THROMBOPHILIES CONSTITUTIONNELLES ET ACQUISES

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1 THROMBOPHILIES CONSTITUTIONNELLES ET ACQUISES
Pr Ag GUERMAZI Sami Laboratoire d’Hématologie Hôpital Charles Nicolle, Tunis

2 Qu’est ce que la thrombophilie ?
Anomalie(s) biologique(s)  thromboses TV récidivantes « idiopathiques » TV à caractère familial Maladies thrombosantes: -LED, -Behçet, -K…

3 Facteurs de risque de thrombose veineuse
Age: 45 ans, 60 ans… Origine géographique Chirurgie: orthopédie, … Immobilisation; plâtre,alitement,… Néoplasies: K, SMP Behçet, LED ATCD personnels/familiaux de TV Chez la femme : Grossesse, post-partum, Hyperstimulation ovarienne sévère Pilule, THS ménopause Anomalies biologiques thrombogènes

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5 Facteurs de risque biologique
Normaux Sujets avec TV Déficit en AT % %–3% Déficit en PC –0.4% %–5% Déficit en PS –0.13% %–5% Factor V Leiden %–15% %–50% Factor IIG20210A %–5% %–18% Hyperhomocysteinemia ~ 5% ~ 10% FVIII élevé % % F IX élevé % % F XI élévé % % ( Franco Hum genet 2001)

6 Risque Relatif de thromboses
ATIII PC PS V Leiden HTZ G20210A du II ,8 HyperHMCys: VIII

7 POURQUOI CE BILAN ? Risque de récidive Durée du traitement AC
Sujets asymptomatiques

8 INDICATIONS (I) Sujet jeune: <45 ans Thrombose spontanée
Thromboses veineuses récidivantes Siège insolite: mbre sup, mésenterique… Thrombophilie familiale Avortements à répétition Pilule: discutable

9 INDICATIONS (II) Thrombose artérielle: -sujet < 50 ans
-pas d’athérosclérose -récidive sous traitement antithrombotique -ATCD familiaux de TV Résistance à l’héparine: déficit AT Nécrose cutanée S/AVK: déficit PC PS

10 QUAND ? A l’admission: pas de traitement AC
-syndrome inflammatoire: PS -prise en charge, pas d’AVK L’idéal: 3 mois après l’accident T-E Sous traitement AC: Pb des interférences

11 QUEL BILAN ?

12 Tests courants NFS –plaquettes Polyglobulie, thrombocytose
dépistage TIH (J0) TP, TCA: -déficit XII: -dysFg -LA, -atteinte hépatique

13 HIERARCHIE DES EXAMENS
Première intention -AT, PC, PS -RPCA + V Leiden, -G20210A du II -ACC + IgG AAP Deuxième intention -IgM AAP, antibeta2 GP1 -Homocystéine -VIII -Fibrinolyse

14 DOSAGE DE L’AT Avant héparinothérapie ou sous AVK
En urgence si récidive sous héparine Méthode: activité + Ag VN: 80 à 120 % Déficits congénitaux: 50% Contrôles+++, enquête familiale+++

15 Variations du taux d’ATIII
Insuffisance hépatique, CIVD Oestroprogestatifs Grossesse Héparine (HNF>HBPM) Syndrome néphrotique L asparaginase

16 DOSAGE PC et PS En dehors des AVK+++ PC: dosage activité +++
PS: PS libre + activité ? Déficits congénitaux: -40à 70%: HTZ -très basse: HMZ, composites Contrôles+++, enquête familiale+++

17 Variations des taux de PC et PS PC PS
Diminution - Atteinte hépatique, CIVD - Syndrome néphrotique -AVK, hypoVit K -nouveau né -L aspa Augmentation -Grossesse -Oestroprogestatifs -Syndrôme inflammatoire Diminution -atteinte hépatique, AVK -grossesse -oestroprogestatifs -HIV, lupus, drépano, diabète -syndrôme inflammatoire -nouveau né Augmentation

18 RPCA -FV LEIDEN RPCA: méthode de coagulation, série+++
FV Leiden: BM, 95% des RPCA, distinction HTZ et HMZ Pas d’influence du traitement AC Fréquence chez les normaux: 10%

19 Mutation G20210A DU II Biologie moléculaire
Le dosage du facteur II: non validé Thromboses veineuses et artérielles

20 ACC-AAP ACC lupique: dépistage: TCA, TTD, TK,… épreuve M+T
confirmation problème de l’héparine+++ Méthode immunologique: aCL, AAP ++ anti-béta2GP1

21 Autres facteurs Facteur VIII: associer CRP, Fg, controler++
Facteur IX et XI Facteur XII Exploration de la fibrinolyse: coûteuse tPA, PAI, PLG

22 Que signifient les anomalies détectées?
Dosages versus biologie moléculaire Cause ou coincidence ? -déficit en AT -FV Leiden Conséquence ? -Inflammation: VIII -Hypofibrinolyse

23 Associations Fréquentes: Risque modéré ? Rares: Risque élevé ?
FV Leiden- FII G20210A FV Leiden + AT, PC, ou PS LA + RPCA VIII + autre Rares: Risque élevé ? Déficit en AT + PC Déficit en PC + PS

24 Enquête familiale Aspects positifs Aspects négatifs
-confirmer caractère héréditaire -détecter sujets asymptomatiques -prophylaxie -thrombogénicité dans la famille Aspects négatifs -impact psychologique -répercussion sociale -coût et rendement

25 Que faire de ce bilan? Durée du traitement AC
Certificat médical renouvelable Actualisation du bilan Prophylaxie: situation à risque (pilule grossesse, chirurgie, immobilisation…)

26 CONCLUSION Thrombose: multifactorielle
Associations d’anomalies possibles: VLeiden+G20210A Evaluation du risque de récidive: enquête clinique et biologique + ATCD familiaux Attitude thérapeutique: risque de récidive (EP++) et risques liés au traitement