1. Différents cas de dominance

Présentation au sujet: "1. Différents cas de dominance"— Transcription de la présentation:

1 1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples 3. pléiotropie 4. épistasie 5. pénétrance 6. Expressivité

2 Pleiotropie un gène caractère caractère caractère

3 Pléiotropie exemple de l’anémie falciforme
HbA est l’allèle normal pour la chaine protéique β de l’hémoglobine HbS correspond à l’allèle mutant qui conduit à une hémoglobine anormale Le génotype HbS/ HbS est responsable de l’anémie falciforme. L’hémoglobine anormale conduit à une malformation des globules rouges

4 Globule rouge normal

5 Globule rouge en faucille

6 Exemple de la phénylcétoneurie :
Déficience en phénylalaninehydroxylase qui transforme la phényl alanine en tyrosine conséquence Accumulation de phényl alanine qui alors est transformée en acide phényl pyruvique Phénotype observés: acide phényl pyruvique dans l’urines, le sang et la sueur Tendance à l’albinisme Débilité mentale

7 1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples 3. pléiotropie 4. épistasie 5. pénétrance 6. Expressivité

8 Expression variable du gène suivant les individus

9 Transmission d’un caractère dominant dans le cas d’une
pénétrance incomplète (l’individu q n’exprime pas le caractère) Q

10 1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples 3. pléiotropie 4. épistasie 5. pénétrance 6. Expressivité

11 Expressivité incomplète d’un caractère

12 Exemple de la forme de l’œil des drosophile Lobe

13 Le classement des différents types d’allèles

14 Comment déterminer que deux mutations correspondent
À deux allèles différents d’un même gène ? Le test d’allèlisme

15 Gal- Gal+ Test de complémentation chez la levure
Mutations dans le même gène Mutations dans 2 gènes différents Haploïde Diploïde Gal- Gal+ Complémentation Absence de complémentation

16 Classement des différents types d’allèles: La nomenclature de Muller

17 Perte de fonction: allèle amorphe ou nul (m)
Il ne produit pas de protéine fonctionnelle + m + m m (  + Phénotype : m m Le caractère est généralement récessif sauf dans les cas d’haplo-insuffisance ou la quantité de protéine + fournie par l’hétérozygote ne suffit pas pour conduire au phénotype +

18 Perte de fonction: hypomorphe ou allèle leaky (m)
il produit une petite quantité de la protéine fonctionnelle + m m (  + m + Phénotype : m’ < m Le phénotype de l’homozygote m/m est plus faible que celui de m/

19 Allèle nul et hypomorphe au locus white
white white hypomorphe white nul

20 + m < m > m + Gain de fonction: hypermorphe allèle (m)
il produit une plus grande quantité de la protéine fonctionnelle + m m (  m + m + + + Phénotype m < m > m Le phénotype mutant est sauvé par une dose supplémentaire d’allèle sauvage

21 Allèle gain de fonction hypermorphe :
La coloration des yeux est plus foncées white white hypermorphe

22 Gain de fonction : allèle antimorphe
la protéine interfère avec la protéine + La protéine mutante bloque la protéine + Gain de fonction mutation M homozygote hétérozygote homozygote antimorphe

23 Mutation antimorphe au locus white
white w+/W antimorphe homozygote W antimorphe

24 Gain de fonction:allèle néomorphe confère
Une nouvelle fonction à la protéine Gain de fonction mutation M homozygote hétérozygote homozygote M/M

25 Mutation gain de fonction: les allèles néomorphes
AntpD/+

26 La protéine + Domaine d’inhibition

27 Domaine d’inhibition Protéine + 1) Perte de fonction nul hypomorphe haploinsuffisant 2) Gain de fonction hypermorphe antimorphe néomorphe