Cours IDE 2008 Docteur MBODJ Médecine Interne –Neurologie Lannion SYNDROMES MYOGENES Cours IDE 2008 Docteur MBODJ Médecine Interne –Neurologie Lannion

DEFINITION C’est l’ensemble des signes cliniques, biologiques, électromyographiques et histologiques traduisant l’atteinte du muscle strié Deux étapes : reconnaître le syndrome myogène : description ; reconnaître l’étiologie : « catalogue » à connaître.

(Dystrophie musculaire progressive) CLASSIFICATION SCHEMATIQUEMENT ● Syndrome myogène aigu ou subaigu : – myosite – causes toxiques, médicamenteuses – causes endocriniennes ● Syndrome myogène chronique, à transmission héréditaire: (Dystrophie musculaire progressive) – sans myotonie : maladie de Duchenne (récessive liée au sexe) ; – avec myotonie : maladie de Steinert (autosomique dominant).

DESCRIPTION CLINIQUE Déficit moteur Bilatéral, symétrique et à prédominance proximal Deux Signes classiques Signe de Gowers : difficulté à se relever de la position accroupie ; Signe du Tabouret : impossibilité de passer de la position assise à la position debout sans utiliser les mains Peut toucher la ceinture scapulaire, la marche : démarche dandinante, « roi de comédie » : le bassin bascule en avant la face : ptosis ± ophtalmoplégie ; inconstant le tronc : hyperlordose

DESCRIPTION CLINIQUE Amyotrophie ou pseudohypertrophie Abolition du réflexe idio-musculaire Signes négatifs ROT normaux (au moins au début) ; Pas de trouble sensitif ; Pas de signe central (pyramidal) ; Pas de crampes (se voient dans le syndrome neurogène). Rechercher douleur musculaire spontanée ou à la pression des muscles myotonie : lenteur au relâchement (décontraction) du muscle Signes de gravité troubles de la déglutition : dysphagie +++, troubles respiratoires : EFR systématiques +++, atteinte cardiaque : BAV, insuffisance cardique atteinte rénale : la myoglobine est toxique pour les tubules ; risque d’insuffisance rénale aiguë par nécrose tubulaire aiguë

EXAMENS COMPLEMENTAIRES EXAMENS BIOLOGIQUES Augmentations des enzymes musculaires Myoglobinurie Retentissement rénal Systématiquement : kaliémie, calcémie , phosphorémie, TSH EMG : syndrome myogène électrique BIOPSIE NEUROMUSCULAIRE Microscopie optique (MO) de principe, Réactions histoenzymologiques et dosages biochimiques Anticorps antidystrophine Microscopie électronique

ETIOLOGIE Causes acquises Les myopathies (causes génétiques) A. Toxiques : médicaments, alcool. B. Endocriniennes. C. Inflammatoires : myosites. Les myopathies (causes génétiques) D. Dystrophies musculaires progressives. E. Myopathies métaboliques. F. Mitochondriopathies. G. Myopathies congénitales.

A. CAUSES TOXIQUES Alcool Héroïne. Amphétamines. Médicaments : déficit musculaire proximal, associé ou non à une polynévrite) Héroïne. Amphétamines. Médicaments : corticoïdes (+++) (au long cours : myopathie cortisonique) ; fibrates : clofibrate, surtout si insuffisance rénale

B. CAUSES ENDOCRINIENNNES Hyperthyroïdie Hypothyroïdie Syndrome de Cushing Ostéomalacie Hyperparathyroïdie Maladie Addison

C. CAUSES INFLAMMATOIRES Affections auto-immunes Polymyosite Dermatomyosite Myosite à inclusion Affections inflammatoires Myosite granulomateuse Myosite hyperéosinophilique Affections infectieuses Virus : SIDA, Grippe Parasitaires : Trichinose, Cysticercose, Toxoplasmose

Polymyosite et Dermatomyosite 2 femmes pour 1homme ; 2 pics de fréquence : 10 et 50 ans Douleurs, AEG , fièvre, arthralgies, signes cutanés Syndrome inflammatoire : augmentation de la VS Autoanticorps : AAN ; FR ; Ac anti-JO 1, anti-PM EMG : syndrome myogène multifocal Histologie (BM) : infiltrats inflammatoires ; nécrose fibres musculaires en régénération CAUSES : Primitives Collagénoses : PR, LED, Gougerot-Sjögren, sclérodermie Paranéoplasiques +++ pour les DM (10 à 15 %) Déclenchées par la prise de D-pénicillamine. Traitement : corticoïdes ; EP ; immunosuppresseur

D. DYSTROPHIE MUSCULAIRES PROGRESSIVES (DMP) Maladie de Duchenne et Boulogne Maladie de Steinert Myopathie facio-scapulo-humérale Myopathie des ceintures Myopathie occulo-pharyngée

MALADIE DE DUCHENNE ET BOULOGNE Hérédité récessive liée au sexe Incidence : 1 garçon sur 3000 à 5000 naissances/an. Prévalence : 3 cas sur 100000 Femmes conductrices : bras court du chromosome X codant pour la dystrophine. Néomutations fréquentes → cas sporadiques non familiaux. Diagnostic anténatal possible Description Début vers 2 à 3 ans Grabataire à 10 ans Atteinte cardio-respiratoire vers 12 ans Mort entre 20 et 30 ans. La myopathie de Becker est une forme plus bénigne que la maladie de Duchenne de Boulogne : début tardif ; évolution plus lente ; absence d’atteinte cardiaque.

MYOPATHIE DE STEINERT Maladie autosomique dominante liée à une répétition du triplet CTG sur le chromosome 19, codant pour une protéinekinase Phénomène d’anticipation : âge du début plus précoce d’une génération à l’autre avec des signes de plus en plus sévères Âge du début entre 20 et 30 ans. Prévalence : 3 à 5/100 000 Syndrome myogène + myotonie touchant les extrémités des membres ; la tête et le cou : ptosis + visage atone, saillies des arcades zygomatiques, amyotrophie des SCM et des muscles masticateurs, muscles pharyngo-laryngés : troubles de la voix, dysphagie. Signes associés (atteinte systémique) : cataracte postérieure +++ , calvitie précoce, cardiaque, endocriniens Évolution lente, décès par complication cardio-respiratoire. Maladie de Thomsen : AD, plus rare ; début à l’adolescence

LES AUTRES DMP Myopathie facio-scapulo-humérale (Landouzy-Dejerine) : AD, début vers 20 ans, évolution lente. Myopathie des ceintures : scapulaire ou pelvienne autosomique récessive (AR) début chez l’adolescent ou le jeune adulte respecte la face. Myopathie oculo-pharyngée : AD ou sporadique ptosis + troubles de la déglutition

E. MYOPATHIES METABOLIQUES Paralysies périodiques familiales avec dyskaliémie Hypokaliémique (maladie de Westphal): déclenchée par un repas riche en glucide ou par un effort Prévention : Acétazolamide (Diamox) Hyperkaliémique (adynamie héréditaire de Gamstrop) déclenchée par le repos et le froid Glycogénoses musculaires Déficit enzymatique (autosomique récessif) responsable d’une accumulation de glycogène dans les fibres musculaires. Type V (maladie de MacArdle) = déficit en phosphorylase musculaire Lipidoses Accumulation de lipides dans les muscles, liée à un déficit en carnitine ou en carnitine-palmityltransférase (CPT).

F. MYOPATHIES MITOCHONDRIALES Cas sporadiques ou familiaux : hérédité mixte ou maternelle (l’ADN mitochondrial est d’origine maternelle) 3 entités Syndrome de Kearns-Sayre Ophtalmoplégie progressive externe Rétinopathie pigmentaire Syndrome cérébelleux. Bloc auriculo-ventriculaire. Augmentation de la protéinorachie. MELAS Myopathie mitochondriale (M). Encéphalopathie (E). Acidose lactique (LA). Accidents cérébraux à répétition (Strokes). MERRF Myopathie mitochondriale. Épilepsie myoclonique avec RRF.

G. MYOPATHIES CONGENITALES Anomalies du développement de la fibre musculaire striée au cours de la période foetale. La présentation clinique associe une hypotonie néonatale et un déficit moteur apparaissant dès la naissance.

RABDOMYOLYSES AIGUES Lyse musculaire avec libération de myoglobine, pigment toxique pour les tubules rénaux : risque d’IRA Biologiquement : Myoglobinurie : urines foncées (rouge brun). Hyperkaliémie (risque de troubles du rythme → ECG +++). IRA par NTA (+++). Tendance à l’acidose métabolique + hypocalcémie (au début). CAUSES DES RHABDOMYOLYSES Crush syndrome : syndrome d’écrasement musculaire. Sont proches : coma prolongé + compression et nécrose ischémique des muscles ; état de mal convulsif ; exercices musculaires intenses. Ischémie musculaire.