L’accompagnement des enfants atteints d’une maladie neuromusculaire rare Rôle et mission du Service Régional Midi-Pyrénées de l’Association Française contre.

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1 L’accompagnement des enfants atteints d’une maladie neuromusculaire rare Rôle et mission du Service Régional Midi-Pyrénées de l’Association Française contre les Myopathies (AFM-Téléthon) 24 mai 2014Réunion AKPMIP / Christophe Divernet Toulouse1

2 Caractéristiques des maladies neuromusculaires (MNM)  Des maladies souvent d’origine génétique  Des maladies chroniques, très invalidantes, sans traitement thérapeutique  Des diagnostics incertains, générant des situations d’incertitude et d’angoisse  Des maladies évolutives, d’une grande variabilité  Des maladies rares, méconnues des professionnels de proximité  Une prise en charge adaptée et des traitements peuvent retarder l’évolution des symptômes et améliorer la qualité de vie 2 Le cumul de ces caractéristiques engendre un besoin spécifique d’accompagnement

3 Conséquences : Un parcours de Santé compliqué  Sur le plan médical Une prise en charge au long court sur le plan :  musculaire et orthopédique  respiratoire  cardiaque  de la nutrition, de la déglutition  de l’élimination  familial : conseil génétique  Sur le plan médico-social et psycho-social Une dimension familiale : maladie génétique Un impact sur le projet de vie : individuel et familial La scolarité La formation professionnelle et l’emploi L’intimité, la sexualité  Sur le plan de la vie quotidienne Compensation des incapacités  Accès aux aides techniques  Adaptation du logement  Les transports  Etc … 3

4 Des besoins repérés  Manque de prise en compte de la parole des malades et de leur famille  Manque d’informations, difficultés à identifier les acteurs et dispositifs pertinents  Errance de diagnostic  Manque de coordination entre acteurs  Manque de visibilité sur les processus et les raisons des décisions d’orientation au cours du parcours  Difficultés dans les démarches administratives Conséquences  Pour les familles : multiplicité des interlocuteurs, des démarches, mauvaise qualité de prise en charge et d’accompagnement, perte de temps et d’énergie, sentiments d’être exclus des décisions qui les concernent, impuissance face à une organisation compliquée  Pour les acteurs de santé : multiplicité des interlocuteurs et des interventions, perte de temps et d’énergie dans leur action  Pour le système de Santé : une prise en charge et/ou accompagnement non optimisés ou parfois inadaptés, dépenses inutiles allant à l’encontre de la recherche d’efficience. 4

5 Les réponses d’accompagnement  Une multitude de services et de professionnels pour apporter des réponses mais : Cloisonnement dans les réponses  Une étanchéité entre le champ sanitaire et le champ médico- social  Parfois, un manque de coordination entre les consultations de référence et les professionnels de santé de proximité  Des solutions de compensation mais pas de coordination et d’accompagnement à leur mise en œuvre Des réponses encore inexistantes ou pas disponibles à un moment donné sur un territoire donné. L’approche globale à partir de la maladie et de la situation du malade est une nécessité 5

6 Le Référent Parcours de Santé (RPS) AFM  Un référent pour le malade dans son parcours de Santé : Au sein d’un service de proximité (Service Régional) Interface, coordination entre le malade, l’univers sanitaire, l’univers médico-social, l’univers social  les médecins, les paramédicaux, les dispositifs d’action sociale, la recherche, l’éducation nationale, les réseaux d’insertion professionnelle, les administrations, les bailleurs, etc…. Continuité et amélioration du parcours de santé  Permettre aux malades et à leur famille d’accéder aux soins et aux aides  Les aider à faire émerger des projets  Les accompagner dans la réalisation de leur projet de vie Prévention de l’aggravation de la maladie et de la rupture de soins 6

7 Les missions : En direction des Familles Les informer en vue d’une meilleure :  compréhension de la maladie, des soins,  connaissance des aides existantes, des financements possibles, des réseaux compétents, des droits et des démarches à entreprendre Les aider à :  formuler leurs attentes, besoins, demandes  trouver et mettre en œuvre des réponses à leurs préoccupations  identifier et mobiliser leurs propres « ressources », celles de leur environnement et les potentialités du réseau Les accompagner à leur demande dans toutes les démarches Les soutenir au quotidien dans toutes les étapes de la maladie  du diagnostic à la meilleure prise en charge,  pour participer aux essais cliniques,  et aussi dans la phase terminale de la maladie Comment : - En s’appuyant sur les ressources locales en place - En tissant des liens avec tous les intervenants des réseaux existants - En inventant des solutions alternatives selon le besoin - En menant un travail de prévention des évolutions de la maladie 7 Le Référent parcours de santé (RPS) agit à la charnière du sanitaire, du médico-social et du social

8 Les missions : En direction des professionnels Informer et sensibiliser les réseaux aux maladies neuromusculaires Optimiser le travail en réseau au profit d’une cohérence d’accompagnement pour les familles.  Identification des missions de chacun et leur place maintenir une pression auprès des partenaires pour le développement rapide d’une réponse adaptée.  Mettre en avant la compétence des familles et leur rôle d’acteur Comment - En participant aux consultations spécialisées et en étant acteur de la concertation avec les professionnels (partenariat conventionné avec les centres de référence et de compétence) - En s’inscrivant comme équipe ressources des MDPH et des différents dispositifs locaux - En renforçant la connaissance des réseaux de professionnels locaux aux maladies neuromusculaires et à leurs conséquences - Ex : organisation de temps d’information ou de formation pour des kinés, etc.. - En contribuant à la coordination des différentes interventions en direction des malades et de leurs familles - En participant à des projets d’amélioration de la prise en charge des malades par les réseaux locaux - ex : urgences, astreinte de garde pour les urgences respiratoires… 8 Le Référent Parcours de Santé participe au décloisonnement et à la coordination des interventions

9 Modalités d’intervention Appel d’une famille au Service Régional Désignation d’un Référent parcours de santé, interlocuteur privilégié de la famille, dans une dynamique de travail d’équipe Rencontre préalable (visite à domicile) Evaluation globale de la situation :  diagnostic  prise en charge médicale  connaissance de la maladie  Besoins et demandes  réseaux déjà identifiés, etc.. Visites complémentaires, mails, téléphone, courriers… Orientation et accompagnement vers les réseaux spécialisés et coordination des interventions accompagnement à la mise en œuvre des solutions 9

10 Domaines d’intervention Soins / prévention Social Scolarité Emploi Lutte contre l’isolement Aides humaines Aides techniques, logement Transport Loisirs, vacances, répit Etc… 10

11 Quelques données régionales

12 Données régionales  Légende : DMD (Dystrophie Musculaire de Duchenne), FSH (Dystrophie musculaire facio- scapulo-humérale), DM1 et 2 : Dystrophie Myotonique de Steinert et Dystrophie Myotonique de type 2, NSMH (Neuropathies sensitivo-motrices héréditaires, principalement maladies de Charcot-Marie-Tooth), SMA (Spinal Muscular Atrophy = amyotrophies spinales), LGMD (Limb Girdle Muscular Dystrophy = dystrophies musculaires des ceintures), MNMND (Maladies neuromusculaires non diagnostiquées, anciennement appelées « non étiquetées ») Dossiers Actifs 2013 n=277 DMD+Becker 54 18% FSH 26 9% DM1 et 2 50 18% NSMH 19 7% SMA 30 11% LGMD 21 8% MNMND 32 12% Myasthénie 10 4% Autres (16 maladies) 35 13% Origine des dossiers créés en 2013 20 54% 12 32% 5 14% AFM Famille Réseau

13 Données régionales  En 2013, les familles ont formulé 687 demandes que l’on peut répartir de la façon suivante :  Parcours de soins : médical – génétique – paramédical – rééducation – soutien orienté : 97  Vie Sociale : scolarité – transport – répit – loisirs vacances – emploi : 108  Compensation : aide technique – aide à la personne – aménagement logement et véhicule – accès aux droits : 380  Autres : AFM – soutien direct : 102 Réparition des demandes Autres 102 (15%) Compensation 380 (55%) Vie sociale 108 (16%) Parcours de soins 97 (14%)

14 Quelques exemples  VAD pour un enfant de 12 ans.  Atteint d’une amyotrophie spinale.  Ne marche plus. En fauteuil roulant manuel Essais pour l’obtention d’un fauteuil roulant électrique.  Coûte cher. aide au SR pour trouver le financement.  La petite sœur du garçon, âgée de 10 ans, présente et attentive à l’échange. Evoque le fait que elle aussi a des difficultés pour se déplacer et qu’elle tombe fréquemment.  La mère répond qu’elle porte des semelles orthopédiques pour ce problème.  Mais les professionnels du SR sont interpelés et proposent à la famille de faire suivre la petite fille par un médecin spécialisé pour infirmer ou confirmer le diagnostic.  Rendez-vous rapidement avec le médecin de rééducation fonctionnelle de la consultation spécialisée  Les oriente vers un neurologue de la consultation spécialisée. Le diagnostic est confirmé par le neurologue : la sœur du garçon est elle aussi atteinte par la même pathologie.  Le RPS réalise alors un soutien psychologique le jour même de l’annonce et accompagne la famille pour ces nouvelles demandes

15 Quelques exemples (suite)  Jeune fille de 15 ans atteinte de M de Steinert scolarisée quatrième Segpa dans un Collège Toulousain / Suivie par la consultation Spécialisé MNM à Purpan Doct Cances (neurologue) mais accompagnement très régulier de Mme Duffourg Psychologue. / Problématique : Niveau scolaire lié à la pathologie. Difficultés à l’école.  L’intervention de la RPS : Au cours de l’année scolaire présence lors des réunions de suivi à l’école. / Demande de la présence de la psychologue de la consultation. / Après constat des difficultés Relais avec le neurologue qui a demandé à la consultation la réalisation d’un bilan neuropsychologique qui a fait ressortir le faible niveau scolaire de Nassima (capacité cognitives déficitaires) d’où ses difficultés.  Accompagnement de la famille face à cette annonce / Recherche avec équipe médicale d’une nouvelle structure qui pourrait accueillir Nassima. / Un IEM (Institut d’éducation motrice professionnel) a été repéré. / Prise de contact, présentation de la situation, explication de la maladie. Accompagnement de la famille pour visite. Soutien /prise de décision. /Demande orientation MDPH avec soutien des équipes médicales. / Lien avec le collège et le nouvel établissement. /Accueil de Nassima dans la nouvelle structure en Septembre 2013.Soutien et accompagnement toujours en cours. Liens entre les différents réseaux médicaux.

16 12 Organisation  Un maillage géographique : 24 Services régionaux animés par une direction nationale / 130 salariés de terrain en France et 6 en Midi Pyrénées  En 2013, 6400 personnes accompagnées en France et en 2012, 281 en Midi Pyrénées.  Portés par une association de malades et financés par le Téléthon  Cohérence de l’action territoriale : liens avec les ARS, les Centres de références et de compétence, les MDPH, les services d’action locale : soins de proximité et réseaux médico-sociaux  Des Services supports : Direction médicales / Direction juridique/ Aides techniques  Des plans de formations continues  Une complémentarité d’action avec les réseaux bénévoles (délégations départementales AFM et délégations régionales CMT France)

17 12 Conclusions : quelques caractéristiques  le Référent Parcours de santé est l’interlocuteur privilégié de la personne accompagnée. Le service assure la continuité de l’accompagnement  Chaque RPS a un champ d’intervention transversal, sur tous les domaines d’activités. Il n’agit pas seulement en fonction de sa formation de base (Kiné, AS, ergo, CESF…)  Bonne connaissance des maladies  Accompagnement des personnes quelque soit leur âge (80% adultes y compris âgés et 20% enfants)  Aucun formalisme pour solliciter le Service régional (un simple appel suffit)

18 18 Conclusions  Information actualisée des familles sur la recherche dans les maladies neuromusculaires / Implication dans la recherche (aide au recrutement dans les essais cliniques)  Prise en compte de la dimension familiale et intergénérationnelle des maladies  Pair émulation (mise en contact des personnes malades entre elles)  Mise en valeur de la compétence des personnes accompagnées  Participation à l’élaboration du projet de vie et soutien à sa réalisation

19 Service Régional AFM Midi Pyrénées midipyrenees@afm.genethon.fr 232 rue de la Découverte Buro Parc 3 31670 Labège 05 61 39 95 60