L. Gargouri¹, F. Kamoun¹, R. Chabchoub Ben Abdallah¹, Y. Dammak¹, N

Présentation au sujet: "L. Gargouri¹, F. Kamoun¹, R. Chabchoub Ben Abdallah¹, Y. Dammak¹, N"— Transcription de la présentation:

1 CHONDRODYSPLASIE METAPHYSAIRE TYPE SCHMID : ETUDE D’UNE OBSERVATION PEDIATRIQUE
 L.Gargouri¹, F.Kamoun¹, R. Chabchoub Ben Abdallah¹, Y. Dammak¹, N. Ben Halima¹, N.Belguith², E.Daoud³,Z.Mnif³, A. Mahfoudh¹ 1 : Service de Pédiatrie, Urgence et de Réanimation pédiatriques. CHU Hédi Chaker. Sfax 2 : service de génétique. CHU Hédi Chaker. Sfax 3 : service de radiologie. CHU Hédi Chaker. Sfax PEDIATRIE : PED N° 6

2 Introduction La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Objectifs
maladie héréditaire rare de transmission autosomique dominante présence de lésions métaphysaires responsables de retard statural et une incurvation des membres inférieurs. Objectifs Intérêt de la radiologie dans le diagnostic des maladies osseuses constitutionnelles de l’enfant en particulier la chondrodysplasie métaphysaire type Schmid 

3 Observation Un garçon, âgé de 5 ans, hospitalisé pour trouble de la marche. Antécédents  Parents cousins germains Un frère décédé à l’âge de 6 ans suite à une pathologie rénale non étiquetée.

4 Observation Examen clinique Poids et taille à -1 DS
Dysmorphie faciale caractéristique avec une dolichocéphalie Déformation des membres inférieures en genou valgum et nouure épiphysaire en regard des deux genoux Une mauvaise dentition.

5 Observation Radiographie du squelette
Prédominance des lésions au niveau métaphysaire Aspect grignoté des jonctions métaphyso-épiphysaires des os long des membres

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10 Diagnostic: chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
Observation Diagnostic: chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

11 Commentaire La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une maladie rare, caractérisée par un retard statural et des lésions osseuses caractéristiques.  Transmission autosomique dominante

12 Commentaire Clinique Âge de découverte: 2ème année de vie
Retard statural Incurvation des membres inférieures Nanisme micromélique avec tronc normal et membres courts Bassin élargie Incurvation des membres en varus

13 Commentaire Radiologie Intérêt dans le diagnostic +++
Altération des métaphyses alors que les noyaux épiphysaires sont normaux Fémur, métaphyse proximale de la tibia et de l’humérus+++ Irrégularité de la limite métaphysaire avec un aspect dentelé

14 Commentaire Hanche Raccourcissement du col fémoral Coxa vara Une scoliose peut se développer au voisinage de l’adolescence

15 Commentaire Génétique Transmission autosomique dominante
Importance de l’étude familiale +++ La présence de cas précoces aide au diagnostic Mutation du gène COL10A1 (6q21-q22) qui code pour la chaine α1(X) du collagène

16 Conclusion La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid doit être évoqué en présence de l’aspect clinique. Les lésions radiologiques sont caractéristiques prédominant sur les métaphyses permettant ainsi de retenir le diagnostic.