Quelques rappels et quelques nouveautés (BIO2 poly 1) BIO2 EGG Figure 21-2 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008) Quelques rappels et quelques nouveautés (BIO2 poly 1)

Des rappels

Les chromosomes dans un noyau en interphase Figure 4-63 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

Les chromosomes dans un noyau en interphase: un lien entre l’expression des gènes et la position dans le noyau Figure 4-65 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

La mitose

L’attachement des chromosomes au fuseau mitotique est complexe Figure 4-50c Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

La condensation des chromosomes en mitose est tout aussi complexe Figure 4-73 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

La méiose

La méiose I

La méiose I - fin

La méiose II

Comparaison mitose – méiose

Une source de variation: L’assortiment indépendant des chromosomes lors de la méiose I

Une autre source de variation: Recombinaison et crossing-over lors de la méiose I

La gamétogenèse L’ovogenèse La spermatogenèse Notez l’asymétrie du processus entre les deux sexes. Cette asymétrie est très conservée au cours de l’évolution L’ovogenèse La spermatogenèse Figure 21-32 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008) Figure 21-23 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008) Figure 21-30 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

bio36 Nombre de divisions cellulaires requises pour fabriquer un gamète mâle et un gamète femelle † : dégénérescence de la cellule Figure 9.4The number of cell divisions that are required to produce a human sperm cell is much greater than the number required to produce an egg cell (A) Human oogenesis occurs only during fetal life and ceases by the time of birth. The total population of germ cells in the female embryo rises to an estimated maximum of 6.8 × 106 during the fifth month. The expected number of binary divisions required to generate this number would be about 22 (222 = ~4 × 106). Note, however, that Li (1997) estimates about 29 divisions. At sexual maturity, two subsequent meiotic divisions are required to produce an egg cell. †, Cell atrophy. (B) Human spermatogenesis continues through adult life. From the early embryonic stage up to the age of puberty, the seminiferous tubules continue to become populated by so-called Ad spermatogonia (dark-staining A-type spermatogonia) and spermatogenesis is fully established by puberty. The number of Ad spermatogonia is estimated to be about 6 × 108 per testis, i.e. a total of about 1.2 × 109, a value which can be reached by about 30 successive cell divisions. The Ad spermatogonia then From: Chapter 9, Instability of the human genome: mutation and DNA repair

Autosomes et chromosomes sexuels Caryotype d’une femme Caryotype d’un homme

Caryotype spectral Dans cette nouvelle technique, différentes sondes, spécifiques chacune d'un seul chromosome entier, et marquées avec des proportions variables de cinq fluorochromes différents sont hybridées avec les chromosomes. Ceci donne une signature spectrale caractéristique à chaque paire de chromosomes (c'est-à-dire des couleurs différentes en raison des proportions variables de fluorochrome sur chaque chromosome). Les chromosomes peuvent alors être automatiquement identifiés en microscopie de fluorescence couplée avec un interféromètre (imagerie spectrale). Il est ainsi possible d'identifier très aisément des recombinaisons chromosomiques. (wikipedia) Figure 4-10 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

Quelques anomalies chromosomiques: les « mutations chromosomiques »

Les translocations

Visualisation d’une translocation Campbell, Biology, chapitre 5

Toutes les translocations ne sont pas néfastes Figure Q4-2 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

Gène, allèles, locus…

Gènes et phénotypes

Ségrégation des « traits », génotype, phénotype… La ségrégation d’un couple de caractères Phénotype et génotype Hérédité multifactorielle

Ségrégation d’un trait humain

L’hérédité des caractères portés par le chromosome X

Mutations géniques et chromosomiques