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Le cycle de vie de l’empreinte
Cellules somatiques : 2 allèles parentaux mais exp° exclusive de l’un d’entre eux Cellules germinales : Effacement de l’empreinte puis Apposition de l’empreinte correspondant au sexe de l’individu Zygote On ne connaît toujours pas le signal initiateur de l’empreinte au cours de la gamétogenèse (méthylation?)
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Suivi de l’empreinte d’un locus donné dans une famille
Grand-mère paternelle Grand-père paternel Grand-mère maternelle Grand-père maternel gamètes Gamétogenèse mâle : Effacement de toutes les empreintes Gamétogenèse femelle : Effacement de toutes les empreintes P È R E M È R E Etablissement de l’empreinte mâle Etablissement de l’empreinte femelle gamètes Marque maternelle de l’empreinte
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Southern blot avec sonde dans la région 15q11-q13
Analyse moléculaire au niveau de la délétion Enfant sain Enfant PWS Père Mère Southern blot avec sonde dans la région 15q11-q13 Pas de bande d’origine paternelle C’est la région 15q11-q13 paternelle qui est délétée
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Cas normal Cas d’une mutation du centre de l’empreinte héritée de la grand-mère paternelle Grand-mère paternelle Grand-père paternel Grand-mère paternelle Grand-père paternel IC IC IC IC X IC IC X IC délété : pas d’effacement de l’empreinte maternelle de 15q11-q13 durant la gamétogenèse mâle IC IC Gamétogenèse chez le père IC IC X IC IC IC IC X Conservation d’une empreinte maternelle IC IC Mère IC IC IC IC IC X IC IC Enfant PWS : 2 régions 15q11-q13 à épigénotype maternel : pas d’exp° des gènes paternels Enfant sain IC X IC
