Dépistage de la Trisomie 21 au Premier Trimestre Échographie

Présentation au sujet: "Dépistage de la Trisomie 21 au Premier Trimestre Échographie"— Transcription de la présentation:

1 Dépistage de la Trisomie 21 au Premier Trimestre Échographie
J. CRÉQUAT L. TEBOUL - FAURE 29 juin 2006

2 Enquête Nationale Périnatale 2003
Âge maternel Taux de 1998 grossesse 2003 37,8 33,3 42,2 45,3 Inserm U 149

3 Enquête Nationale Périnatale 2003
Femmes de plus de 38 ans : 6 % Amniocentèse systématique chez ces femmes : Diagnostic de 35 % des Trisomiques La majorité des T 21 est issue de femmes plus jeunes

4 ÉPIDÉMIOLOGIE T 21 : 1 pour 700 naissances = 1 000 / an
Augmentation de la fréquence des aneuploïdies avec l'âge de la mère Grossesses de plus en plus tardives Doublement du taux des aneuploïdies en 15 ans T 21 : pour 700 naissances = / an T 18 : pour = 70 XO : pour = 70 T 13 : pour = 35

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6 Nuque et T 21 Évaluation du risque de T21
Les enfants trisomiques ont une nuque épaisse 1990 : Observation échographique 1995 : Combinée à l’âge maternel, la nuque permet : Évaluation du risque de T21 Dépistage d’autres pathologies : Chromosomiques, cœur, maladies génétiques

7 Étude du cou à 12 sa : Clarté Nucale : présente chez tous les fœtus

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9 T 21

10 ÉPAISSEUR DE LA CLARTÉ NUCALE
LCC (mm) 50è 95è ,4 2,3 ,5 2,4 (12 sa) 1,6 2,5 ,7 2,6 ,8 2,7 ,9 2,8

11 Aneuploïdies et CN CN > 95è p : 11 315
Turner T13 / T18 % T21 Kagan KO, Nicolaides KH, Obstet Gynecol, 2006, Jan

12 Application de la CN à l’évaluation du risque d’aneuploïdie

13 Rapport de vraisemblance (RV) ou likelihood ratio (LR)
Coefficient modulateur du risque initial Rapport entre taux de malades dont le test est positif (vrais positifs ou Se) et le taux de sujets sains ayant également le test positif (faux positifs ou 1-Sp) : LR = Se / 1 – Sp

14 Likelihood Ratio : LR Cuckle H, Br J Obstet Gynecol 1999

15 Application pratique Risque initial : celui de l’âge
Test : mesure de la CN LR de la mesure obtenue Estimation du risque post CN : Nouveau risque = risque initial x LR

16 Exemples Patiente de 40 ans Patiente de 30 ans
Risque initial à 12 sa : 1 / 68 CN = 1,2 mm pour une LCC de 60 mm LR = 0,2 Risque post CN = 1 / 68 x 0,2 = 1 / 340 (= 34 ans) Patiente de 30 ans Risque initial à 12 sa : 1 / 626 CN = 2,8 mm pour une LCC de 60 mm LR = 4,5 Risque post CN = 1 / 626 x 4,5 = 1 / 139 (= 38 ans)

17 Validation des mesures
Représente LE problème de la CN Nécessite : formation initiale qualité du matériel respect des techniques de mesure contrôle de la qualité

18 Reproductibilité des mesures
Après 80 mesures par voie sus-pubienne Après 100 mesures par voie vaginale Taux de succès de la mesure par voie sus-pubienne : 92 % par voie vaginale : 90 % en combinant les 2 : % Braithwaite JM, Ultrasound Obstet Gynecol 1996;8

19 Démarche Qualité (EPP)
Pourquoi évaluer la qualité ? Critiques : reproductibilité, opérateur-dépendance,… Conséquences : non interprétable, faux +,… Obligation légale : Décret du 15 avril 2005 Comment évaluer la qualité ?: Audit clinique Amélioration de la qualité des soins Modification et standardisation de la pratique

20 CN : technique de mesure
Entre 10, sa (LCC entre 48 et 84 mm) Mesures au 1/10ème de mm près Coupe sagittale stricte de l'embryon (celle de la LCC) Ni hyperflexion, ni hyperextension Embryon zoomé occupant les 3/4 de l'écran Différencier membrane amniotique et tissu cutané cervical Réaliser 3 mesures et ne retenir que la plus élevée

21 Score de Herman 1 section : oblique, 0; mid-sagittal, 2
2 caliper placing : misplaced, 0; proper, 2 3 skin line : nuchal only, 0; nuchal and back, 2 4 image size : unsatisfactory, 0; satisfactory, 1 5 amnion : not visualized, 0; visualized, 1 6 head position : flexion/hyperextension, 0 ; straight, 1 Nuchal translucency audit: a novel image-scoring method Herman A, Ultrasound Obstet Gynecol 1998 Dec.

22 Majeurs Mineurs

23 4 niveaux de qualité excellent 8-9 raisonnable 4-7 intermédiaire 2-3 inacceptable 0-1

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26 1 - FMF (K. Nicolaides) FMC locale (Londres)
Réalisation et contrôle de 50 examens Acquisition d’un logiciel pour : Évaluation du risque intégré Calcul de sa propre médiane par rapport à la référence Réévaluation à 6mois

27 2 - CFEF Score de Herman + : 30 dossiers Lecture anonymisée
Faisceau US orthogonal Ajustement de la focale Cliché de la LCC 30 dossiers Lecture anonymisée Rapport de validation ou de non validation