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Activité 6. Influence des gènes et de l’environnement sur les phénotypes aux différentes échelles du vivant
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Un exercice pour comprendre
Mathieu qui est un jeune étudiant en médecine vient d’effectuer un stage en Afrique avec médecins sans frontière. Là, il a rencontré un jeune africain, Issa, âgé d'une quinzaine d'années. Cet adolescent souffrait depuis plusieurs années de troubles divers et le médecin qui l’a examiné lui a appris que ces troubles sont dus à une maladie génétique : la drépanocytose. Issa aimerait comprendre comment un gène peut être à l’origine de ses crises douloureuses et ce qu’il peut faire pour limiter les symptômes de sa maladie. De retour en France, Mathieu décide d’écrire une lettre à Issa pour répondre à ses interrogations.
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Production attendue Une lettre pour expliquer à Issa l’origine des symptômes de sa maladie et comment limiter ces symptômes. Supports
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Objectifs ● Montrer l’influence des gènes et de l’environnement dans la réalisation du phénotype aux différentes échelles. ● Saisir des informations et les mettre en relation avec le problème posé ● utiliser les logiciels Anagène et Word.
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Supports ● Rôle des gènes dans le développement des symptômes de la maladie : Du gène à la protéine (phénotype moléculaire) - Comparaison des séquences du gène de la béta globine dans le cas d’un individu sain et dans le cas d’Issa - Comparaison de l’hémoglobine normale et de l’hémoglobine drépanocytaire (phénotype moléculaire) - Conséquence de la modification de l’hémoglobine Du phénotype moléculaire au phénotype cellulaire - Comparaison des hématies (globules rouges) d’un individu sain et d’un individu drépanocytaire (phénotype cellulaire) Du phénotype cellulaire au phénotype macroscopique - Symptômes de la maladie (phénotype macroscopique) ● Influence de l’environnement sur l’apparition des symptômes de la maladie : - Effet de la concentration en dioxygène sur la formation d’hématies falciformes - Conseils aux jeunes malades Production Critères de réussite
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Critères de réussite ● La forme est respectée (la production est une lettre adressée à Issa ) ● La lettre indique l’origine génétique de la maladie (nature, description et localisation de la mutation) ● La lettre montre : - les conséquences de la mutation sur le phénotype moléculaire - comment le phénotype moléculaire détermine le phénotype cellulaire - comment le phénotype cellulaire détermine le phénotype macroscopique (symptômes de la maladie). ● La lettre propose (en les expliquant) 3 types de conseils pour limiter les effets de la maladie ● L’utilisation du logiciel Anagène est maitrisée. ● Le travail est terminé dans le temps imparti. Supports Production
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Critères de réussite Utilisation du logiciel Anagène
Vous devez savoir : ● Ouvrir des séquences avec Anagène ● Sélectionner des séquences à traiter ● Choisir la séquence de référence (pour les comparaisons) ● Comparer différentes séquences (en choisissant judicieusement une comparaison simple ou une comparaison avec alignement) ● Convertir des séquences ● Comparer des séquences converties ● Utiliser le bouton « information » ● Changer d’échelle (nucléotides ou Acides Aminés) ● Localiser précisément et identifier une mutation ● Identifier les conséquences d’une mutation sur la protéine Retour Si vous n’y parvenez pas, appelez-moi !!
