CAS CLINIQUE 1 Une patiente de 53 ans vous est adressée pour syndrome dysmorphique : nez élargi et épaissi évoluant depuis plusieurs années.

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1 CAS CLINIQUE 1 Une patiente de 53 ans vous est adressée pour syndrome dysmorphique : nez élargi et épaissi évoluant depuis plusieurs années.

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3 Quel est votre diagnostic?

4 ACROMEGALIE

5 Quels autres signes cliniques peuvent vous orienter lors de l’interrogatoire ?

6 Céphalées Sueurs (nocturnes) Douleurs articulaires Signes de canal carpien Signes de syndrome d’apnée du sommeil… Cf semeio

7 Comment le confirmez vous?

8 IGF1 supérieure à la normale
Cycle GH : GH my élevée et pas de nadir HGPO avec dosage de GH : absence de freinage ( GH > 1ng/ml)

9 Voici l’IRM

10 Quels sont les risques ophtalmologiques ?

11 Syndrome tumoral compression du chiasma optique : HBT, BAV faire champ visuel et AV envahissement du sinus caverneux : paralysie oculomotrice / a tester cliniquement ±test de Lancaster

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13 OG OD On regarde le champ visuel comme son propre champ visuel

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15 La patiente vous demande si toutes les prises de sang que vous avez réalisées ont permis de confirmer sa ménopause qu’elle vit mal psychologiquement. Le bilan gonadotrope retrouve une FSH à 7 UI/l, une LH à 6.1 UI/l et un taux d’estradiol < 11 pg/ml. Comment expliquez vous ce bilan ?

16 Insuffisance gonadotrope

17 Quelles sont les autres conséquences possibles sur la fonction hypophysaire?
Quel bilan biologique faites vous?

18 Dosages de base : dosage des hormones hypophysaire et/ou des hormones des glandes cibles
Dosages hormonaux en série : pour sécrétion hormonales selon rythme nycthéméral (axe corticotrope, axe somatotrope) Test dynamiques : Si recherche hypersécrétion : test freinage et/ou stimulation Si recherche déficit : test stimulation

19 Recherche d’une insuffisance hypophysaire :
secteur corticotrope : cortisol 8h, test au Synacthène ( N cortisol>21µg/dl) Secteur gonadotrope : FSH, LH, E2 chez la femme, testostérone totale chez l’homme Secteur thyréotrope : FT4 abaissée +++( TSH normale ou basse voire élevée donc non utilisable pour le diagnostic de l’insuffisance thyréotrope) NB : secteur somatotrope : IGF1, hypoglycémie insulinique ( N GH>3µg/l) ou test stimulation par AA (arginine)+/- GHRH, test au glucagon –propanolol

20 la TSH est corrélée à la T4 circulante selon une courbe exponentielle
Rétrocontrôle hypothalamo-hypophysaire par les hormones thyroïdiennes : la TSH est corrélée à la T4 circulante selon une courbe exponentielle fT4/2 TSH X100 fT4 X2  TSH/100

21 Pour chacun des items précédents quels signes cliniques pouvez vous retrouver ?

22 Déficit corticotrope : asthénie, tendance hypoglycémie
NB : ne fait pas intervenir les mineralocorticoides ++ donc pas de dyskaliémie Déficit gonadotrope : baisse de la libido Femme : amenorrhée, infertilité, dyspareunie Homme : troubles érectiles, dépilation déficit thyréotrope :asthénie NB : Déficit somatotrope : diminution masse musculaire, fatigabilité.

23 Le dosage de prolactine est à 90 ng/ml ( N<20) : quelles sont vos 2 hypothèses ?

24 1/ adénome mixte 2/ hyperprolactinémie de déconnexion

25 Elle signale que depuis plusieurs mois,
les selles contiennent parfois du sang Quels diagnostics sont à évoquer dans ce contexte?

26 Polypes Neoplasie colique COLOSCOPIE régulière Quels sont les autres complications à rechercher et quels examens prévoyez-vous?

27 Complications cardiaques : hypertrophie VG (septale++), insuffisance cardiaque : Cs cardio, ETT
HTA Diabète Goitre multinodulaire : échographie thyroidienne Syndrome apnée sommeil : polysomnographie Lithiases urinaires : échographie rénale arthropathie / rhumatisme acromégalique : radiographies : interlignes articulaires élargis, ostéophytes, ossifications des insertions tendineuses

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29 CAS CLINIQUE 2 Une femme de 38 ans se présente en consultation pour tumeur de la région sellaire. Elle présente le bilan réalisé par son médecin traitant FSH 4, LH 3 UI/l (patiente en aménorrhée) Prolactine 18 ng/dl -IGF1 245 ng/ml ( ) Cortisol de 8h 4µg/dl Elle se plaint d’avoir soif

30 1/ Interprétez le bilan Probable insuffisance gonadotrope Insuffisance corticotrope Diabète insipide

31 2/ Comment explorer sa soif?

32 Suspicion diabète insipide :
Natrémie ( N ou haute ) Osmolalité plasmatique ( N = mOsm/kg ou haute ) Test de restriction hydrique

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34 Restriction hydrique :
arret des boissons 0h ou 8h Poids, pouls, TA, osmolarité urinaire, volume urinaire horaire Fin épreuve : injection de dDAVP (Minirin®)

35 La restriction hydrique montre une concentration
à 200 mosm/l. Après une injection d’ADH, l’osmolalité s’élève à 800 mosm/l. Qu’en concluez vous?

36 concentration urinaire Absence/inneficacité d’ADH
Restriction hydrique ADH normale Augmentation de la concentration urinaire Absence/inneficacité d’ADH Absence de concentration urinaire Injection dDAVP Pos : DI central Polydipsie primaire Nég : DI néphrogénique

37 CAS CLINIQUE 3 Une jeune femme de 28 ans vous consulte pour amenorrhée après arrêt de sa pilule. Elle signale également une galactorrhée provoquée bilatérale. Comment menez-vous votre interrogatoire et votre examen clinique ?

38 antécédents ( histoire des cycles, fonction rénale, hypothyroidie)
Risques grossesse traitements ++++ Signes en faveur d’un syndrome tumoral : céphalées, troubles champ visuel, vomissements Syndrome d’insuffisance antéhypophysaire

39 Examen clinique : Signes d’hyperandrogénie Vérifier galactorrhée Champ visuel au doigt +++ Syndrome d’hypersécrétion hormonale autre (GH)

40 La patiente ne prend pas de médicaments, il n’y a pas d’hyperandrogénie clinique : quels examens biologiques ?

41 BétaHCG PRL FSH, LH, E2 TSH créatinine

42 PRL : 210 ng/ml FSH et LH normales, E2 abaissé Quel examen programmez-vous ?

43 IRM hypophysaire Retrouve une image compatible avec un adénome hypohysaire de 10 mm

44 Si la prolactine était à 90 ng/ml sans image hypohysaire, quel examen supplémentaire aurait permis de vous orienter?

45 Test TRH /métoclopramide :
Adénome si PRL< x 2 PRL de base sous TRH PRL< x 3 PRL sous métoclopramide Nb : TRH : risque nécrose adénomateuse

46 Que lui dites-vous concernant le traitement ?

47 Traitement médical Ou chirurgical au choix de la patiente

48 Elle a arrêté sa pilule pour un désir de grossesse, que lui dites-vous ?
Préférer le traitement médical et arrêt des antidopaminergiques dès le diagnostic de grossesse

49 Quels médicaments avez-vous rechercher à l’interrogatoire ?

50 NEUROLEPTIQUES ANTI-EMETIQUES : Primperan, Motilium, Vogalene ANTIDEPRESSEURS imipraminiques ANTIHYPERTENSEURS : Verapamil (Isoptine, Tarka), Methyl-dopa (Aldomet) ANTIHISTAMINIQUES H2: Cimetidine (Tagamet), Ranitidine (Azantac) Estrogenes fortes doses Morphiniques, methadone

51 Patiente de 28 ans, arret de sa pilule depuis 1an ½ pour désir de grossesse, cycles de 28 à 32j. Bilan réalisé par le médecin traitant : PRL à 40 ng/ml, contrôle à 36 ng/ml Quelles sont les hypothèses diagnostiques ?

52 Adénome prolactine Origine médicamenteuse Macroprolactinémie ou big-big prolactine = le plus probable car hyperprolactinémie non symptomatique

53 PRL circule sous différentes formes moléculaires :
forme monomérique ( 23kDa ) : la plus active biologiquement, non glycosylée Forme monomérique glycosylée (25-7kDa) Big PRL ( 50-60kDa) inactive in vivo Big-big PRL = complexe PRL –IgG ou macroprolactine (150kDa) inactive in vivo Répartition : PRLm 85-95%, big PRL 5-15%, MacroPRL 0-0% Certaines personnes :  MacroPRL, pas d’activité bio mais reconnue par les immunodosages.

54 Se diagnostique par la chromatographie de la prolactine

55 Microadénome <10 mm Macroadénome >10 mm