Les Recombinaisons et leurs conséquences sur la descendance

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1 Les Recombinaisons et leurs conséquences sur la descendance
Les recombinaisons ont lieu pendant la méiose lors de la formation des gamètes. Le plus souvent elles sont la conséquence de crossing over La fréquence de recombinaison max, (q) est de 50%. Un gamète recombiné modifie le génotype parental d’origine. Une recombinaison aide à déterminer la position d’un marqueur proche d’une mutation, d’un gène et leur implication dans un caractère ou une maladie génétique. Elles sont indispensables à la variété et à la survie des espèces. Elles peuvent être mises en évidence par l’étude de marqueurs génétiques

2  1 2 A A A a B B B b A B A B b a A A A a B b B B A B 3% Recombinant
97% Non Recombinant 3% (0.03)

3 1. Evènement cytologique
chromosomes parentaux A B a b méiose Pas de crossing-over crossing-over A B a b A B a b gamètes A B A b a b a B Non recombinés recombinés 1. Evènement cytologique

4 (hétérozygote A/a et B/b 2. Conséquences génétiques
Génotype parental (hétérozygote A/a et B/b A B a locus A b locus B méiose A a A a gamètes B b b B non recombinés (correspondent au génotype parental) Recombinés (nouveaux) 2. Conséquences génétiques

5 Liaison à un locus porteur d'une mutation autosomique dominante
1. sans recombinaison A a A A B b b b a A A A a A a A A A A A b b B b b b b b B b B b 2. avec recombinaison A a A A marqueur mutation B b b b a A A A a A A A a A A A b b B b b b b b B b B b recombiné

6 1 2 3 4 5 6 7 8 2.1 1.6 Transmission autosomique dominante

7 Le père est homozygote pour l’allèle 1.6
La mère est hétérozygote 1.6 / 2.1 L’allèle 2.1 est présent chez tous les sujets atteints et absent chez tous les sujets sains. L’allèle porteur de la mutation est donc lié à l’allèle 2.1

8 1 2 3 4 5 6 7 8 2.1 1.6 M 2.1 1.6 M M M M Fragment ADN de 2.1 and 1.6 kb 1.6 kb Dominance/ Recombinaison

9 2 3 4 5 6 7 1/1 1/2 1/1 M M 1 2 Autosomique récessif

10 1 2 3 4 5 6 Dominance/Recombinant

11 1 2 3 4 5 6 7 1/2 2/2 1/1 1 * 2 * * Autosomique récessif Recombinant

12 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 6.2 4.1 Lié à l’X Recombinant

13 Les exemples ont montré comment la présence ou l’absence d’une mutation responsable d’une maladie peut : 1- être assignée sur un allèle parental 2- modifier sa position par recombinaison