TFP VLCAD LCHAD

12 LES MYOPATHIES METABOLIQUES
Intolérance à l’effort et cytopathies mitochondriales: Reconnaissance difficile Accès d’insuffisance musculaire sans explication Pas de myoglobinurie CPK normal ou légèrement augmentées au repos Mais en général signes associés et variés atteinte d’autres organes

13 Quelles explorations Devant une rhabdomyolyse: Enzymes musculaires
Acide lactique Acylcarnitines plasmatiques Carnitine Acides organiques urinaires

14 Quelles explorations Devant un épisode d’intolérance à l’effort:
Epreuve d’effort Charge en TCL Cycle glycémique et potentiels d’oxydo-réduction Epreuve de jeûne Dosage enzymes leucocytaires pour CPT II

15 Explorations communes
Biopsie musculaire avec histologie et enzymologie Génétique : Myophosphorylase recherche mutations surtout Arg 49 stop LCHAD C 1528

16 CONCLUSION Evocation sur des signes cliniques
Examen complémentaire codifié Pec pluridisciplinaire Conseil génétique