Cas Clinique N°2.

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1 Cas Clinique N°2

2 Anamnèse A la maternité est né quelques heures plus tôt un garçon, sans difficultés particulières. La maman a bien récupéré de l’accouchement mais n’arrive pas à lui donner le sein. Elle est étonnée car c’est son 4ème enfant, et les 3 autres ont pu être allaités sans problème. Vous constatez que le bébé est très hypotonique. De plus, vous remarquez chez l’enfant un visage un peu particulier, arrondi, avec des fentes palpébrales obliques, et une nuque plate. Ses mains sont également particulières puisque un seul pli palmaire est visible. A l’auscultation, vous retrouvez un souffle systolique.

3 Question 1 Quel est selon vous le diagnostic à évoquer en premier ?

4 Réponse 1 Une trisomie 21 Un syndrome de Down

5 Quel examen demandez-vous pour le confirmer ?
Question 2 Quel examen demandez-vous pour le confirmer ?

6 Réponse 2 Un caryotype sanguin

7 Question 3 Quel document devez-vous faire signer aux parents afin de faire réaliser cet examen ? Quelles mentions doit-il comporter ?

8 Réponse 3 Un consentement éclairé Il doit comporter :
Le nom du ou des signataires Le nom de l’enfant L’autorisation de réaliser une analyse des caractéristiques génétiques La signature du ou des parents Une attestation de consultation signée par le médecin prescripteur La date

9 Question 4 Quel(s) résultat(s) peut-on en attendre ?

10 Réponse 4 Une formule 47,XY+21 libre et homogène (95%) Une mosaïque 46,XY/47,XY+21 (2-3%) Une translocation (2-3%) Robertsonienne (95%) Réciproque (5%)

11 Question 5 Quel élément concernant la maman, est-il utile de rechercher comme facteur prédisposant à cette pathologie ? Pourquoi ?

12 Réponse 5 L’âge maternel Plus il est élevé, plus il favorise la survenue d’une non-dysjonction méiotique, principal mécanisme de la trisomie 21

13 Question 6 La découverte chez cet enfant d’un souffle cardiaque est-elle le fruit du hasard ?

14 Réponse 6 Non Une cardiopathie congénitale est présente dans 40 à 50% des cas Le type de cardiopathie est variable : CAV, CIV, CIA, tétralogie de Fallot, persistance du canal artériel

15 Question 7 Quel est le risque de récidive lors d’une grossesse ultérieure de cette pathologie dans le cas d’une forme classique ?

16 Réponse 7 Risque faible Inférieur à 1% Sauf si l’âge maternel implique un risque lui-même supérieur à 1% (> 40 ans)

17 Question 8 Si des vomissements bilieux apparaissent en période néonatale immédiate, quelle étiologie est la plus probablement à leur origine ? Quel examen complémentaire demandez-vous pour la mettre en évidence ?

18 Réponse 8 Sténose duodénale Un TOGD (transit oeso gastro duodénal)

19 Question 9 Si un ballonnement, des vomissements, une constipation apparaissent dans les premières semaines de vie, à quelle complication devez-vous penser ? Comment la confirmez-vous ?

20 Réponse 9 Une maladie de Hirschsprung Par une biopsie rectale : hypertrophie des fibres nerveuses parasympathiques et l'absence de cellule ganglionnaire des plexus de Meissner

21 Question 10 A quelles complications sensorielles cet enfant est-il exposé ?

22 Réponse 10 Ophtalmologique : cataracte, glaucome ORL : surdité ou hypoacousie (transmission ou perception)

23 Question 11 Par quelle complication grave le pronostic peut-il être grevé dans l’enfance ?

24 Réponse 11 Leucémie aiguë lymphoblastique

25 Question 12 Quelle complication endocrinienne est fréquemment associée ?

26 Réponse 12 Hypothyroïdie

27 Question 13 Indiquez les modalités d’annonce du diagnostic

28 Réponse 13 Autant que possible avec les 2 parents
Dans une pièce calme, à l’écart du service de soin, en compagnie de l’infirmière ou de la puéricultrice s’occupant de l’enfant, en ayant pris soin de décrocher le téléphone pour ne pas être interrompu En utilisant des mots simples et compréhensibles En ayant pris soin de vérifier leur bonne compréhension