DEPISTAGE PRENATAL DE LA TRISOMIE 21

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1 DEPISTAGE PRENATAL DE LA TRISOMIE 21
EPIDEMIOLOGIE : 0,7/1000 à 5,9/1000 grossesses, 1/1000 naissances vivantes (Europe) STRATEGIES : HAS juin 2007 Estimation de risque par dépistage combiné : Dépistage combiné précoce : clarté nucale, marqueurs sériques 1er trimestre (fraction libre de B HCG et PAPP-A) Dépistage combiné standard : clarté nucale, marqueurs sériques 2ème trimestre (B HCG, AFP)

2 PRINCIPES Explications et consentement éclairé écrit
Proposition systématique à tout âge (>38 ans) Explications et consentement éclairé écrit Dépistage par calcul de risque Diagnostic prénatal : si estimation >1/250, proposition (11%) ponction villosités choriales ou amniocentèse (0,5 à 1/100)

3 REALISATION QUAND PROPOSER ? DEROULEMENT : 1ère consultation <10 SA
Explications et prescriptions (feuillet, 3 exemplaires) DEROULEMENT : Échographie 12 SA : clarté nucale par échographiste agrée Marqueurs sériques précoces : entre 11SA et 13+6 SA inclus, non à jeûn, envoyé dans labo agrée Résultats envoyés au médecin prescripteur et échographiste (1 semaine), facture à la patiente (50 €)

4 CARACTERISTIQUES SENSIBILITE, SPECIFICITE :
sensibilité entre 73 et 100%, méta analyse % taux de faux positifs entre 2,1 et 9,4%, 5% FIABILITE, REPRODUCTIBILITE : Échographie : système d'agrément (avec N°) pour une assurance qualité Logiciel de calcul

5 CARACTERISTIQUES AVANTAGES : INCONVENIENTS : MIXTE :
Performance et ratio coût/efficacité meilleurs Diagnostic précoce par villosités (ITG précoce) INCONVENIENTS : Dès la 1ère consultation ! Reproductibilité écho et bio Contrainte temporelle : délai écho et prise de sang MIXTE : FCS grossesse pathologique / diagnostic étiologique de FCS

6 BIBLIOGRAPHIE Haute Autorité de Santé. Évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21, recommandations en santé publique, 2007. Legifrance Le service public de la diffusion du droit . Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie _ _0023.pdf . visité le 18/10/2010. FLORI M, GOFETTE J. Réflexions éthiques sur le dépistage de risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques. Exercer ;75: et consultable sur umvf.cnge.fr/materiel/trisomie21.pdf. visité le 18/10/2010.