SYNDROME DE SWYER ET REVUE DE LA LITTERATURE A PROPOS D’UN CAS CONGRÈS NATIONAL DE CHIRURGIE DR Z.RAHOU / DR A.GHOUALI / DR CHIALI / DR SIBA /DR M BENKALFAT / DR C.ABI-AYAD CHIRURGIE GÉNÉRALE TLEMCEN ALGÉRIE

Introduction La dysgénésie gonadique pure à 46 XY(DGP) ou syndrome de Swyer est une anomalie du déterminisme sexuel caractérisée par l’association d’un phénotype féminin et d’un caryotype 46 XY avec des gonades fibreuses indifférenciées et dépourvues de cellules germinales. Nous rapportons un cas de dysgénésie gonadique.(1-2) CONGRÈS NATIONAL DE CHIRURGIE Objectifs montrer la gravité de ce syndrome et apprécier l’intéret de la gondectomie bilatérale précoce

Matériel et méthodes (ou observation) CONGRÈS NATIONAL DE CHIRURGIE Patiente M.H âgée de 18 ANS a consulté pour une aménorrhée primaire.l’interrogatoire a trouvé un cas similaire d’aménorrhée chez une tante. L’examen physique a objectivé un morphotype féminin, une patiente de grande taille et des caractères sexuels secondaires cotés S3, P3,stade III selon tarner. Une IRM pelvienne mettant en évidence des structures gonadique au niveau des jonctions inguino- crurales droite et gauche en très fort hypersignal sur les séquences de diffusion pas d’utérus visualisé,petit élément fibreux en lieu et place du vagin. Le bilan hormonal a révélé des taux de gonadotrophines hypophysaires élevés. Le taux de la testostérone était normal. Le caryotype était de type masculin : 46 XY. Le diagnostic d’une dysgénésie gonadique pure à 46 XY a été retenu. L’exploration per op n’a pas trouvé d’utérus ni d’ovaires par contre deux gonades au niveau inguinale, la patiente a bénéficié une gonadectomie bilatérale(fig 1)

Résultats CONGRÈS NATIONAL DE CHIRURGIE Les femmes porteuses de ce syndrome présentent un morphotype féminin sans anomalies somatiques associées avec un caryotype masculin 46 XY. l’âge de découverte se situe habituellement entre 18 et 23 ans devant une aménorrhée primaire(4) Sur le plan physiopathogénique, la DGP à 46 XY résulte d’un échec de détermination et de différenciation testiculaire.Actuellement, 20 % des DGP à 46 XY sont expliquées par une mutation ou une délétion portant sur le gène SRY(1-2) Dans 80 % des cas l’anomalie génétique n’est pas connue. Le diagnostic repose sur **le tableau clinique : une aménorrhée primaire avec un impubérisme et une croissance staturale normale, voire une grande taille. Il n’existe pas d’ambiguïté sexuelle à la naissance **le bilan hormonal hypogonadisme hypergonadotrope : FSH et LH élevés avec un taux d’estradiol bas **.l’examen cytogénétique Le caryotype est de type 46 XY **l’imagerie contribue peu au diagnostic La DGP à 46 XY présente plusieurs risques :l’hypoestrogénémie et l’ostéoporose, mais surtout la dégénérescence. La prise en charge nécessite une gonadectomie précoce à cause du risque élevé de transformation maligne et le traitement d'éventuelles anomalies associées selon la forme génétique. Une substitution hormonale est recommandée au moment de la puberté. Une aide psychologique doit aussi être proposée aux patientes et à leur famille(2-3).

Conclusions CONGRÈS NATIONAL DE CHIRURGIE La dysgénésie gonadique pure à 46 XY est une pathologie grave du déterminisme sexuel qui atteint les femmes au niveau de leur identité sexuelle et de leur capacité de reproduction. Étant donné le risque de dégénérescence, l’exérèse prophylactique et précoce des gonades dysgénésiques s’impose.