François-Charles Wang Médecine Physique et Réhabilitation Fonctionnelle, CHU Liège, Belgique Réunion RESOCANAUX 31 mars 2006.

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1 François-Charles Wang Médecine Physique et Réhabilitation Fonctionnelle, CHU Liège, Belgique Réunion RESOCANAUX 31 mars 2006

2  Madame R, 38 ans, syndrome douloureux diffus avec blocages/raideurs des mains (particulièrement 2-3 heures après la réalisation d’efforts physiques), les plaintes semblent plus marquées lors de l’exposition au froid.  Madame W, 46 ans, découverte fortuite de décharges myotoniques diffuses lors de l’exploration ENMG d’une NCB, « crampes » au froid au niveau des extrémités.  Monsieur F, 27 ans, syndrome douloureux diffus, aggravé après immobilisation (par exemple au réveil). Aucun antécédent héréditaire

3 L’examen clinique révèle uniquement: hypertrophie des mollets (patients 2 et 3) et des myotonies cliniques diffuses à la percussion musculaire test du glaçon négatif pas de déficit moteur pas d’atteinte extra-musculaire 

4 décharges myotoniques diffuses pas de décrément du PAMG à 10 Hz pas de réponse répétitive après exercice court Les tracés de détection et l’analyse des potentiels d’unité motrice ne montrent pas de caractère d’allure myopathique

5   

6  Bilan biologique : SP, CPK dans les limites de la normale  Absence de cataracte  Pas de maladie de Steinert (biologie moléculaire)  Avis cardio : normal (patients 1 et 2), BBD incomplet (patient 3)  Patient 3 : IRM cérébrale normale, EEG normal, biopsie musculaire normale

7 ? 

8 ? ? ? ? 

9 

10  Syndrome myotonique héréditaire  Aucune évidence en faveur d’une dystrophie musculaire  Tableau non évocateur d’une canalopathie Cl  Données compatibles avec une canalopathie Na

11 Affirme le diagnostic de canalopathie sodique en montrant 1 mutation faux-sens Leu1436Pro à l’état hétérozygote dans l’exon 24 du gène SCN4A sur le chromosome 17q23- 25 Mutation faux-sens, non décrite à ce jour, qui modifie un acide aminé assez conservé, siégeant dans le segment D4S3, à une position voisine de celles d’autres mutations déjà décrites Mutation retrouvée chez la mère de la patiente Laboratoire de Biochimie du Pr. Hainque/Dr Sternberg ; Paris 

12 Quinine (200 to 1.200 mg/j) Phénytoïne (300-400 mg/j) Méxilétine (150 to 1.000 mg/j : Mexitil  (antiarythmique de classe I, stabilisateur de membrane) Tocaïnide (toxicité hématologique) Dilantine (300 to 400 mg/j, niveau thérapeutique : 10 - 20 µl/ml) Diurétiques thiazidiques (diminution du K + extracellulaire) Procaïnamide (125 to 1.000 mg/d) (risque de LE disséminé) Carbamazépine : Tegretol  (inhibiteur du canal Na) Oxcarbazépine : Trileptal  (sans effet chez la patiente) Acétazolamide (125 to 750 mg/j) : Diamox  (inhibiteur de l’anhydrase carbonique; diminution de la kaliémie par acidose métabolique) sans effet dans la paramyotonie 