Méioses anormales conduisant à des anomalies du caryotype

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1 Méioses anormales conduisant à des anomalies du caryotype
Le déroulement normal Trisomie: anomalie 1 Trisomie Anomalie 2 Cas des gonosomes (père) Cas des gonosomes (mère)

2 Caryotype diploïde de départ on a pris 2 N=4
Paire 21 le déroulement normal Caryotype diploïde de départ on a pris 2 N=4 D1 Seules deux paires dont la paire 21 sont représentées D2 Si tout se passait normalement voilà ce que l’on devrait obtenir Et maintenant une fécondation par un gamète normal On retrouve dans tous les gamètes le caryotype de départ 2N=4

3 Anomalie lors de la division I
Paire 21 Anomalie lors de la division I Trisomie 21 ou syndrome de Down A l’anaphase de DI, les deux homologues ne se séparent pas D1 L’anomalie ne concerne qu’une paire Après la fécondation deux types de caryotypes anormaux sont produits D2 Monosomie 21 trisomie 21 Chez ces trisomiques Pour un gène donné porté par la «paire» 21 il peut maintenant y avoir 3 allèles différents Létales viables

4 A l’anaphase de DII, les deux chromatides ne se séparent pas
Paire 21 Anomalie lors de la DII A l’anaphase de DII, les deux chromatides ne se séparent pas D1 normale D1 L’anomalie ne concerne qu’une paire Après la fécondation deux types de caryotypes anormaux sont produits D2 Chez ces trisomiques Pour un gène donné porté par la «paire» 21 il peut y avoir 2 allèles différents au maximum Normal Monosomie 21 trisomie 21 Létale viable

5 Cas des gonosomes (anomalie chez le père)
Seule la paire XY est représentée Anomalie de la DI Anomalie de la DII DI DII Résultat après fécondation par un gamète normal X

6 Cas des gonosomes (anomalie chez la mère)
Anomalie de la DI Anomalie de la DII Division I DivisionII Résultat après fécondation par un gamète normal (Y) Y Monosomie Létale XXY Trisomie Klinefelter XY Normal Résultat après fécondation par un gamète normal (X) X Monosomie Turner XXX Trisomie Superfemelle XX Normal