Et si ce n’était pas une myopathie inflammatoire Et si ce n’était pas une myopathie inflammatoire ? Le point de vue du neurologue Dr Agnès JACQUIN-PIQUES Neurologue, MCU-PH Physiologie Neurophysiologie clinique Centre de compétence neuromusculaire Bourgogne Franche-Comté 1ère Journée bourguignonne du muscle inflammatoire Vendredi 15 Avril 2016

Myopathies inflammatoires Faiblesse musculaire des ceintures Sub-aiguë ou chronique Atteinte cardiaque / respiratoire +/- CK élevées EMG : tracés myogènes à l’effort, activités spontanées au repos Biopsie musculaire : Nécrose, régénération Inflammation

Pathologies musculaires acquises Myopathies iatrogènes : Myopathie cortisonique Statines +/- fibrates Colchicine Chloroquine à hautes doses D-pénicillamine, interféron alpha, anti-rétroviraux (AZT), antipsychotiques… Nirmalananthan et al, Curr Opin Rheumatol 2004 Dimitri, Presse Med 2009 Vattemi et al, Autoimmun Highlights 2014

Pathologies musculaires acquises Myopathies des endocrinopathies : Hypothyroïdie +++ Hypercorticisme Hyper/hypoparathyroïdie Diabète ? Nirmalananthan et al, Curr Opin Rheumatol 2004 Dimitri, Presse Med 2009 Vattemi et al, Autoimmun Highlights 2014

Pathologies musculaires acquises Myopathies inflammatoires d’autre nature : Myosites granulomateuses  sarcoïdose Myosites à éosinophiles : Idiopathique Syndrome d’hyperéosinophilie Parasitose : toxoplasmose, trypanosomiase, échinococcose, trichinose, cysticercose Nirmalananthan et al, Curr Opin Rheumatol 2004 Selva-O’Callaghan et al, Autoimmun Rev 2014 Prieto-Gonzalez et al, Autoimmun Rev 2014

Pathologies musculaires acquises Myosites infectieuses : Parasitaires Bactériennes : pyomyosite, fasciite myonécrosante Virales

Pathologies musculaires acquises Myopathies à bâtonnets (némaline) acquises : Gammapathie monoclonale VIH Atteinte scapulaire prédominante, tête tombante Nirmalananthan et al, Curr Opin Rheumatol 2004 Chahin et al, Neurology 2005 Dimitri, Presse Med 2009 Institut de Myologie

Atteintes de la jonction neuromusculaire

Atteintes de la jonction neuromusculaire ENMG : Anticorps

Atteintes de la jonction neuromusculaire Syndrome de Lambert-Eaton : Dr Vial, Hôpital Neurologique, Lyon-Bron

Atteintes de la jonction neuromusculaire Myasthénies congénitales : Eymard B et al, Rev Neurol

Atteintes de la jonction neuromusculaire Mutation DOK-7 : Pr Eymard – Institut de myologie

Atteintes de la jonction neuromusculaire Mutation DOK-7 : Pr Eymard – Institut de myologie

Atteintes de la jonction neuromusculaire Mutation ColQ  déficit en AchE Pr Eymard – Institut de myologie

Pathologies musculaires génétiques Dystrophies musculaires : Pr Eymard – Institut de myologie

Pathologies musculaires génétiques Dystrophies musculaires : dysferlinopathie Myopathie des ceintures Myopathie distale : Miyoshi ( polymyosite de début distal)  CK très élevées Nirmalananthan et al, Curr Opin Rheumatol 2004 Dimitri, Presse Med 2009

Dysferlinopathies Institut de myologie

Dysferlinopathies Institut de myologie

Dysferlinopathies Institut de myologie

Dysferlinopathies Immunomarquage – WB : Institut de myologie

Pathologies musculaires génétiques Dystrophies musculaires : dystrophinopathies Patientes porteuses de la mutation Formes mineures de Becker Atteinte inflammatoire possible à la biopsie  Immunohistochimie / WB Nirmalananthan et al, Curr Opin Rheumatol 2004 Dimitri, Presse Med 2009 Institut de myologie

Pathologies musculaires génétiques Dystrophies musculaires : myopathie FSH Institut de myologie

Pathologies musculaires génétiques Dystrophies myotoniques : PROMM Extenseurs des doigts D Fléch médian du carpe G 1er interosseux G

Pathologies musculaires génétiques Myopathies métaboliques : Glycogénoses : exemple : Mc Ardle  grip test : Institut de myologie

Pathologies musculaires génétiques Myopathies métaboliques : Maladie de Pompe : Institut de myologie

Pathologies musculaires génétiques Myopathies métaboliques : Maladies mitochondriales : Dr Aubriot-Lorton – CHU Dijon

Conclusion Eliminer les « causes évidentes » ENMG : stimulations répétitives basse fréquence +++ Biopsie musculaire : immunomarquage, WB Remettre en cause le diagnostic de myopathie inflammatoire si résistance aux traitements