Le Conseil Génétique M-A VOELCKEL (PhD – MPCG)

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1 Le Conseil Génétique M-A VOELCKEL (PhD – MPCG)
Département de Génétique Médicale Hôpital d’Enfants de la Timone Marseille

2 Réflexion Volonté de Réforme Besoin Généticiens
« Genetic counselor » 1971 USA Volonté de Réforme Formation des Professionnels de Santé Evolution des métiers de Santé Réorganisation: « transfert de tâches et de compétences » Besoin Augmentation du nombre de consultations et du temps passé Diminution du nombre Praticiens Hospitaliers formés

3 « Genetic counseling » Nouveau concept
Consultation = Conseil = Information + Approches psychologiques et sociales Temps

4 Le « genetic counseling »
La connaissance et l’entrevue Le terme «genetic counseling » fut introduit en 1947 par Sheldon Reed (créé aux Etats Unis par ce généticien faisant référence aux avis , aux conseils, qu’il délivraient aux médecins qui suivaient des patients avec une maladie héréditaire.) Au Québec: La consultation génétique Être à l’écoute 4

5 « Counseling » Nouveau concept = Nouveau métier
Conseiller en Génétique et Médecine Prédictive répondre à l’augmentation de la demande de conseil en génétique répondre à la demande de conseil en médecine prédictive pour les pathologies fréquentes (polyfactorielles – oncogénétique) Professionnel de Santé, chargé de « traduire » les données complexes de la Génétique Médicale en Informations utiles aux patients pour un conseil génétique non directif Aide -> décision autonome et éclairée Accompagnement -> parcours de soin

6 une démarche médicale originale
Le Conseil Génétique: une démarche médicale originale Il ne s’adresse pas à un individu malade mais à un couple à une famille à un individu « sain »

7 une démarche médicale originale (le risque de développer une maladie)
Le Conseil Génétique: une démarche médicale originale Il concerne une tierce personne (l ’enfant à venir) ou l ’avenir (le risque de développer une maladie)

8 une démarche médicale originale
Le Conseil Génétique: une démarche médicale originale Il n ’aboutit souvent à aucun traitement curatif ni préventif Il peut entraîner des choix de vie importants: renoncement (ne pas avoir d’enfant) décision de mort (interruption de grossesse) accueil (adoption)

9 « Genetic counseling » Formation construite autour de la dimension
Humaine du conseil en génétique Solide formation théorique en génétique et pathologies les plus fréquentes Maîtriser les modes d’hérédité et calculer un risque Formation aux techniques de la communication et à la dimension psychologique du conseil Connaissance des règles éthiques et du cadre juridique de la discipline

10 « Counseling » Les cours d’Habilité Relationnelle
Techniques de thérapie cognitive et comportementale (TCC)  -> l’ Affirmation De Soi TD : jeux de rôle et mises en situation Psychologues spécialisées : Florence TRI et Brigitte JARRET

11 Master Professionnel Diplôme d’Etat Université de la Méditerranée
CHU Timone Marseille Professeurs Nicole PHILIP et Hagay SOBOL Domaine Sciences de la Santé Mention Pathologie Humaine « Spécialité professionalisante conseil en génétique et médecine prédictive » M1 et M2 Diplôme d’Etat

12 Textes Officiels Loi de Santé Publique (loi du 9 août 2004) n° Inscrite dans le Code de Santé Publique, Médecine prédictive, identification génétique et recherche en génétique Intégration des Conseillers en Génétique dans chaque centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) Décret n° du 22 décembre 2006 relatif au diagnostic prénatal (JO du 23 décembre 2006 texte 53 sur 175). Publication du décret d’application, en Octobre 2007: J.O n° 231 du 5 octobre 2007 page 16350, Ministère de la santé, de la jeunesse et des sports : Décret n° du 3 octobre 2007 relatif à la profession de Conseiller en Génétique et modifiant le code de la santé publique). Arrêté du 10 avril 2008 relatif à l’autorisation d’exercice de la profession de conseiller en génétique paru au journal officiel le 17 avril 2008, page 6399, texte n° 49

13 Le Conseil Génétique La consultation de génétique permet au patient de comprendre la contribution de la génétique à la maladie. Ce processus comprend : Interprétation des antécédents familiaux: l’arbre généalogique -> histoire familiale, origine ethnique (fréquence des mutations…) Explication du mode de transmission héréditaire, des tests génétiques et de leurs limites, des ressources et de la recherche Encourager les choix éclairés (DPN / DPI) et une adaptation à la maladie ou à sa possible éventualité. et l’aide à s’adapter aux implications médicales, psychologiques et familiales qui en découlent. Pt. 2a pour évaluer le risque ou le risque de récidive d’une maladie 13

14 Les bases du Conseil Génétique:
1/ une connaissance précise de la pathologie du cas index Pluridisciplinarité

15 Comment recueillir cette information? Implication du couple demandeur
qui va interroger la famille du cas index Problème de solidarité familiale Contact direct avec le médecin traitant ou le laboratoire Autorisation d ’accès au dossier Possibilité de donner un conseil génétique sans révéler le diagnostic

16 Les bases du Conseil Génétique:
2/ la construction de l ’arbre généalogique: les informations connues les informations erronées (du roman familial) les informations oubliées ou inconnues (liens familiaux distendus, conflits familiaux) les informations cachées (secret de famille, tabous autour de la maladie génétique) Identifier les personnes à risque

17 Les bases du Conseil Génétique: 3/ l ’appréciation du risque:
exprimé en pourcentage (%) ou en risque relatif (RR) Risque acceptable ou inacceptable?

18 Les bases du Conseil Génétique: 4/ l ’utilisation des tests génétiques
Disponibilité des tests génétiques: inégalité (dépend de la prévalence de la maladie de la complexité du gène et des mutations en cause de l ’intérêt scientifique du gène des intérêts financiers en jeux)

19 La philosophie du « genetic counseling »
La consultation non-directive: s’assurer que l’information soit présentée avec justesse, de façon impartiale afin qu’aucune ligne de conduite (option) particulière soit privilégiée au profit d’une autre. être en mesure de déterminer la capacité d’intégration du patient à l’information génétique et ajuster son discours en conséquence. explorer non seulement la compréhension de l’information, mais aussi ce qu’elle représente pour le patient. 1st point- la définition, ou l’interprétation de la définition a évolué avec les années, mais le principe a toujours été le même. Ceci ne veut pas dire qu’on ne donne aucune direction au patient, car la cas échéant ceux-ci seraient laisser à eux-mêmes et à patauger dans le vide. J’y reviendrai. Rôle: Il faut explorer le contexte socio- économique, culturel et affectif du patient afin de l’aider à anticiper comment certains évènements l’affecteront lui ou sa famille dans le but ultime de soutenir la prise de décision et le choix éclairé du patient. 19

20 Le contexte du « genetic counseling »
L’accès potentiel à l’information génétique engendre la question: ‘Est-ce que je veux savoir?’ La consultation de génétique a été développée pour répondre à la question: ‘Et si je savais?’ La médecine traite de ce qui est, la consultation de génétique traite de ce qui pourrait être.

21 La « culture » du conseil génétique
Les termes conseil génétique et non-directif devenus synonymes Le conseil génétique est un processus visant l’autonomie et la capacité de l’individu à être auto-directif Le consensus veut que le non-directif soit une attitude et un idéal à atteindre.

22 Article 12 de la Convention Européenne
Conseil de l’Europe 1997 Article 12 de la Convention Européenne Sur les Droits de l’Homme et la Biomédecine Un Conseil Génétique approprié avant tous tests génétiques (diagnostic d’hétérozygote ou prédiction)

23 Multidisciplinarité du recrutement des conseillers en génétique
Total = 73 membres AFCG Etudiants (46) Professionnels (27) 37% 63% Master 2 Sciences (8) Pharmacien (1) Docteur Sciences (8) Master 1 Sciences (20) Cadre de laboratoire (1) Licence Sciences (18) ARC - scientifique (5) Infirmière (5) Sage Femme (5) Documentaliste Orphanet (1) Moniteur Oncologie (1) Années 2004 à 2008 17 Biologistes + 10 Professionnels de soin

24 Génétique médicale + Oncogénétique (6)
Multidisciplinarité des conseillers en génétique- 37 en poste Génétique médicale + Oncogénétique (6) Oncogénétique (9) Générale (7) 17% VHL (1) 24% Maladies vasculaires rares (1) 59% Générale (17) Maladie de Marfan (1) Génétique Médicale (22) Affections rares en Génétique Ophtalmologique (1) Maladies cardiaques héréditaires (1) Hypertension Pulmonaire (1) Drépanocytose (1) Total de 42 Diplômés (1 sans poste, 2 autres professions, 2 autres formations)

25 Génétique Médicale Oncogénétique Double activité